vhl綜合征的影像學(xué)診斷

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1、VHL綜合征的影像學(xué)診斷【摘要】VHL綜合征是一種常染色體顯性遺傳性疾病，通常多臟器患病，影像檢查是發(fā)現(xiàn)病變的主要手段。本文介紹了VHL綜合征的影像學(xué)表現(xiàn)，診斷標(biāo)準(zhǔn)和檢查時機(jī)，重點(diǎn)比較了不同影像學(xué)方法應(yīng)用于VHL綜合征的優(yōu)勢和限制?！娟P(guān)鍵詞】林道希佩爾綜合征成血管細(xì)胞瘤放射學(xué)診斷　　“VonHippelLindau綜合征”，簡稱VHL綜合征［1~2］，是一種常染色體顯性遺傳性疾病，3號染色體(3p25-26)被認(rèn)為是“VHL基因”［1~2］。VHL分3型：Ⅰ型包括視網(wǎng)膜和中樞神經(jīng)系統(tǒng)成血管細(xì)胞瘤、腎囊腫、腎癌和胰腺囊腫。Ⅱ型除視網(wǎng)膜和中樞神經(jīng)系統(tǒng)成血管細(xì)胞瘤外，還包括胰腺嗜鉻細(xì)胞

2、瘤和胰島細(xì)胞瘤。Ⅲ型不常見，包括視網(wǎng)膜和中樞神經(jīng)系統(tǒng)成血管細(xì)胞瘤、嗜鉻細(xì)胞瘤、腎和胰腺疾病?；颊叩闹形淮婊钅挲g是49歲，最常見的死亡原因是小腦成血管細(xì)胞瘤的神經(jīng)合并癥或轉(zhuǎn)移性腎癌［2］。帶VHL基因的父母其子女有50%的機(jī)會帶VHL基因，性別分布相等。一些家庭子代患病不到50%，反過來子代患病，其父母也不一定發(fā)病，即基因被遺傳但并不表達(dá)［1］。也有許多病例是無癥狀攜帶者。無家族史者罕見患VHL。基因的突變僅僅發(fā)生1%~3%的病例。VHL綜合征是一種常染色體顯性遺傳性疾病，通常多臟器患病，影像檢查是發(fā)現(xiàn)病變的主要手段。12　　1診斷標(biāo)準(zhǔn)［2~3］　　VHL的診斷標(biāo)準(zhǔn)包括，（1）中樞神

3、經(jīng)系統(tǒng)（CNS）一個以上的成血管細(xì)胞瘤，（2）1個CNS成血管細(xì)胞瘤和VHL的內(nèi)臟表現(xiàn)，或者（3）1項表現(xiàn)和已知的VHL家族史?；颊吆币娪蠽HL的全部表現(xiàn)，大約50%只有一項表現(xiàn)。視網(wǎng)膜的病灶通常首先發(fā)生,只有少數(shù)患者在10歲以前被發(fā)現(xiàn)?！　?主要表現(xiàn)［4~6］　　(1)視網(wǎng)膜成血管細(xì)胞瘤和視網(wǎng)膜血管瘤?。?5%），多發(fā)（66%），雙側(cè)（50%）。(2)CNS成血管細(xì)胞瘤，小腦（65%），大腦，延髓（20%），脊髓（15%），多發(fā)性成血管細(xì)胞瘤（10%~15%），脊髓空洞癥，腦膜瘤，脊髓的動靜脈畸形和后顱窩表皮樣瘤，以及脊柱粟粒狀成血管細(xì)胞瘤。(3)迷路內(nèi)淋巴囊腫瘤（7%）。

4、(4)肺囊腫。(5)心臟橫紋肌瘤。(6)腎成血管細(xì)胞瘤，腎細(xì)胞腺瘤，腎細(xì)胞癌（20%~40%），多中心（87%）雙側(cè)（10%~75%），腎血管瘤，腎皮質(zhì)囊腫（75%），腎細(xì)胞癌（可能起于囊腫壁）。(7)膀胱成血管細(xì)胞瘤。(8)附睪或睪丸附睪囊腫，附睪透明細(xì)胞乳頭狀囊腺瘤，附睪腎上腺樣瘤以及睪丸生殖細(xì)胞瘤。(9)寬韌帶乳頭狀囊腺瘤。(10)腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤，囊腫（10%~17%，雙側(cè)40%）。(11)胰腺12成血管細(xì)胞瘤，囊腫（30%的患者，尸檢中見72%），囊腺瘤，胰島細(xì)胞腺瘤，胰島細(xì)胞癌。(12)肝囊腫，腺瘤，血管瘤和總膽管類癌。(13)脾血管瘤和囊腫。(14

5、)皮膚痣和咖啡牛奶斑。（15）骨囊腫和血管瘤。(16)其他大網(wǎng)膜和腸系膜囊腫，副神經(jīng)節(jié)瘤?！　?檢查方案　　VHL患者最常出現(xiàn)癥狀的年齡在20~30歲之間。臨床癥狀主要取決于受累及的器官。針對VHL患者檢查的劍橋方案由Maher等［7］設(shè)計，主要用于VHL患者及其高危人群的檢查，方案如下：　　3.1無癥狀的患者(1)1年1次體檢和尿液化驗(yàn)；(2)1年1次直接或間接檢眼鏡檢查；(3)1年1次血管造影檢查；(4)1年1次腎臟超聲波檢查；(5)每3年MRI或CT檢查，50歲以后每5年檢查1次；(6)每3年1次腹部CT掃描（多發(fā)腎囊腫縮短檢查間隙）；(7)1年1次24h集尿做香草扁桃

6、酸檢測。　　3.2高危人群上述的草案，增加了年齡限制。(1)5歲起1年1次直接或間接檢眼鏡檢查；(2)10歲起1年1次血管造影檢查直到60歲；(3)15~40歲每3年1次MRI或CT檢查腦部，然后每5年檢查1次直到60歲；(4)20~65歲每3年1次腹部CT掃描?！　?影像學(xué)檢查12　　4.1平片對VHL患者的檢查診斷，幾乎不起作用。視網(wǎng)膜病變的晚期可能鈣化甚至骨化，但平片很難看到，如果罕見地合并有骨囊腫和骨血管瘤平片可以作出診斷，但同時還必須與骨轉(zhuǎn)移瘤，畸形性骨炎，淋巴瘤以及單骨的纖維結(jié)構(gòu)異常鑒別。因此平片診斷VHL的可信度不高［3］?！　?.2CTCT可以顯示CNS成血管細(xì)胞瘤

7、囊性病灶內(nèi)3~15mm的壁結(jié)節(jié)，15%的患者表現(xiàn)為多囊并伴有增強(qiáng)，只有10%呈實(shí)體增強(qiáng)。小腦最常被累及，其次是延髓，脊髓和脊神經(jīng)根。幕上成血管細(xì)胞瘤罕見。成血管細(xì)胞瘤不鈣化，借此可以與囊性星形細(xì)胞瘤鑒別。典型的囊性毛細(xì)胞星形細(xì)胞瘤發(fā)病年齡比成血管細(xì)胞瘤更年輕。脈絡(luò)膜毛細(xì)胞管瘤在組織學(xué)上類似成血管細(xì)胞瘤，其中25%~30%見于VHL患者，CT增強(qiáng)掃描可顯示腫瘤強(qiáng)化［3,8~9］。視網(wǎng)膜血管瘤很小，CT不能顯示，診斷主要依賴檢眼鏡檢查。CT對VHL患者的腎病變診斷雖然非常