基因組的結(jié)構(gòu)與功能

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1、第三章基因組的結(jié)構(gòu)與功能重點(diǎn)：基因組的概念，各類生物基因組的特點(diǎn)。難點(diǎn)：各類生物基因組的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)?；疽螅赫莆栈蚪M的概念、各類生物基因組的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)；熟悉基因的轉(zhuǎn)位與插入；比較和了解各類生物基因組的差異。8/3/20211魯云霞制作基因組概述從簡(jiǎn)單的病毒到復(fù)雜的高等動(dòng)植物細(xì)胞，都有一套決定于生物基本特征和功能的遺傳信息，貯存于病毒或細(xì)胞的核酸中；RNA和蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)信息都以基因的形式貯存于DNA（或RNA）中；DNA中有大量非編碼序列，在真核生物中高達(dá)95%以上；含有一種生物的一整套遺傳信息的遺傳物質(zhì)，稱為基

2、因組。病毒、原核生物及真核生物所貯存的遺傳信息量有巨大的差別，其基因組的結(jié)構(gòu)與組織形式上也各有特點(diǎn)。8/3/20212魯云霞制作本章主要內(nèi)容第一節(jié)基因組的概念第二節(jié)病毒基因組的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)第三節(jié)原核生物的基因組第四節(jié)真核生物基因組第五節(jié)基因組變異的意義第六節(jié)人類基因組學(xué)簡(jiǎn)介8/3/20213魯云霞制作第一節(jié)基因組是一套完整單倍體的遺傳物質(zhì)的總和一、基因組儲(chǔ)存了生物體整套的遺傳信息基因組（genome）泛指一個(gè)細(xì)胞或病毒的全部遺傳信息。在真核生物體中，基因組是指一套完整單倍體DNA(染色體DNA)和線粒體DNA的全部

3、序列，既包括編碼序列，也包括大量存在的非編碼序列。人類基因組包含22條常染色體和X、Y兩條性染色體上的全部遺傳物質(zhì)（核基因組）以及胞漿線粒體上的遺傳物質(zhì)（線粒體基因組）。某些病毒的基因組由RNA組成。8/3/20214魯云霞制作二、不同生物基因組蘊(yùn)含的遺傳信息量有著巨大的差別基因組的大小通常以其DNA含量來表示，單倍體基因組中的全部DNA量稱為C值（C-value）；不同生物的基因組大小差異很大?；蚪M大小和DNA含量隨著生物進(jìn)化復(fù)雜程度的增加以及生物結(jié)構(gòu)和功能復(fù)雜程度的增加而逐步上升；C值矛盾：如人的C值只有

4、109bp，肺魚的C值為1011bp；基因組的大小與基因的數(shù)目沒有直接的線性關(guān)系。8/3/20215魯云霞制作不同生物物種的基因組大小比較類別基因組（bp）基因數(shù)目數(shù)量級(jí)乙肝病毒3125（部分單鏈）5103λ噬菌體48531>60104EB病毒172282>80105大腸桿菌4.2×106>3000106人類3×1093萬～4萬1098/3/20216魯云霞制作三、不同生物基因組的結(jié)構(gòu)與組織形式也明顯不同原核生物的基因組一般較小，結(jié)構(gòu)比較簡(jiǎn)單；病毒基因組的大小和結(jié)構(gòu)差異較大；真核生物基因組一般較龐大，但結(jié)構(gòu)基因

5、在基因組中所占的比例較小，其中編碼序列更小，且存在大量重復(fù)序列；人的基因組中只有2~3%的DNA序列是編碼序列。8/3/20217魯云霞制作基因組信息人類基因組：編碼區(qū)域只占2%-3%對(duì)于非編碼序列，尚不清楚其含義或功能非編碼區(qū)域?qū)τ谏顒?dòng)具有重要的意義包括內(nèi)含子、簡(jiǎn)單重復(fù)序列、移動(dòng)元件、假基因重復(fù)序列:大衛(wèi)星（macro-satellite）DNA小衛(wèi)星（mini-satellite）DNA微衛(wèi)星（micro-satellite）DNA順式調(diào)控元件:啟動(dòng)子、增強(qiáng)子、沉默子8/3/20218魯云霞制作第二節(jié)不

6、同病毒基因組的核酸具有不同特點(diǎn)病毒（virus）是最簡(jiǎn)單的生命形式，遺傳信息的延續(xù)構(gòu)成了生命活動(dòng)的主要內(nèi)容。病毒基因組的主要功能就是保證基因組的復(fù)制及其向子代傳遞，整套基因組所編碼的蛋白質(zhì)都是與基因復(fù)制、病毒顆粒包裝以及向其它宿主細(xì)胞傳遞密切相關(guān)，有些蛋白質(zhì)可影響宿主細(xì)胞基因表達(dá)和增殖，通過促進(jìn)細(xì)胞的增殖而有利于病毒復(fù)制繁衍。8/3/20219魯云霞制作8/3/202110魯云霞制作一、病毒基因組核酸的主要類型病毒基因組（virusgenome）的核酸有DNA，也有RNA，但不會(huì)二者共存。按照核酸的性質(zhì)、基因組

7、結(jié)構(gòu)及復(fù)制的特點(diǎn)，可以將病毒基因組分為以下幾類：①雙鏈DNA如腺病毒是線狀雙鏈，乳頭瘤病毒是環(huán)狀雙鏈；②單鏈DNA：如ΦX174；③雙鏈RNA如輪狀病毒含有正負(fù)兩條RNA鏈；④單鏈負(fù)股RNA如流感病毒需要先合成與其互補(bǔ)的mRNA；⑤單鏈正股RNA如SARS；逆轉(zhuǎn)錄病毒通常引起人和動(dòng)物的腫瘤，如HIV可作為mRNA行使模板功能。8/3/202111魯云霞制作SARS病毒簡(jiǎn)介SARS冠狀病毒屬于單股正鏈RNA病毒；RNA分子不分節(jié)段，5端有甲基化帽，3端有polyA結(jié)構(gòu)，基因組長(zhǎng)度在27000～30000堿基之間；

8、5端約2/3的區(qū)域編碼病毒RNA聚合酶蛋白，后1/3的區(qū)域編碼結(jié)構(gòu)蛋白，依次為S蛋白(spikeprotein)，E蛋白(envelopprotein)，M蛋白(membraneprotein)，N蛋白(nucleocapsidprotein)等;在結(jié)構(gòu)蛋白編碼區(qū)可能的ORF中，能編碼在已知蛋白質(zhì)序列數(shù)據(jù)庫中未找到任何同源序列的未知蛋白PUP(predictedunknownprote