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1、甲狀腺髓樣癌的診斷和治療麗水市中心醫(yī)院甲狀腺外科——周斌甲狀腺髓樣癌以前常被誤診為小細胞低分化癌或未分化癌1959年由Hazard首次描述成為獨立病理類型濾泡旁細胞（C細胞）來源，神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤產(chǎn)生降鈣素、CEA、5-HT等多肽類激素并可有腹瀉，面部潮紅等癥狀。甲狀腺髓樣癌惡性程度介于分化型甲狀腺癌和未分化癌之間占甲狀腺癌3-5%2016年美國數(shù)據(jù)為1-2%，主要是由于甲狀腺乳頭狀癌的比例顯著增加70-80%為散發(fā)性（SMTC）其余為遺傳性髓樣癌：多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2A型（MEN2A、60%）和2B型（MEN2B、5%），家
2、族性髓樣癌（FMTC、35%）。MEN2A型：肯定存在MTC，50%發(fā)生嗜鉻細胞瘤，20%~30%合并原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥（pHPT），并可出現(xiàn)新生兒巨結(jié)腸或皮膚苔蘚淀粉樣變。MEN2B型：惡性程度高，50%合并嗜鉻細胞瘤，無甲狀旁腺功能亢進，可伴有粘膜神經(jīng)瘤和神經(jīng)節(jié)細胞瘤，馬凡氏體型等。FMTC:除甲狀腺受累外一般無其他腫瘤發(fā)生。由于不少病例早年尚未發(fā)生嗜鉻細胞瘤，可能難以將MEN-2，尤其是MEN-2a與FMTC區(qū)別。甲狀腺髓樣癌發(fā)生機制：絕大多數(shù)由位于10號染色體q11.2的原癌基因RET突變所致，幾乎所有的多發(fā)性
3、內(nèi)分泌腫瘤2A型和2B型患者均具有RET的種系突變，散發(fā)性髓樣癌中約50%有體細胞RET突變。近年來，研究者們發(fā)現(xiàn)，18%～80%沒有體細胞RET突變的散發(fā)性髓樣癌患者中存在有H-RAS、K-RAS或很少N-RAS的突變。（RET主要表達在顱神經(jīng)節(jié)、脊神經(jīng)節(jié)、心臟和腎臟細胞）甲狀腺髓樣癌的輔助檢查一、生化檢查：1、降鈣素增高常提示MTC的存在，包括明顯的原發(fā)腫瘤，和亞臨床的術(shù)后殘留或復(fù)發(fā)病灶。在一小部分正常人群中或其他疾病情況下，如腎功能衰竭、自身免疫性甲狀腺炎或其他神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，降鈣素水平也可輕度升高（>10ng/L），
4、但超過100ng/L則多可診斷MTC。降鈣素水平在20~50ng/L之間、50~100ng/L之間和100ng/L以上者，診斷MTC的陽性預(yù)測率分別為8.3%、25%和100%。降鈣素水平在10~40ng/L之間的病人，也有被發(fā)現(xiàn)已淋巴轉(zhuǎn)移的病例。>150ng/L者，可能已有遠處轉(zhuǎn)移，但這種情況一般好發(fā)于＞400ng/L時，如＞1000ng/L概率更大。降鈣素水平翻倍時間（doubletime，DT）則反映了病變進展程度，與預(yù)后有關(guān)。Barbet等隨訪了已接受全甲狀腺切除及雙側(cè)頸淋巴結(jié)清掃術(shù)但降鈣素水平仍異常的病人，發(fā)現(xiàn)降鈣
5、素DT短于6個月者，5年和10年存活率分別為25%和8%；DT在6～24個月者，上述存活率分別為92%和37%；DT超過兩年者均長期存活。甲狀腺髓樣癌的輔助檢查一、生化檢查：2、MTC時CEA亦增高，但一般不會如消化道惡性腫瘤那般明顯。CEA升高更容易發(fā)生在腫瘤分化較差的病例中。術(shù)前CEA＞30μg/L提示腫瘤可能已侵出甲狀腺范圍，＞100μg/L與廣泛的淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移和遠處轉(zhuǎn)移相關(guān)。如果MTC病人的降鈣素水平穩(wěn)定而CEA持續(xù)升高，往往說明腫瘤去分化，是預(yù)后不佳的標志。3、其他：包括降鈣素基因相關(guān)肽、嗜鉻素A（CgA）、血清素、
6、5-羥色胺（5-HT）、ACTH、前列腺素、生長抑素和血管活性腸肽等也可升高。甲狀腺髓樣癌的輔助檢查二、影像學(xué)檢查：1、超聲檢查：B超對診斷MTC和術(shù)后隨訪是必須的，不僅要觀察甲狀腺腫瘤的大小、位置和數(shù)目，還須注意周邊淋巴結(jié)的情況。MTC具有甲狀腺癌的一般聲像表現(xiàn)，即：低回聲，形態(tài)不規(guī)則，縱橫比失調(diào)，內(nèi)部有微小或粗大鈣化灶。2、頸部CT可用以觀察腫瘤對咽、喉、氣管、食管及頸部軟組織的侵犯情況。3、MRI的信號強度還可以反映腫瘤的病理學(xué)狀況，如淀粉樣物質(zhì)的沉積、腫瘤細胞是否豐富、腫瘤的纖維化程度等。4、胸腹部CT、骨ECT、P
7、ET-CT等可評估轉(zhuǎn)移灶。（10%-15%的病人在初診時已有遠處轉(zhuǎn)移，好發(fā)部位包括縱隔、肝、肺和骨。)甲狀腺髓樣癌的輔助檢查三、細胞學(xué)檢查：B超定位下細針穿刺：對于可疑的甲狀腺結(jié)節(jié)及腫大淋巴結(jié)行穿刺檢查，MTC涂片的典型表現(xiàn)是少胞漿的小細胞連帶大量的間質(zhì)淀粉樣變，對穿刺標本進行降鈣素、CEA和CgA的免疫組化染色，更有助于診斷。四、基因檢測：對于確診為甲狀腺髓樣癌及已經(jīng)證實為遺傳性髓樣癌患者的一級親屬，建議行RET基因突變檢測。五、對于懷疑遺傳性髓樣癌的患者應(yīng)排除嗜鉻細胞瘤和甲狀旁腺增生，常規(guī)篩查游離血漿甲氧腎上腺素和異丙腎
8、上腺素、24h尿液甲氧腎上腺素和異丙腎上腺素，若陽性患者行腎上腺CT或MRI。治療方法生物靶向治療外科手術(shù)放射治療甲狀腺髓樣癌的治療手術(shù)是治愈MTC的主要方法和唯一有效的途徑！甲狀腺髓樣癌的治療預(yù)防性手術(shù)治療性手術(shù)甲狀腺髓樣癌的治療預(yù)防性手術(shù)是對RET突變基因攜帶者進行疾病早期的臨床干預(yù)，
