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1、功能基因組學(xué)最新進(jìn)展1AmericanJournalofHumanGenetics，2008.09.011，TerryVrijenhoek,RoelA.Ophoff,JorisA.VeltmanRecurrentCNVsDisruptThreeCandidateGenesinSchizophreniaPatients加州大學(xué)洛杉磯分校發(fā)現(xiàn)了可能導(dǎo)致精神分裂癥的3個新候選基因3種基因的拷貝數(shù)突變CNVs（copy-numbervariants）與腦部功能有關(guān)，增加患有精神分裂癥的幾率MYT1L,CTNND2,ASTN2精神分裂
2、癥的新候選基因2NatureGenetics，2008.11，JamesDMcKay，PaulBrennanLungcancersusceptibilitylocusat5p15.3318個國家科學(xué)家參與，6000名肺癌患者和9000名非肺癌患者第五條染色體上的兩種基因TERT和CRR9的變異可能使患肺癌的幾率增加高達(dá)60%基因變異可能增加患肺癌幾率3PLoSGenetics，2008.10，SoniaDavila，MarkSeielstadGeneticAssociationandExpressionStudiesIndi
3、cateaRoleofToll-LikeReceptor8inPulmonaryTuberculosis與結(jié)核病易感性有關(guān)的基因，男性比女性更易感染結(jié)核病全球約有1/3的人感染了結(jié)核分支桿菌，但僅5%~10%的人得結(jié)核病。推測可能是與宿主免疫應(yīng)答相關(guān)的免疫基因發(fā)生了變異。結(jié)核病易感基因4印尼的375個肺結(jié)核病人和387個對照組的18個基因之間的差別。發(fā)現(xiàn)男性易感結(jié)核病與TLR8基因的突變有關(guān)。俄國的1837個肺結(jié)核病人和1779個對照組的TLR8基因的變化，結(jié)果與上述一致。TLR8基因位于X染色體上，男性只有一條X染色體。T
4、LR8基因的遺傳變異與肺結(jié)核易感性相關(guān)。男性僅僅攜帶一條X染色體，因此感染概率更大；此前TLR8基因被認(rèn)為只與病毒有聯(lián)系，該研究首次發(fā)現(xiàn)它與病菌感染相關(guān)識別TLR8在結(jié)核病易感性中的作用，為科學(xué)家和臨床醫(yī)學(xué)家提供了一個干預(yù)治療的新靶點(diǎn)由于印度人與中國人的基因變異相似，因此這個發(fā)現(xiàn)也同樣適用中國這個世界上第二大結(jié)核病國5NatureGenetics，doi:10.1038/ng.240，KayaBilguvar，MuratGünelSusceptibilitylociforintracranialaneurysminEurop
5、eanandJapanesepopulations耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院、日本、荷蘭等國科學(xué)家掃描了2000個患有顱內(nèi)動脈瘤和8000個健康個體的基因組發(fā)現(xiàn)了3個特殊的染色體片段2q,8qand9p，其上的遺傳突變顯著增加腦動脈瘤的風(fēng)險，從而導(dǎo)致中風(fēng)。危險基因突變數(shù)的增加會加大患腦動脈瘤的風(fēng)險，攜帶較多危險基因突變的個體患病風(fēng)險是常人的3倍。提供了基礎(chǔ)性的認(rèn)識，有助于了解一些遺傳和生化變化導(dǎo)致了腦動脈瘤，可能在血管破裂發(fā)生前進(jìn)行預(yù)防性的治療。特殊基因突變增加腦動脈瘤風(fēng)險6PNAS,2008（11），AinhoaBilbao,JanR
6、odriguezParkitna，德國曼海姆精神衛(wèi)生研究中心LossoftheCa2+/calmodulin-dependentproteinkinasetypeIVindopaminoceptiveneuronsenhancesbehavioraleffectsofcocaineCaMKIV、CREB(cAMP-responsiveelementbindingprotein)CaMKIV基因變異體，asinglenucleotidepolymorphismintheCaMKIVpromoter攜帶這種基因變異的人比一般人更
7、容易對香煙和毒品上隱，可卡因上癮者中，25％的人攜帶有這種基因目前主要是采取勸導(dǎo)或保護(hù)的手段，使攜帶者抵制對可卡因的誘惑。希望藉此防止想嘗試毒品的行為以及研發(fā)相關(guān)的手段。正在研制一種疫苗，攜帶者注射后可降低對毒品的興奮度一種蛋白激酶基因變異易導(dǎo)致毒品上癮7Science，322(5906)1395-1399，2008,AtulR.Chopra，BertW.O'MalleyAbsenceoftheSRC-2CoactivatorResultsinaGlycogenopathyResemblingVonGierke'sDisea
8、se葡萄糖-6-磷酸酶Glucose-6-phosphatase(G6Pase)：作用于肝臟中磷酸化葡萄糖，使之進(jìn)入血液，血流中90%的葡萄糖來自于此類固醇受體2--SRC-2，coactivator，masterregulatorgene，影響G6PaseSRC-2缺乏，磷酸化葡萄糖不能
