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1、后基因組時代 （Post-genomeera)9/18/20211基本概念基因（Gene）：生物體的遺傳單位，由脫氧核糖核酸（DNA）組成。DNA由4種核苷酸（A、T、C、G）組成。9/18/20212人類基因組的23對染色體9/18/20213從DNA到蛋白質(zhì)9/18/20214FromDNAtoHuman9/18/202159/18/202162000年是基因組之年，完成了人類基因組的工作框架圖，完成了一系列模式生物和微生物的基因組序列分析。9/18/20217我國94年啟動“中華民族基因組若干位點基因研究”“重大疾病相關(guān)基因研
2、究”課題，99年承擔了人類基因組1%序列的測序任務，負責第3號染色體3千萬核苷酸的序列測定工作。9/18/20218人類后基因組時代的特點人類首次了解了自身的基因序列，了解了很多遠親生物的基因序列人類正在面對指數(shù)擴增的基因序列資料和各種數(shù)據(jù)庫人類面臨的挑戰(zhàn)是如何將基因序列資料轉(zhuǎn)變?yōu)橛杏玫闹R，進而讓這些知識服務于人類，使之能夠造福于人類的健康。9/18/20219前基因組時代的“釣魚”和后基因組時代的“撈魚”9/18/202110后基因組時代研究的重要方向1.單基因遺傳病的致病基因研究和基因診斷我國有豐富的疾病資源，特別是一些我國特
3、有的單基因遺傳病家系，可提供良好的基礎(chǔ)發(fā)現(xiàn)新的致病基因.9/18/202111單基因遺傳病和復雜疾病9/18/2021122.復雜性疾病的相關(guān)基因研究和疾病易感性分析在復雜性疾病的中，由于基因的變異加環(huán)境和生活習慣等因素的共同影響，使得每個人對不同的疾病的易感性不同?；蜃儺惖囊粋€重要的指標是單核苷酸多態(tài)性。9/18/202113單核苷酸多態(tài)性（SingleNucleotidePolymorphisms，SNPs）不同個體間在基因水平上的單核苷酸變異，平均每1000對鹼基出現(xiàn)一個SNP,2個無關(guān)個體間有300萬SNPs.9/18/2
4、02114SNP研究為了解疾病的發(fā)病機理，疾病的診斷及疾病易感性研究提供基礎(chǔ)。位于外顯子區(qū)并改變氨基酸序列的SNP以及位于基因表達調(diào)控區(qū)的SNP可能具有重要臨床意義和功能意義生物信息學可提供SNP的數(shù)據(jù)庫和功能預測9/18/202115可能具有重要功能意義的SNP位于外顯子區(qū)并改變氨基酸序列的SNP位于基因表達調(diào)控區(qū)如啟動子、增強子、轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合區(qū)、加尾信號的SNP位于外顯子和內(nèi)含子交界區(qū)域的SNP9/18/2021163.藥物基因組學研究與個體化治療在臨床上對同樣一種疾病使用同一種藥物，不同的個體對藥物的敏感性和毒性反應有很大的區(qū)
5、別，這種區(qū)別主要由基因決定的,特別是藥物靶點基因、藥物代謝基因等的單核苷酸多態(tài)性，影響了藥物作用的強弱和藥物代謝的不同。9/18/2021174.人類功能基因組學研究以全基因組為背景，開展人類基因及其編碼蛋白的功能研究。目前雖然完成了絕大部分基因的序列分析，但約60%的人類基因的功能未知。目前認為人類有3.2萬個基因，其中1.5萬已知功能，1.7萬未知功能。9/18/202118人類功能基因組學研究涉及眾多的新技術(shù)，包括生物信息學技術(shù)、生物芯片技術(shù)、轉(zhuǎn)基因和基因敲除技術(shù)、酵母雙雜交技術(shù)、基因表達譜系分析、蛋白質(zhì)組學技術(shù)、高通量細胞篩
6、選技術(shù)等。人類功能基因組學必須多學科協(xié)作生物信息學是人類功能基因組學研究的必要工具9/18/202119人類功能基因組計算機科學家生物化學家細胞生物學家結(jié)構(gòu)生物學家生理學家遺傳學家臨床和病理學家9/18/2021205.基于基因組的新型藥物（Genome-baseddrug）利用反向生物學原理，根據(jù)人類基因序列數(shù)據(jù)，經(jīng)生物信息學分析、高通量基因表達、高通量功能篩選和體內(nèi)外藥效研究開發(fā)得到的新藥候選物。9/18/202121人類基因序列生物信息學重組蛋白質(zhì)表達高通量生物活性篩選功能研究藥物靶標研究先導化合物篩選基因工程藥物開發(fā)化學新藥
7、基因組藥物開發(fā)流程蛋白質(zhì)序列基因治療9/18/202122人類基因組與生物技術(shù)產(chǎn)業(yè)一個人類基因有可能帶動和形成一個生物技術(shù)產(chǎn)業(yè)。例如基因工程的胰島素、干擾素等基因的開發(fā)研究基因組藥物、基因芯片、基因診斷、基因治療、實驗室儀器試劑、基因數(shù)據(jù)庫和分析軟件等9/18/202123人類基因組為藥物開發(fā)提供了新源泉迄今已應用的人類藥物靶標約500種，包括受體、酶、信號轉(zhuǎn)導分子等。開發(fā)成功的藥物約2000種。估計人類基因組中2-2.5萬個基因中，約5000個基因產(chǎn)物可成為潛在的藥物靶標9/18/2021249/18/202125基因組藥物的種類
8、1?；蚬こ讨亟M蛋白質(zhì)藥物2。以人類基因編碼蛋白為靶標的化學藥物3。以人類基因編碼蛋白為靶標的人源化抗體4。反義核酸類和RNA類藥物5。基因治療9/18/202126國際新藥開發(fā)的三個浪潮基因組學藥物靶標發(fā)現(xiàn)、反義治療、基因治療蛋白質(zhì)
