13及18三體綜合征胎兒的產(chǎn)前超聲篩查

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1、·8823·中國婦幼保健2005年第20卷13及18三體綜合征胎兒的產(chǎn)前超聲篩查馬小燕廣東省婦幼保健院超聲影像科510010中國圖書分類號R71415文獻標識碼A文章編號100124411(2005)2423288203【摘要】目的:對13及18三體綜合征胎兒的超聲表現(xiàn)特征和產(chǎn)前超聲篩查價值的評價。方法:對14例經(jīng)臍血胎兒染色體核型分析確診為13三體及18三體的胎兒超聲表現(xiàn)進行分析。結(jié)果:14例胎兒產(chǎn)前超聲檢查均發(fā)現(xiàn)二項以上的超聲表現(xiàn)異常,其中心臟結(jié)構(gòu)異常11例(7816%);羊水過多9例(6413%);腦室增寬8例(5711%);胎兒生長受限7例(5010%)

2、;臍動脈血流指標增高5例(3517%);食道閉鎖4例(2816%);臍疝3例(2114%);腕關(guān)節(jié)異常1例(711%);唇裂1例(711%)。結(jié)論:超聲產(chǎn)前篩查能有效地檢出13及18三體綜合征的高風(fēng)險胎兒,有助于提高胎兒染色體異常的產(chǎn)前診斷?！娟P(guān)鍵詞】超聲胎兒染色體異常產(chǎn)前篩查Prenatalultrasoundstudyoftrisomy13and18MAXiao-Yan,LIQiu-Ming1DepartmentofUltrasound,MaternityandInfantHospitalofGuangzhou,Guangzhou510180,Guangdo

3、ng,China〔Abstract〕Objective:Toevaluatesonographiccharacteristicsonprenatalultrasoundstudyoftrisomy13and18.1Methods:Toanalyzethesonographiccharacteristicsof14fetuswhichhadbeenkaryotypedtobetrisomy13and181Results:Ultrasoundstudiesdemon2stratedthat14caseschromosomaldefectswereassociated

4、withmultiplefetalabnormalities,including11casescardiacabnormalities(7816%),9caseshydroamniofluids(6413%),8casesmildventriculomegaly(5711%),7casesfetalgrowthrestriction(FGR)(50%),5casesabnormalumbilicalarterialdopplerwaveforms(3517%),4casesesophagealatresia(2816%),3casesexomphalos(211

5、4%),1casesclubhands(711%),1casescleftlip(711%)1Conclusion:Highriskfetuswithtrisomy13and18canbedetectedbyroutineultrasoundexamination,theprenataldiagnosisrateoffetulabnormalycanbeincreasedbyprenatalultrasoundstudy1〔Keywords〕Ultrasonography;Fetus;Chromosomeabnormality;Prenatalscreening

6、近年來,超聲在國內(nèi)外被廣泛應(yīng)用于產(chǎn)前胎兒染色體的染色。染色體分析20個核型,核型分析后采用染色體全自動〔1,2〕篩查,13及18三體綜合征是常見的常染色體三體綜合分析儀進行染色體核型排序。征,而且絕大多數(shù)13及18三體綜合征都常伴有解剖結(jié)構(gòu)的異常,為探討13及18三體胎兒的超聲表現(xiàn)特征,本研究對2結(jié)果2000年1月～2005年3月在我院確診為13及18三體綜合征在14例確診為13及18三體綜合征的胎兒中,2例為13胎兒的產(chǎn)前超聲表現(xiàn)進行分析。三體綜合征,12例為18三體綜合征。14例胎兒產(chǎn)前超聲檢查均發(fā)現(xiàn)二項以上的超聲表現(xiàn)異常,其中心臟結(jié)構(gòu)異常11例1資料和方法

7、(7816%);羊水過多9例(6413%);腦室增寬8例111研究對象。2000年1月～2005年3月,在外院超聲檢(5711%);胎兒生長受限(fetalgrowthrestriction,FGR)7例查發(fā)現(xiàn)胎兒異常而轉(zhuǎn)到我院產(chǎn)前超聲診斷胎兒畸形,經(jīng)臍血(5010%);臍動脈血流指標增高5例(3517%);食道閉鎖4胎兒染色體核型分析確診為13及18三體綜合征,并引產(chǎn)及例(2816%);臍疝3例(2114%);腕關(guān)節(jié)異常1例行胎兒尸體解剖14例。孕婦年齡23～40歲,妊娠周數(shù)27～(711%);唇裂1例(711%)。37周。2112例13三體綜合征胎兒異常的超

8、聲表現(xiàn)。①心臟結(jié)構(gòu)112