基因遺傳與單基因遺傳病

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1、回顧——染色體病染色體畸變的機制染色體病的類型數(shù)目畸變結(jié)構(gòu)畸變常染色體病性染色體病小測驗近端著絲粒染色體的是A.13B.15C.22D.以上都是自然流產(chǎn)胎兒中，50%以上屬染色體畸變所致，其中有一體細胞含有69個染色體的流產(chǎn)胎兒，這種情況屬于哪種染色體畸變A.染色體整倍體數(shù)目異常；B.染色體非整倍體數(shù)目異常；C.染色體結(jié)構(gòu)畸變中的缺失；D.染色體結(jié)構(gòu)畸變中的插入。含有3個染色體組的細胞為三體型的細胞。某染色體遺傳病患者的核型是46，XY，5P—，該病屬染色體結(jié)構(gòu)異常。三倍體√遺傳病染色體病單基因病多基因病線粒體遺傳病

2、體細胞遺傳病單基因遺傳病Singlegenedisorders單基因遺傳monogenicinheritance概念：指某種性狀的遺傳受一對等位基因的控制，其遺傳方式遵循孟德爾定律。研究方法----系譜分析法系譜pedigree：從先證者入手，追溯調(diào)查其所有家族成員的數(shù)目、親屬關系及某些遺傳病的分布等資料，并按一定的格式將這些資料繪制成的圖解。先證者proband:家族中第一個被確診的患者或具有某種性狀的成員。系譜與系譜分析系譜常見符號ⅠⅡ12123系譜常見符號單基因遺傳分類AutosomalDominantInhe

3、ritanceAutosomalRecessiveInheritanceX-linkedDominantInheritanceX-linkedRecessiveInheritanceY-linkedInheritanceMitochondrialInheritance（一）婚配類型與子女發(fā)病風險（二）AD特征（三）AD病類型與舉例檢查學習效果一、常染色體顯性遺傳病(autosomaldominantinheritance,AD)Back常染色體顯性遺傳病的子女發(fā)病風險親代Aaaa×配子Aaa1:1子代AA患者Aa患者

4、aa正常Aaaa最常見的婚配類型Back常染色體顯性遺傳病的系譜特征1.患者雙親中有一方發(fā)病，致病基因由患者親代傳來。若雙親未發(fā)病，可能是新發(fā)生的突變所致。2.患者的同胞、子女有1/2的發(fā)病風險。3.因為致病基因位于常染色體上，其傳遞不涉及到性別決定，所以男女有同樣的發(fā)病可能。4.有連續(xù)遺傳Back常染色體顯性遺傳病的類型及病例完全顯性遺傳半（不完全）顯性遺傳不規(guī)則顯性遺傳共顯性遺傳延遲顯性遺傳從性顯性Back1、完全顯性完全顯性(completedominance)：雜合子患者(Aa)表現(xiàn)出和顯性純合子(AA)完全

5、相同的表型。并指Ⅰ型(MIM185900)患者第3、4指間有蹼，末端指節(jié)愈合，足的第2、3趾間有蹼。代表病例1：并指癥（Syndactyly）Ⅱ5Ⅲ1221346123設：致病基因—B正?；颉猙BbBbbbBbbb每個孩子各有50%的機會得?、翊聿±?：家族性結(jié)腸息肉（FPC)臨床特征在腸道尤其是大腸，出現(xiàn)數(shù)十到數(shù)千個大小不等的息肉，嚴重者可從口腔一直到直腸肛管均可發(fā)生息肉，且常伴隨色素沉著以及其他組織器官腫瘤。被認為是一種癌前期病變。Back不完全顯性或半顯性(incompletedominanceorsemi

6、-dominance)雜合子(Aa)的表型介于顯性純合子(AA)和正常的隱性純合子(aa)之間為輕型患者AA為重型患者?；?ACH)定位于4p16.3?；颊邽檐|體矮小，四肢短小的侏儒。患者多為雜合子，外顯率完全，80％為新生的突變。罕見的純合患者因嚴重骨骼畸形，胸廓小而呼吸窘迫及腦積水而致胚胎死亡。代表病例：軟骨發(fā)育不全癥CartilagedysplasiaBack不規(guī)則顯性(irregulardominance)帶有致病基因的雜合子(Aa)，受某種遺傳因素或環(huán)境因素的影響有時表現(xiàn)為疾病，而有時沒有表現(xiàn)出相應的病癥

7、。即這一疾病有時表現(xiàn)為顯性，有時又表現(xiàn)為隱性。系譜中可出現(xiàn)隔代遺傳(skippedgeneration)的現(xiàn)象。外顯率：一定基因型的個體在特定的環(huán)境中形成相應表現(xiàn)型的比例。表現(xiàn)度：基因在個體中的表達程度，或具有同一基因型的不同個體或同一個體的不同部位，由于各自的遺傳背景的不同，所表達的程度可有顯著的差異。123ⅠⅡⅢⅣ12312312多指(軸后A1型)系譜(MIM174200)代表病例：多指癥PolydactylyBack共顯性（codominance）一對等位基因，無顯、隱性之分，在雜合時同時表現(xiàn)。代表性狀:人類A

8、BO血型Back一對血型為A型和B型的夫婦，其子女可能的血型是什么？復習：復等位基因？延遲顯性(delayeddominance)雜合子在早期不表現(xiàn),到一定年齡時才發(fā)病.12345ⅠⅡⅢ121234042452132Huntington舞蹈癥(MIM143100)代表病例1：Huntington舞蹈癥ⅠⅡⅢⅣ121112634211235764