變異性紅斑角化病醫(yī)學(xué)ppt

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1、變異性紅斑角化病英文名稱erythrokeratodermavariabilis縮寫EKV別名erythrokeratodermiafiguratavariabilis；erythrokeratodermiavariabilis；Mendesdacostatypeerythrokeratodermia；Mendesdacosta型紅斑角化性皮病；variableerythrokeratoderma；變異性紅角皮?。豢勺冃约t斑角化癥；可變性圖案狀紅斑角皮?。豢勺冃詧D形紅斑角化性皮病類別皮膚科/角化和遺傳性皮膚病/角化性皮膚病ICD號L11.0概述變異

2、性紅斑角化病(variableerythrokeratoderma)又名可變性圖形紅斑角化性皮病(erythrokeratodermiafiguratavariabilis)或Mendesdacosta型紅斑角化性皮病(Mendesdacostatypeerythrokeratodermia)，為常染色體顯性遺傳，發(fā)病機制為編碼α-4gapjunction蛋白(connexin31)突變所致，其變異基因位于染色體1p34-p35區(qū)。大多在生后不久發(fā)病，隨年齡增長而改善，絕經(jīng)后可消退，但妊娠時病情加重，冷、熱、風(fēng)的刺激和情緒激動可為加劇誘因。概述皮損

3、多見于四肢伸側(cè)、臂部及顏面，有的患者伴掌跖角化。流行病學(xué)常染色體顯性遺傳病的系譜特征有；①患者的雙親往往有一個患病，而且大多是雜合子。②患者的同胞中約有1/2個體患病。③連續(xù)幾代都有發(fā)病。④雙親無病時，子女一般無病。病因本病為常染色體顯性遺傳，為編碼α-4gapjunction蛋白(connexin31)突變所致，其變異基因位于染色體1p34-p35區(qū)。發(fā)病機制為常染色體顯性遺傳，為編碼α-4gapjunction蛋白(connexin31)突變所致，其變異基因位于染色體1p34-p35區(qū)。臨床表現(xiàn)大多在生后不久發(fā)病，少數(shù)出生時或青年時發(fā)病。本病隨

4、年齡增長而改善，絕經(jīng)后可消退，但妊娠時病情加重，冷、熱、風(fēng)的刺激和情緒激動可為加劇誘因。損害有兩種，一種為相對固定的深紅色角化性斑塊，邊界截然似刀割樣，呈圓案形、逗點形、多環(huán)形或環(huán)形；另一種為界限明顯的散在紅斑，大小、數(shù)量、部位各異，短時間(幾小時或幾天)形態(tài)大小都可發(fā)生變化或完全消退，亦可發(fā)展為固定形態(tài)者。皮損多見于四肢伸側(cè)、臂部及顏面，有的患者伴掌跖角化。并發(fā)癥目前沒有相關(guān)內(nèi)容描述。實驗室檢查目前沒有相關(guān)內(nèi)容描述其他輔助檢查組織病理：為非特異性改變?？梢娊腔^度，角化不全，棘層增厚，中度乳頭瘤樣增生。真皮輕度水腫和非特異性炎癥細胞浸潤。診斷根據(jù)

5、早年發(fā)病及損害特點組織病理就可診斷。鑒別診斷1.毛發(fā)紅糠疹皮損為特征性棕紅或淡紅色毛囊角化性丘疹，分布范圍較廣，頭面部可見干性鱗屑性皮損，伴掌跖角化過度、干燥及皸裂。進行緩慢，范圍較廣，尤以手指背側(cè)第1、2節(jié)特別顯著，捫之有木銼樣感。2.疣狀肢端角化病多見于青春前期，損害為多數(shù)簇集性扁平疣樣丘疹，成群分布，質(zhì)硬，分布于手足背側(cè)。有時可沿指緣呈線狀排列。治療對口服維A酸反應(yīng)良好。外用皮質(zhì)類固醇激素可有一定療效。預(yù)后隨年齡增長而改善，絕經(jīng)后可消退。亦可發(fā)展為固定形態(tài)者。預(yù)防進行婚姻生育指導(dǎo)，婚前檢查，遺傳咨詢是預(yù)防本病的關(guān)鍵所在。發(fā)病機理發(fā)病原因該病為

6、常染色體顯性遺傳，為編碼α-4gapjunction蛋白（connexin31）突變所致，其變異基因位于染色體1p34-p35區(qū)。發(fā)病機制為常染色體顯性遺傳，為編碼α-4gapjunction蛋白(connexin31）突變所致，其變異基因位于染色體1p34-p35區(qū)。輔助檢查組織病理：為非特異性改變可見角化過度，角化不全，棘層增厚，中度乳頭瘤樣增生。真皮輕度水腫和非特異性炎癥細胞浸潤。治療措施疾病治療對口服維A酸反應(yīng)良好。外用皮質(zhì)類固醇激素可有一定療效。疾病預(yù)后隨年齡增長而改善，絕經(jīng)后可消退。亦可發(fā)展為固定形態(tài)者。疾病預(yù)防進行婚姻生育指導(dǎo)，婚前檢

7、查，遺傳咨詢是預(yù)防該病的關(guān)鍵所在。飲食保健可適當(dāng)多食用富含維生素A的食物。富含維生素A的食物有兩類。一是維生素A原，即各種胡蘿卜素，存在于植物性食物中，如綠葉菜類、黃色菜類以及水果類，含量較豐富的有菠菜、苜蓿、豌豆苗、紅心甜薯、胡蘿卜、青椒、南瓜等;另一類是來自于動物性食物的維生素A，這一類是能夠直接被人體利用的維生素A，主要存在于動物肝臟、奶及奶制品（未脫脂奶）及禽蛋中。魚肝油是商業(yè)上維生素A的最豐富來源。飲食保健謝謝大家！by大頭醫(yī)生