基因組的結構與功能

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1、第三章基因組的結構與功能重點：基因組的概念，各類生物基因組的特點。難點：各類生物基因組的結構特點?；疽螅赫莆栈蚪M的概念、各類生物基因組的結構特點；熟悉基因的轉位與插入；比較和了解各類生物基因組的差異。8/3/20211魯云霞制作基因組概述從簡單的病毒到復雜的高等動植物細胞，都有一套決定于生物基本特征和功能的遺傳信息，貯存于病毒或細胞的核酸中；RNA和蛋白質的結構信息都以基因的形式貯存于DNA（或RNA）中；DNA中有大量非編碼序列，在真核生物中高達95%以上；含有一種生物的一整套遺傳信息的遺傳物質，稱為基

2、因組。病毒、原核生物及真核生物所貯存的遺傳信息量有巨大的差別，其基因組的結構與組織形式上也各有特點。8/3/20212魯云霞制作本章主要內(nèi)容第一節(jié)基因組的概念第二節(jié)病毒基因組的結構特點第三節(jié)原核生物的基因組第四節(jié)真核生物基因組第五節(jié)基因組變異的意義第六節(jié)人類基因組學簡介8/3/20213魯云霞制作第一節(jié)基因組是一套完整單倍體的遺傳物質的總和一、基因組儲存了生物體整套的遺傳信息基因組（genome）泛指一個細胞或病毒的全部遺傳信息。在真核生物體中，基因組是指一套完整單倍體DNA(染色體DNA)和線粒體DNA的全部

3、序列，既包括編碼序列，也包括大量存在的非編碼序列。人類基因組包含22條常染色體和X、Y兩條性染色體上的全部遺傳物質（核基因組）以及胞漿線粒體上的遺傳物質（線粒體基因組）。某些病毒的基因組由RNA組成。8/3/20214魯云霞制作二、不同生物基因組蘊含的遺傳信息量有著巨大的差別基因組的大小通常以其DNA含量來表示，單倍體基因組中的全部DNA量稱為C值（C-value）；不同生物的基因組大小差異很大?；蚪M大小和DNA含量隨著生物進化復雜程度的增加以及生物結構和功能復雜程度的增加而逐步上升；C值矛盾：如人的C值只有

4、109bp，肺魚的C值為1011bp；基因組的大小與基因的數(shù)目沒有直接的線性關系。8/3/20215魯云霞制作不同生物物種的基因組大小比較類別基因組（bp）基因數(shù)目數(shù)量級乙肝病毒3125（部分單鏈）5103λ噬菌體48531>60104EB病毒172282>80105大腸桿菌4.2×106>3000106人類3×1093萬～4萬1098/3/20216魯云霞制作三、不同生物基因組的結構與組織形式也明顯不同原核生物的基因組一般較小，結構比較簡單；病毒基因組的大小和結構差異較大；真核生物基因組一般較龐大，但結構基因

5、在基因組中所占的比例較小，其中編碼序列更小，且存在大量重復序列；人的基因組中只有2~3%的DNA序列是編碼序列。8/3/20217魯云霞制作基因組信息人類基因組：編碼區(qū)域只占2%-3%對于非編碼序列，尚不清楚其含義或功能非編碼區(qū)域對于生命活動具有重要的意義包括內(nèi)含子、簡單重復序列、移動元件、假基因重復序列:大衛(wèi)星（macro-satellite）DNA小衛(wèi)星（mini-satellite）DNA微衛(wèi)星（micro-satellite）DNA順式調(diào)控元件:啟動子、增強子、沉默子8/3/20218魯云霞制作第二節(jié)不

6、同病毒基因組的核酸具有不同特點病毒（virus）是最簡單的生命形式，遺傳信息的延續(xù)構成了生命活動的主要內(nèi)容。病毒基因組的主要功能就是保證基因組的復制及其向子代傳遞，整套基因組所編碼的蛋白質都是與基因復制、病毒顆粒包裝以及向其它宿主細胞傳遞密切相關，有些蛋白質可影響宿主細胞基因表達和增殖，通過促進細胞的增殖而有利于病毒復制繁衍。8/3/20219魯云霞制作8/3/202110魯云霞制作一、病毒基因組核酸的主要類型病毒基因組（virusgenome）的核酸有DNA，也有RNA，但不會二者共存。按照核酸的性質、基因組

7、結構及復制的特點，可以將病毒基因組分為以下幾類：①雙鏈DNA如腺病毒是線狀雙鏈，乳頭瘤病毒是環(huán)狀雙鏈；②單鏈DNA：如ΦX174；③雙鏈RNA如輪狀病毒含有正負兩條RNA鏈；④單鏈負股RNA如流感病毒需要先合成與其互補的mRNA；⑤單鏈正股RNA如SARS；逆轉錄病毒通常引起人和動物的腫瘤，如HIV可作為mRNA行使模板功能。8/3/202111魯云霞制作SARS病毒簡介SARS冠狀病毒屬于單股正鏈RNA病毒；RNA分子不分節(jié)段，5端有甲基化帽，3端有polyA結構，基因組長度在27000～30000堿基之間；

8、5端約2/3的區(qū)域編碼病毒RNA聚合酶蛋白，后1/3的區(qū)域編碼結構蛋白，依次為S蛋白(spikeprotein)，E蛋白(envelopprotein)，M蛋白(membraneprotein)，N蛋白(nucleocapsidprotein)等;在結構蛋白編碼區(qū)可能的ORF中，能編碼在已知蛋白質序列數(shù)據(jù)庫中未找到任何同源序列的未知蛋白PUP(predictedunknownprote