功能基因組學(xué)ppt課件.ppt

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1、基因組學(xué)與蛋白質(zhì)組學(xué)GenomicsandProteomics基因組學(xué)Genomics第一節(jié)基因組(genome)是指一個(gè)有生命體、病毒或細(xì)胞器的全部遺傳物質(zhì)；在真核生物，基因組是指一套染色體（單倍體）DNA。一、基因組學(xué)的概念基因組學(xué)(genomics)就是發(fā)展和應(yīng)用DNA制圖、測(cè)序新技術(shù)以及計(jì)算機(jī)程序，分析生命體（包括人類）全部基因組結(jié)構(gòu)及功能。基因組學(xué)包括3個(gè)不同的亞領(lǐng)域結(jié)構(gòu)基因組學(xué)(structuralgenomics)功能基因組學(xué)(functionalgenomics)比較基因組學(xué)(comparativegenomics)基因組學(xué)概念亞領(lǐng)域內(nèi)容

2、結(jié)構(gòu)基因組學(xué)整個(gè)基因組的遺傳制圖、物理制圖及DNA測(cè)序。功能基因組學(xué)認(rèn)識(shí)、分析整個(gè)基因組所包含的基因、非基因序列及其功能。比較基因組學(xué)比較不同物種的整個(gè)基因組，增強(qiáng)對(duì)各個(gè)基因組功能及發(fā)育相關(guān)性的認(rèn)識(shí)。二、結(jié)構(gòu)基因組學(xué)結(jié)構(gòu)基因組學(xué)(structuralgenomics)是通過(guò)HGP的實(shí)施來(lái)完成的。HGP的內(nèi)容就是制作高分辨率的人類遺傳圖和物理圖，最終完成人類和其它重要模式生物全部基因組DNA序列測(cè)定及在染色體上的準(zhǔn)確定位。（一）物理制圖（二）遺傳制圖（三）基因組DNA序列測(cè)定（四）創(chuàng)建計(jì)算機(jī)分析管理系統(tǒng)HGP包括以下研究?jī)?nèi)容結(jié)構(gòu)基因組學(xué)研究工作程序HGP主

3、要任務(wù)及內(nèi)容主要任務(wù)內(nèi)容物理制圖(physicalmapping)確定染色體DNA上諸如限制性內(nèi)切核酸酶識(shí)別位點(diǎn)，或序列標(biāo)志位點(diǎn)(STSs)等的位置圖。遺傳制圖(geneticmapping)確定標(biāo)志位點(diǎn)在染色體DNA上的線性排列順序。標(biāo)志位點(diǎn)間的圖距以遺傳學(xué)（重組）距離表示，單位為分摩爾根(cM)?；蚪MDNA序列測(cè)定測(cè)定人類23條染色體的、有3×109個(gè)核苷酸組成的全部DNA序列，繪制人類基因組圖譜。通過(guò)HGP獲得的廣泛基因組信息組成了結(jié)構(gòu)基因組學(xué)的基本內(nèi)容，是開(kāi)展功能基因組學(xué)的研究的基礎(chǔ)；同時(shí)為詳盡研究每一個(gè)單基因遺傳病提供“平臺(tái)”，并將成為復(fù)雜的

4、多基因遺傳病研究的發(fā)端。結(jié)構(gòu)基因組學(xué)研究常用方法脈沖場(chǎng)瓊脂糖凝膠電泳毛細(xì)管電泳（capillaryelectrophoresis,CE）基因芯片（genemicroarray）技術(shù)全基因組隨機(jī)測(cè)序幾種脈沖場(chǎng)凝膠電泳示意圖毛細(xì)管電泳模式圖基因芯片檢測(cè)原理示意圖基因組鳥(niǎo)槍策略三、功能基因組學(xué)完成一個(gè)生物體全部基因組測(cè)序后即進(jìn)入后基因組測(cè)序階段——詳盡分析序列，描述基因組所有基因的功能，包括研究基因的表達(dá)及其調(diào)控模式，這就是功能基因組學(xué)(functionalgenomics)。鑒定DNA序列中的基因同源搜索設(shè)計(jì)基因功能實(shí)驗(yàn)性設(shè)計(jì)基因功能描述基因表達(dá)模式主要具體

5、內(nèi)容包括以下方面功能基因組學(xué)研究策略及主要內(nèi)容內(nèi)容主要研究策略鑒定（注釋）基因通過(guò)“ORF搜索”，發(fā)現(xiàn)理論性蛋白質(zhì)編碼序列。分析基因功能利用計(jì)算機(jī)進(jìn)行“同源搜索”，根據(jù)已知序列、進(jìn)化相關(guān)性，發(fā)現(xiàn)重要的蛋白質(zhì)功能域。也可對(duì)DNA序列進(jìn)行突變或剔除后，結(jié)合功能就、表達(dá)變化的實(shí)驗(yàn)鑒定基因功能。描述基因表達(dá)模式采用DNA微點(diǎn)陣進(jìn)行整體基因表達(dá)譜-轉(zhuǎn)錄組分析；采用蛋白質(zhì)或多肽微點(diǎn)陣、改進(jìn)的雙向電泳結(jié)合飛行質(zhì)譜技術(shù)分析蛋白表達(dá)譜---蛋白質(zhì)組分析。功能基因組學(xué)研究的主要方法基因組表達(dá)譜研究基因表達(dá)的系列分析cDNA微陣列技術(shù)差異顯示反轉(zhuǎn)錄PCR技術(shù)基因組功能研究基因

6、轉(zhuǎn)導(dǎo)（genetransfer）RNAi技術(shù)和反義RNA反向遺傳學(xué)（reversegenetics）基因敲除（geneknock-out）轉(zhuǎn)基因技術(shù)（transgenictechnology）蛋白質(zhì)組學(xué)分析生物信息學(xué)應(yīng)用四、比較基因組學(xué)比較基因組學(xué)(comparativegenomics)涉及比較不同物種的整個(gè)基因組，以便深入理解每個(gè)基因組的功能和進(jìn)化關(guān)系。第二節(jié)基因組學(xué)與醫(yī)學(xué)關(guān)系RelationbetweenGenomicsandMedicine一、基因病的概念以基因組學(xué)為基礎(chǔ)，從疾病和健康的角度考慮，人類疾病大多直接或間接地與基因相關(guān)，故有“基因病

7、”概念產(chǎn)生。根據(jù)這一概念，人類疾病大致分為三類：（一）單基因病（二）多基因?。ㄈ┇@得性基因病二、疾病相關(guān)基因的鑒定（一）檢測(cè)人類基因變異或突變（二）疾病時(shí)基因組差異表達(dá)分析（三）染色體制圖定位及疾病相關(guān)基因克隆寡核苷酸雜交分析SNP和等位基因特異寡核苷酸雜交DNA芯片檢測(cè)的差異表達(dá)譜三、基因組學(xué)與腫瘤病因?qū)W四、基因組學(xué)與流行病病因?qū)W五、基因組學(xué)與醫(yī)學(xué)倫理、法律和社會(huì)問(wèn)題第三節(jié)蛋白質(zhì)組學(xué)proteomics一、蛋白質(zhì)組學(xué)概念蛋白質(zhì)組（proteome）：是指基因組、細(xì)胞或生物的組織器官所表達(dá)的全部蛋白質(zhì)。蛋白質(zhì)組學(xué)（proteomics）：是以蛋白質(zhì)組為

8、研究對(duì)象、研究細(xì)胞內(nèi)各種蛋白質(zhì)的組成、表達(dá)及其規(guī)律的學(xué)科，包括蛋白質(zhì)的翻譯后修飾