roc曲線評(píng)價(jià)血紅蛋白a2篩查β地中海貧血的價(jià)值

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1、ROC曲線評(píng)價(jià)血紅蛋白A2篩查β地中海貧血的價(jià)值李育敏，李瑞，熊丹，闞麗娟，張水蘭，湯花梅，許曉清，李芳勇，張秀明（深圳市羅湖區(qū)人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)科，廣州深圳518001）摘要：目的用ROC曲線評(píng)價(jià)全自動(dòng)毛細(xì)管電泳法檢測(cè)血紅蛋白A2(HbA2)在β地中海貧血（以下簡(jiǎn)稱地貧）篩查中的價(jià)值，建立適合本實(shí)驗(yàn)室的HbA2最佳截?cái)嘀?。方法收集本?shí)驗(yàn)室2016年7月至2017年8月進(jìn)行地貧篩查和基因診斷的外周血樣本2107例，其中β地貧攜帶者244例，正常對(duì)照1863例。以基因診斷結(jié)果為金標(biāo)準(zhǔn)，通過計(jì)算敏感度、特異度、陰性似然比和陽(yáng)性似然比、尤登（Youden）指數(shù)等評(píng)價(jià)指標(biāo)，繪制RO

2、C曲線確定HbA2篩查β地貧的最佳臨界值。結(jié)果正常對(duì)照和β地貧雜合子攜帶者的HbA2結(jié)果分別為（2.83±0.19）%和（5.38±0.63）%。HbA2篩查β地貧ROC曲線下面積（AUC）為0.993，P=0.000，標(biāo)準(zhǔn)誤為0.004，95%的可信區(qū)間0.980～1.000。以尤登指數(shù)的最大值處為最佳臨界值，HbA2最佳截?cái)嘀禐椋?.35%，敏感度為98.4%，特異性為99.5%，陰性似然比0.016，陽(yáng)性似然比183.246，尤登（Youden）指數(shù)0.978。結(jié)論全自動(dòng)毛細(xì)管電泳法檢測(cè)HbA2對(duì)篩查β地貧的價(jià)值較高，HbA2的最佳截?cái)嘀禐椋?.35%。關(guān)鍵詞：地中

3、海貧血；β地貧；血紅蛋白A2；ROC曲線；篩查β地中海貧血（地貧）是一組由β珠蛋白基因缺失或突變導(dǎo)致β肽鏈合成障礙而引起的遺傳性溶血性貧血。研究表明HbA2對(duì)β地貧具有較高的診斷價(jià)值，HbA2的截?cái)嘀担ā?.5%）與β地貧基因檢測(cè)的符合率較高[1-7]。但是由于實(shí)驗(yàn)室對(duì)血紅蛋白組分的檢測(cè)方法較多，如瓊脂糖電泳、毛細(xì)管電泳和高效液相色譜等，不同的方法學(xué)和儀器對(duì)HbA2檢測(cè)的影響因素較多。中國(guó)衛(wèi)計(jì)委在2014年頒布的地貧防控試點(diǎn)項(xiàng)目技術(shù)服務(wù)規(guī)范中明確指出各實(shí)驗(yàn)室應(yīng)建立本實(shí)驗(yàn)室的HbA2正常參考值[8]。本研究結(jié)合自身檢測(cè)方法（毛細(xì)管電泳法）和臨床診斷需求，建立適合本實(shí)驗(yàn)室Hb

4、A2篩查β地貧的最佳臨界值，為指導(dǎo)臨床地貧篩查陽(yáng)性者進(jìn)一步做基因診斷和實(shí)驗(yàn)室采用毛細(xì)管電泳方法檢測(cè)HbA2確定參考區(qū)間提供參考數(shù)據(jù)。1資料與方法1.1一般資料收集2016年7月至2017年8月來我院進(jìn)行地貧篩查和地貧基因診斷的2107例樣本，年齡在3歲以上，其中β地貧244例，基因檢測(cè)結(jié)果陰性1863例。所有β地貧攜帶者均排除β地貧復(fù)合α地貧及異常血紅蛋白等情況。1.2方法1.2.1血紅蛋白電泳分析采集受檢者外周靜脈全血2mL，肝素鈉抗凝。應(yīng)用Sebiacapillary2毛細(xì)管電泳儀及配套試劑（法國(guó)sebia公司）對(duì)外周靜脈全血進(jìn)行血紅蛋白電泳分析。質(zhì)控品及樣本檢測(cè)均按

5、儀器及試劑操作說明書進(jìn)行操作。1.2.2地貧基因檢測(cè)采集受檢者外周靜脈全血2mL，EDTA-K2抗凝。采用地貧基因診斷試劑盒（深圳亞能生物技術(shù)有限公司）對(duì)外周靜脈全血進(jìn)行地貧基因檢測(cè)。采用Gap-PCR和PCR-RDB方法檢測(cè)常見的3種缺失型α-地貧(--SEA、-α4.2、-α3.7)和3種非缺失型α-地貧(HbCS、HbWS、HbQS)，以及17種常見的β-地貧基因突變類型：-28（HBB:c.-78A>G）、-29（HBB:c.-79A>G）、CD17（HBB:c.52A>T）、CD41-42（HBB:c.126-129delTTCT）、CD43（HBB:c.130

6、G>T）、βE(HBB:c.79G>A)、CD71-72（HBB:c.216_217insA）、IVS-II-654（HBB:c.316-197C>T）、-32（HBB:c.-82C>A）、-30（HBB:c.-80T>C）、CAP（HBB:c.-11_-8delAAAC）、Initiationcondon（HBB:c.2T>G）、CD14-15（HBB:c.45_46insG）、CD27-28（HBB:c.84_85insC）、IVS-I-1基金項(xiàng)目：深圳市醫(yī)療衛(wèi)生三名工程（項(xiàng)目編號(hào)：SZSM201601062）。作者簡(jiǎn)介：李育敏，1982年生，女，主治醫(yī)師，碩士，研究

7、方向：血紅蛋白疾病。通信作者：張秀明，zxm0760@163.com。（HBB:c.92+1G>T）、IVS-I-5（HBB:c.92+5G>C）、CD31（HBB:c.94delC）。質(zhì)控品及樣本檢測(cè)均按儀器及試劑操作說明書進(jìn)行操作?；痦?xiàng)目：深圳市醫(yī)療衛(wèi)生三名工程（項(xiàng)目編號(hào)：SZSM201601062）。作者簡(jiǎn)介：李育敏，1982年生，女，主治醫(yī)師，碩士，研究方向：血紅蛋白疾病。通信作者：張秀明，zxm0760@163.com。1.2.3統(tǒng)計(jì)學(xué)分析用SPSS19.0軟件進(jìn)行。以P<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。以地貧基因診斷