單基因遺傳與單基因遺傳病

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1、單基因遺傳病Singlegenedisorders單基因遺傳分類AutosomalDominantInheritanceAutosomalRecessiveInheritanceX-linkedDominantInheritanceX-linkedRecessiveInheritanceY-linkedInheritanceMitochondrialInheritance單基因遺傳monogenicinheritance概念：指某種性狀的遺傳受一對等位基因的控制，其遺傳方式遵循孟德爾定律。研究方法----

2、系譜分析法系譜pedigree：從先證者入手，追溯調(diào)查其所有家族成員德數(shù)目、親屬關(guān)系及某些遺傳病的分布等資料，并按一定的格式將這些資料繪制成的圖解。先證者proband:家族中第一個被確診的患者或具有某種性狀的成員。第一節(jié)系譜與系譜分析系譜常見符號ⅠⅡ12123系譜常見符號遺傳的基本規(guī)律MendelG(1822~1884)MorganT.H.性狀character:生物所具有的形態(tài)的、功能的或生化的特點。相對性狀：一些相互排斥的性狀，同一個體非此即彼，不能同時具有兩種相對性狀。顯性性狀dominantch

3、aractor:在雜合狀態(tài)下表現(xiàn)的性狀。隱性性狀recessivecharactor:在雜合狀態(tài)下未表現(xiàn)的性狀。性狀分離segregation:F1自交，結(jié)果在F2中出現(xiàn)不同性狀的現(xiàn)象。表現(xiàn)型phenotype:是指生物體所表現(xiàn)的性狀，它是基因型和外界環(huán)境作用下具體的表現(xiàn)，是可以觀測的。基因型genotype:指個體的基因組合。基因型是性狀表現(xiàn)必須具備的內(nèi)在因素，是生物體內(nèi)在的遺傳基礎(chǔ)。等位基因allele：同一基因座位上的不同形式的基因。如：R與r純合體homozygote;雜合體heterozygot

4、eⅠ、分離律lawofsegregation分離律：雜合體中，基因R與r存在于同一細(xì)胞中，在形成生殖細(xì)胞時，等位基因彼此分離，分別進(jìn)入不同的生殖細(xì)胞，形成兩類數(shù)目相同的，分別含有R和r的生殖細(xì)胞。細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)：減數(shù)分裂時同源染色體的分離。Ⅱ、自由組合律lawofindependentassortment自由組合律：獨立分配的實質(zhì)在于，控制這兩對性狀的兩對等位基因，分布在不同的同源染色體上，在減數(shù)分裂形成配子時，每對同源染色體上的每一對等位基因發(fā)生分離，而位于非同源染色體上的基因之間可以自由組合。細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)：

5、減數(shù)分裂時同源染色體分離，非同源染色體自由組合（二）連鎖和交換律連鎖mpletelinkage：位于同一條染色體上的基因相伴隨傳給后代的現(xiàn)象。連鎖與交換律lawoflinkageandcrossingover：位于同一條染色體上的基因并非總連鎖在一起，前期Ⅰ同源染色體的非姐妹染色單體之間往往發(fā)生片段的交換形成重組。重組律的高低可反映兩個基因在同一染色體上的相對距離。連鎖群linkagegroup：位于同一染色體上的基因彼此間以連鎖方式遺傳，構(gòu)成連鎖群。第二節(jié)常染色體顯性遺傳病常染色體顯性(autosoma

6、ldominance，AD)遺傳?。褐虏』蛭挥诔Ｈ旧w上，在與正常的等位基因形成雜合子時可導(dǎo)致個體發(fā)病，即致病基因決定的是顯性性狀.（一）婚配類型與子女發(fā)病風(fēng)險（二）AD特征（三）AD病類型與舉例一、常染色體顯性遺傳病(autosomaldominantinheritance,AD)常染色體顯性遺傳病的子女患病風(fēng)險親代×配子1:1子代AA患者Aa患者aa正常常染色體顯性遺傳病的系譜特征1.患者雙親中有一方發(fā)病，致病基因由患者親代傳來。若雙親未發(fā)病，可能是新發(fā)生的突變所致。2.患者的同胞、子女有1/2的發(fā)

7、病風(fēng)險。3.因為致病基因位于常染色體上，其傳遞不涉及到性別決定，所以男女有同樣的發(fā)病可能。4.有連續(xù)遺傳常染色體顯性遺傳病的類型及病例完全顯性遺傳半（不完全）顯性遺傳不規(guī)則顯性遺傳共顯性遺傳延遲顯性遺傳從性顯性1、完全顯性完全顯性(completedominance)：雜合子患者(Aa)表現(xiàn)出和顯性純合子(AA)完全相同的表型。并指Ⅰ型(MIM185900)患者第3、4指間有蹼，末端指節(jié)愈合，足的第2、3趾間有蹼。家族性結(jié)腸息肉（FPC)Ⅱ5Ⅲ1221346123設(shè)：致病基因—B正?；颉猙BbBbbbB

8、bbb每個孩子各有50%的機(jī)會得?、衽R床特征在腸道尤其是大腸出現(xiàn)10到數(shù)百個大小不等的息肉，嚴(yán)重者可叢口腔一直到直腸肛管均課發(fā)生息肉，且常伴隨其他臨床癥狀，被認(rèn)為是一種癌前期病變，常在發(fā)病20-30發(fā)生大腸癌。Back不完全顯性或半顯性(incompletedominanceorsemi-dominance)雜合子(Aa)的表型介于顯性純合子(AA)和正常的隱性純合子(aa)之間為輕型患者AA為重型患者。如：軟骨發(fā)育不全癥基因