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1、后基因組時(shí)代 （Post-genomeera)9/18/20211基本概念基因（Gene）：生物體的遺傳單位，由脫氧核糖核酸（DNA）組成。DNA由4種核苷酸（A、T、C、G）組成。9/18/20212人類基因組的23對染色體9/18/20213從DNA到蛋白質(zhì)9/18/20214FromDNAtoHuman9/18/202159/18/202162000年是基因組之年，完成了人類基因組的工作框架圖，完成了一系列模式生物和微生物的基因組序列分析。9/18/20217我國94年啟動(dòng)“中華民族基因組若干位點(diǎn)基因研究”“重大疾病相關(guān)基因研究”課題，99年承擔(dān)了人類基因組1%序列的測序任務(wù)
2、，負(fù)責(zé)第3號染色體3千萬核苷酸的序列測定工作。9/18/20218人類后基因組時(shí)代的特點(diǎn)人類首次了解了自身的基因序列，了解了很多遠(yuǎn)親生物的基因序列人類正在面對指數(shù)擴(kuò)增的基因序列資料和各種數(shù)據(jù)庫人類面臨的挑戰(zhàn)是如何將基因序列資料轉(zhuǎn)變?yōu)橛杏玫闹R(shí)，進(jìn)而讓這些知識(shí)服務(wù)于人類，使之能夠造福于人類的健康。9/18/20219前基因組時(shí)代的“釣魚”和后基因組時(shí)代的“撈魚”9/18/202110后基因組時(shí)代研究的重要方向1.單基因遺傳病的致病基因研究和基因診斷我國有豐富的疾病資源，特別是一些我國特有的單基因遺傳病家系，可提供良好的基礎(chǔ)發(fā)現(xiàn)新的致病基因.9/18/202111單基因遺傳病和復(fù)雜疾病
3、9/18/2021122.復(fù)雜性疾病的相關(guān)基因研究和疾病易感性分析在復(fù)雜性疾病的中，由于基因的變異加環(huán)境和生活習(xí)慣等因素的共同影響，使得每個(gè)人對不同的疾病的易感性不同?；蜃儺惖囊粋€(gè)重要的指標(biāo)是單核苷酸多態(tài)性。9/18/202113單核苷酸多態(tài)性（SingleNucleotidePolymorphisms，SNPs）不同個(gè)體間在基因水平上的單核苷酸變異，平均每1000對鹼基出現(xiàn)一個(gè)SNP,2個(gè)無關(guān)個(gè)體間有300萬SNPs.9/18/202114SNP研究為了解疾病的發(fā)病機(jī)理，疾病的診斷及疾病易感性研究提供基礎(chǔ)。位于外顯子區(qū)并改變氨基酸序列的SNP以及位于基因表達(dá)調(diào)控區(qū)的SNP可能具
4、有重要臨床意義和功能意義生物信息學(xué)可提供SNP的數(shù)據(jù)庫和功能預(yù)測9/18/202115可能具有重要功能意義的SNP位于外顯子區(qū)并改變氨基酸序列的SNP位于基因表達(dá)調(diào)控區(qū)如啟動(dòng)子、增強(qiáng)子、轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合區(qū)、加尾信號的SNP位于外顯子和內(nèi)含子交界區(qū)域的SNP9/18/2021163.藥物基因組學(xué)研究與個(gè)體化治療在臨床上對同樣一種疾病使用同一種藥物，不同的個(gè)體對藥物的敏感性和毒性反應(yīng)有很大的區(qū)別，這種區(qū)別主要由基因決定的,特別是藥物靶點(diǎn)基因、藥物代謝基因等的單核苷酸多態(tài)性，影響了藥物作用的強(qiáng)弱和藥物代謝的不同。9/18/2021174.人類功能基因組學(xué)研究以全基因組為背景，開展人類基因及其
5、編碼蛋白的功能研究。目前雖然完成了絕大部分基因的序列分析，但約60%的人類基因的功能未知。目前認(rèn)為人類有3.2萬個(gè)基因，其中1.5萬已知功能，1.7萬未知功能。9/18/202118人類功能基因組學(xué)研究涉及眾多的新技術(shù)，包括生物信息學(xué)技術(shù)、生物芯片技術(shù)、轉(zhuǎn)基因和基因敲除技術(shù)、酵母雙雜交技術(shù)、基因表達(dá)譜系分析、蛋白質(zhì)組學(xué)技術(shù)、高通量細(xì)胞篩選技術(shù)等。人類功能基因組學(xué)必須多學(xué)科協(xié)作生物信息學(xué)是人類功能基因組學(xué)研究的必要工具9/18/202119人類功能基因組計(jì)算機(jī)科學(xué)家生物化學(xué)家細(xì)胞生物學(xué)家結(jié)構(gòu)生物學(xué)家生理學(xué)家遺傳學(xué)家臨床和病理學(xué)家9/18/2021205.基于基因組的新型藥物（Geno
6、me-baseddrug）利用反向生物學(xué)原理，根據(jù)人類基因序列數(shù)據(jù)，經(jīng)生物信息學(xué)分析、高通量基因表達(dá)、高通量功能篩選和體內(nèi)外藥效研究開發(fā)得到的新藥候選物。9/18/202121人類基因序列生物信息學(xué)重組蛋白質(zhì)表達(dá)高通量生物活性篩選功能研究藥物靶標(biāo)研究先導(dǎo)化合物篩選基因工程藥物開發(fā)化學(xué)新藥基因組藥物開發(fā)流程蛋白質(zhì)序列基因治療9/18/202122人類基因組與生物技術(shù)產(chǎn)業(yè)一個(gè)人類基因有可能帶動(dòng)和形成一個(gè)生物技術(shù)產(chǎn)業(yè)。例如基因工程的胰島素、干擾素等基因的開發(fā)研究基因組藥物、基因芯片、基因診斷、基因治療、實(shí)驗(yàn)室儀器試劑、基因數(shù)據(jù)庫和分析軟件等9/18/202123人類基因組為藥物開發(fā)提供了
7、新源泉迄今已應(yīng)用的人類藥物靶標(biāo)約500種，包括受體、酶、信號轉(zhuǎn)導(dǎo)分子等。開發(fā)成功的藥物約2000種。估計(jì)人類基因組中2-2.5萬個(gè)基因中，約5000個(gè)基因產(chǎn)物可成為潛在的藥物靶標(biāo)9/18/2021249/18/202125基因組藥物的種類1?；蚬こ讨亟M蛋白質(zhì)藥物2。以人類基因編碼蛋白為靶標(biāo)的化學(xué)藥物3。以人類基因編碼蛋白為靶標(biāo)的人源化抗體4。反義核酸類和RNA類藥物5?；蛑委?/18/202126國際新藥開發(fā)的三個(gè)浪潮基因組學(xué)藥物靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)、反義治療、基因治療蛋白質(zhì)
