兒科課件 cai-21三體

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1、21-三體綜合征(21trisomysyndrome)南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院陳戈煜21-三體綜合征又稱先天愚型或Down綜合征，屬常染色體畸變；是最早被描述的，最常見的染色體疾病。發(fā)生率活嬰中為1/600~800；實(shí)際上發(fā)生率還高，因約有一半以上病例在胎兒早期即自行流產(chǎn)。病因21號(hào)染色體三體是生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂過程中，由于某些因素的影響發(fā)生不分離所致。發(fā)生率與母親關(guān)系明顯，可能與卵細(xì)胞衰老有關(guān)，易發(fā)生21號(hào)染色體不分離。母親妊娠時(shí)的年齡影響隨孕母的年齡增大而發(fā)生率增高遺傳因素、化學(xué)藥物病毒感染、放射線照射自身免疫性疾病等因素有關(guān)主要臨床特征智能低下體格發(fā)育遲緩特殊面容

2、其它畸形智能落后所有患兒均有不同程度的智力低下；體格發(fā)育遲緩身材矮小、身高、體重低于正常；骨齡落后于年齡，出牙延遲，出牙順序不正常；運(yùn)動(dòng)機(jī)能發(fā)育落后，坐、立、走均較正常小兒晚；特殊面容頭短小，面圓而扁平，眼距寬；眼裂小，眼外眥上斜，眼睫毛稀疏而短；鼻根低平（由于鼻粱骨發(fā)育不良），鼻短、鼻孔上翹；嘴小唇厚，舌厚、舌伸，流涎；腭弓高，有的有唇裂、腭裂；耳小而圓，耳輪上緣折疊，耳垂小；肌張力低下四肢關(guān)節(jié)柔軟，可任意攀翻；腹膨隆，可有臍疝；四肢異常四肢短，手指粗而短；小指中節(jié)和末節(jié)指骨發(fā)育不良，小指尤短且向內(nèi)彎曲；其它畸形皮膚紋理異常手掌褶紋正常型：遠(yuǎn)側(cè)與近側(cè)橫褶紋互不相連

3、，正常人占85%~88%；手掌紋的幾種類型猿線（simianline通貫手）：遠(yuǎn)側(cè)與近側(cè)橫褶紋連成一線，貫通全掌，正常人中約占5%~8%。50%Down綜合征兒童有單側(cè)或雙側(cè)的通貫手（猿線）其它型：過渡Ⅰ（transtionaltypeⅠ.橋貫手）過渡Ⅱ（transtionaltypeⅡ.叉貫手）悉尼型（sidneyline.中貫手）手掌t點(diǎn)（即軸三射）移向掌心正常人t點(diǎn)靠近腕部，正常人atd角≈41°Down綜合征兒童t點(diǎn)移向掌心atd角增大，＞58°指紋異常正常人（足）拇趾球部脛側(cè)弓形紋0.5%；Down綜合征兒童約占7%；正常人小指應(yīng)有二條褶紋，（足）拇趾弓形

4、紋弓凹應(yīng)當(dāng)朝向拇趾側(cè)；Down綜合征兒童小指只有一條褶紋；伴發(fā)畸形50%Down綜合征兒童中可有先天性心臟病，依出現(xiàn)多少順序?yàn)椋悍渴衣?lián)全通道室間隔缺損房間隔缺損動(dòng)脈導(dǎo)管未閉法洛四聯(lián)癥等消化道畸形：食管氣管瘺、膈疝、幽門狹窄、環(huán)狀胰腺、十二指腸狹窄、巨結(jié)腸、肛門閉鎖、直腸脫垂生殖系統(tǒng)畸形：Down綜合征男性外生殖器發(fā)育異常，可有隱睪、小陰莖，無生育能力；Down綜合征女性性成熟較晚，少數(shù)有生育力。其他免疫功能低下，易患各種感染；白血病的發(fā)生率比正常人群增高10~30倍；癲癇發(fā)作；先天性甲狀腺功能減低的發(fā)生率為6%。（高于正常人群）細(xì)胞遺傳學(xué)檢查與遺傳咨詢?nèi)旧w核型分析

5、可分為三型，其遺傳方式亦有不同：標(biāo)準(zhǔn)型易位型嵌合型標(biāo)準(zhǔn)型：47，XX（或XY）+21染色體總數(shù)為47個(gè)，一個(gè)額外的21號(hào)染色體；因親代，多數(shù)為母親的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離所致；47，XX（或XY）+21染色體核型為90%-95%；一卵性雙胎中如一胎是21-三體綜合征，另一胎100%也是21-三體綜合征；二卵性雙胎時(shí)，二胎都是21-三體綜合征的機(jī)會(huì)只有30%；雙親的染色體并無異常，也無家庭史，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為10%。易位型46，XX（或XY）-14，+t（14q，21q)易位型約占Down綜合癥2.5%~5%；常有二種類型，即D/G易位和G/G易位；其中D/G易位

6、發(fā)生率較高，多為羅伯遜易位，亦稱著絲粒融合。D/G易位D組的染色體，多為14號(hào)（少數(shù)為13號(hào)或15號(hào)）與G組的21號(hào)發(fā)生易位t(Dq21q);即14號(hào)與21號(hào)染色體的短臂斷裂丟失，21號(hào)染色體的長臂易位到14號(hào)染色體的長臂。此型患兒染色體總數(shù)正常，但缺少一條正常的14號(hào)染色體，代之以14號(hào)和21號(hào)長臂形成的易位染色體,其21號(hào)染色體，仍具三體性；此種D/G易位型半數(shù)為散發(fā)性,半數(shù)為遺傳性；遺傳性的易位染色體來自親代攜帶者,多為母親,攜帶者的核型為45,XX,-14,-21,+t(14q，21q)；其染色體總數(shù)雖少一條,但丟的是14號(hào)和21號(hào)的短臂；因基因物質(zhì)基本上無

7、增減,稱平衡易位,母表型正常；多有自然流產(chǎn)史,子代發(fā)病率理論上是1/3,實(shí)際為10%左右。嵌合體型染色體組核型為47，XX(或XY)+21/46，XX(或XY)約占2%~4%，體內(nèi)有兩種或兩種以上的細(xì)胞株，一株正常，一株為21-三體細(xì)胞，是因受精卵在早期分裂過程中染色體不分離所引起。臨床表現(xiàn)輕重隨正常細(xì)胞所占百分比而定。FISH診斷21三體綜合征典型病例診斷與鑒別診斷對(duì)典型病例，根據(jù)其特殊面容，皮膚紋理形態(tài)，智力低下可臨床初步診斷；對(duì)嵌合體型、新生兒或癥狀不典型的智力低下患兒進(jìn)行染色體核型分析鑒別；所有的21-三體綜合征都需要進(jìn)行染色體核型分析確定診斷。先天性甲