線粒體腦肌病ppt課件

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1、線粒體腦肌病一例病例分析患者,男,18歲主因雙上眼瞼進(jìn)行性下垂5年,乏力、頭暈3年于2010年1月2日入院5年前發(fā)現(xiàn)雙側(cè)上眼瞼下垂,無視物模糊及視力下降,就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院,行“雙上瞼提拉手術(shù)”,術(shù)后未見明顯好轉(zhuǎn),且漸出現(xiàn)雙側(cè)眼球運(yùn)動障礙并伴雙眼視力下降,未治療。病史2年前患者自感活動后肢體乏力、頭暈、心率慢,無暈厥及意識喪失,無胸痛、胸悶,無惡心及嘔吐,經(jīng)休息后2分鐘可以緩解,未予診治。5天前患者乏力、頭暈加重,活動耐量較前明顯下降。就診于我院門診,查心電圖示:心室率44次/分Ⅲ度房室傳導(dǎo)阻滯圖形,為求進(jìn)一步診治

2、而入院。入院查體體溫36.5℃,脈搏44次∕分,呼吸17次∕分,血壓140∕90mmHg意識清楚,精神可,體型消瘦,身材略矮于同齡人雙肺呼吸音清,未聞及干濕性啰音。心室率44次∕分,律齊,心音可,各瓣膜聽診區(qū)未聞及雜音。腹平軟,無壓痛、反跳痛及肌緊張,肝、脾肋下未觸及。雙下肢無水腫。四肢肌力Ⅴ級,雙下肢腱反射正常存在,雙側(cè)Babinski征及Kerning征均未引出。雙側(cè)上眼瞼下垂,右眼上瞼遮蓋上1∕2角膜,左眼上瞼遮蓋上2∕3角膜;雙側(cè)眼球固定,各方向運(yùn)動障礙;球結(jié)膜無充血,角膜清澈透明,前房及瞳孔未見異常,

3、雙側(cè)瞳孔正大等圓,對光反射靈敏;小瞳下查眼底:視乳頭未見異常,視網(wǎng)膜污穢,血管走形可。黃斑區(qū)色素紊亂,中心凹反射不清。既往史及家族史既往體健家族中無同類疾病者輔助檢查血、尿、便常規(guī),肝、腎功能,電解質(zhì)、血脂、血糖及心肌酶、肌鈣蛋白I未見明顯異常。胸片示:心肺膈未見明顯異常心臟彩超:各腔室大小正常,二、三尖瓣輕度關(guān)閉不全。雙眼眶CT平掃未見異常雙眼ERG(視網(wǎng)膜電流圖):b波最大反應(yīng),b波振幅均中度降低。雙眼視野均為中心暗點(diǎn)視網(wǎng)膜熒光顯像:視網(wǎng)膜色素變性肌電圖未見明顯異常左三角肌活檢HE染色光鏡見肌纖維大小輕度不

4、一,表現(xiàn)為肌纖維輕度肥大和萎縮。萎縮的肌纖維呈不規(guī)則型、橢圓型。未找到明顯變性、壞死、再生肌纖維。肌纖維直徑7.0um-46.0um。HE染色部分肌纖維呈破碎紅纖維樣改變。改良三色染色清晰的顯示出肌膜下紫紅色粗顆粒狀。NADH-TR氧化酶染色清晰的顯示出肌膜下深藍(lán)色粗顆粒狀。ATP染色Ⅰ型Ⅱ型肌纖維呈鑲嵌排列,破碎紅纖維以Ⅰ型肌纖維為主。間質(zhì)水腫,結(jié)締組織未見增生,脂肪組織未見浸潤。在肌纖維間及血管旁未找到炎細(xì)胞浸潤,小血管未見增生,血管壁未見增厚。CA(茜草紅)染色陰性,肌束間神經(jīng)未見明顯病變。左三角肌活檢病

5、理診斷:肌源性損傷,結(jié)合臨床考慮最終診斷:線粒體腦肌病——Kearns—Sayre綜合征入院診斷線粒體腦肌病Kearns—Sayre綜合征心律失常Ⅲ度房室傳導(dǎo)阻滯入院后給予提升心率,改善心肌代謝,大量維生素、輔酶Q10、ATP等綜合治療。建議行起人工心臟永久性搏器植入術(shù),家屬商議后放棄,自動出院。討論線粒體病是一組由線粒體DNA(mtDNA)或核DNA(nDNA)缺陷導(dǎo)致線粒體結(jié)構(gòu)和(或)功能異常,線粒體內(nèi)細(xì)胞呼吸鏈及能量代謝障礙的疾病。發(fā)病機(jī)制線粒體是細(xì)胞內(nèi)重要的生產(chǎn)能量的細(xì)胞器,而線粒體DNA(mtDNA)

6、主要編碼呼吸鏈及與能量代謝有關(guān)的蛋白。mtDNA的缺失或點(diǎn)突變使編碼線粒體氧化代謝過程必需的酶或載體發(fā)生障礙,最終導(dǎo)致能量代謝障礙,細(xì)胞正常生理功能不能維持,導(dǎo)致線粒體病。遺傳方式---線粒體病的遺傳方式主要是母系遺傳(因?yàn)槭芫阎械木€粒體主要來自卵子)。子代發(fā)病與否,取決于子代個體正常mtDNA和突變mtDNA的比例非遺傳性因素—環(huán)境因素線粒體病分型線粒體肌?。ɡ奂肮趋兰。┚€粒體腦病(累及中樞神經(jīng)系統(tǒng))線粒體腦肌?。ɡ奂爸袠猩窠?jīng)系統(tǒng)及骨骼肌)臨床表現(xiàn)線粒體肌病多20歲左右起病,輕度活動后即感疲乏,休息后好轉(zhuǎn),

7、常伴肌肉酸痛及壓痛,無“晨輕暮重”現(xiàn)象,肌萎縮少見。線粒體腦病包括Leber遺傳性神經(jīng)病、亞急性壞死性腦脊髓?。↙eigh?。?、家族性原發(fā)性進(jìn)行性灰質(zhì)萎縮癥(Alpers病)線粒體腦肌病慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓(CPEO)Kearns-Sayre綜合征(KSS)線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作(MELAS)綜合征肌陣攣性癲癇伴肌肉破碎紅纖維(MERRF)綜合征慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓多在兒童期起病,首發(fā)癥狀為眼瞼下垂,緩慢進(jìn)展為眼外肌癱瘓,眼球運(yùn)動障礙,雙側(cè)眼外肌對稱受累;部分病人有咽肌和四肢肌無力。20歲前起病,

8、進(jìn)展較快,表現(xiàn)CPEO、視網(wǎng)膜色素變性,常伴心臟傳導(dǎo)阻滯、小腦共濟(jì)失調(diào)、神經(jīng)性耳聾和智力減退等。病情進(jìn)展快,多在20歲前死于心臟病Kearns-Sayre綜合征線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作(MELAS)綜合征是一組以卒中為主要臨床特征的線粒體病,80%以上的患者20歲以前發(fā)病。特征性的臨床表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的頭痛和(或)嘔吐、皮質(zhì)盲(偏盲)、偏身感覺障礙。其他伴隨癥狀有身材矮小、智

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