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《小兒泌尿外科性別畸形診治進(jìn)展課件》由會員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在教育資源-天天文庫。
1、小兒泌尿外科兩性畸形2011·12中國·重慶第十屆大運(yùn)會領(lǐng)獎臺XXX，25歲，女子七項(xiàng)全能冠軍，國家健將級女運(yùn)動員，在就讀某高校女生寢室生活了4年……16歲，右下腹痛，尿血，闌尾切除術(shù)，“右側(cè)睪丸”下降固定術(shù)(2歲)，尿道成形術(shù)(4歲)。乳房發(fā)育，B超：“陰囊”內(nèi)性腺為卵睪。，左側(cè)有輸卵管及卵巢,右側(cè)缺失,子宮偏右側(cè)及正中,宮頸呈閉鎖性。腹痛系每次月經(jīng)來潮,經(jīng)血潴留不能排出引起.非男非女？染色體性腺性別表型性別（睪丸或卵巢）（內(nèi)在性導(dǎo)管及外生殖器）正常性別分化染色體決定性腺性別性腺決定表型性別未分化原始性腺胎睪卵巢副
2、中腎管（退化）副中腎管中腎管中腎管（不發(fā)育）男性性腺及生殖管道女性性腺及生殖管道主動發(fā)育被動發(fā)育TMISMIS缺乏導(dǎo)致女性生殖道睪酮缺乏導(dǎo)致男性生殖道發(fā)育異常SRY(Wolffianducts)(Müllerianducts)被動發(fā)育被動發(fā)育男性女性輸精管道—Wolffian管—卵巢冠（紅色）睪丸附件—Müllerian管—輸卵管前列腺小囊（藍(lán)色）子宮、陰道性腺決定表型性別外生殖器的分化生殖結(jié)節(jié)：陰莖頭陰蒂男女尿生殖褶：包繞尿道小陰唇生殖膨大：陰囊大陰唇尿生殖竇：前列腺陰道下部睪酮雙氫睪酮--雄激素受體5-a還原酶染
3、色體組織決定胎兒原始性腺分化為睪丸還是卵巢胎兒都有兩套內(nèi)生殖道（中腎管與副中腎管）女性內(nèi)生殖道及外生殖道的分化是自發(fā)的內(nèi)生殖道的男性化需要胎睪的特殊導(dǎo)向物，即MIS及睪酮。決定于同側(cè)內(nèi)生殖道。外生殖道男性化需要有雙氫睪酮及正常雄激素受體活性10男女性別：性染色體、性腺結(jié)構(gòu)、內(nèi)外生殖器形態(tài)以及第二性征加以區(qū)分。兩性畸形：生殖器官，特別是外生殖器官同時具有男女兩性特征,性別難區(qū)別確定。發(fā)病率:新生兒1/15000，其中，男嬰的發(fā)病率為1/200000～640000。美國每年2600出生，每天5例手術(shù)。兩性畸形原因1.性染
4、色體SRY基因異常2.胎兒生殖道（中腎管與副中腎管）的退化與分化異常3.外生殖器發(fā)育過程中異常4.胎睪產(chǎn)生激素（MIS及睪酮）異常、5-a還原酶缺乏或與5-a還原酶結(jié)合雄激素受體活性異?；畏诸?.染色體性別異常(1)先天性睪丸發(fā)育不全癥(2)??XX男性綜合征(3)先天性卵巢發(fā)育不全癥(4)混合性腺發(fā)育不全(5)真兩性畸形2.性腺性別異常(1)純性腺發(fā)育不全(2)無睪綜合征3.表型性別異常(1)男性假兩性畸形(2)女性假兩性畸形真兩性畸形（TrueHermaphroditism）①單合子性染色體鑲嵌，這是減數(shù)分裂或
5、有絲分裂錯誤所致；②非單合子性染色體鑲嵌，這往往是兩個受精卵融合或兩次受精的結(jié)果；③Y染色體向X染色體易位；常染色體突變基因。家族性患者的遺傳方式是常染色體隱性或顯性遺傳。病因染色體：46XX性激素水平正常性腺活檢為卵睪臨床表現(xiàn)1歲3月染色體：45X0/46XY性腺活檢：左睪丸，右腹腔卵巢（白箭頭：子宮；紅箭頭：輸卵管）臨床表現(xiàn)5歲3月染色體：45X性腺活檢：右側(cè)睪丸，左側(cè)卵巢臨床表現(xiàn)Auterine-typeorganwithendometriumandmyometrium(organ1);anovotestes(
6、organ2);andatubularstructurewithhistologicfeaturesofbothvasdeferensandfallopiantube,(organ3).Chromosomeanalysisofthepatient’sserumcon?rmedakaryotypeof47XXY/46XX.Urology2005,(66)193臨床表現(xiàn)真兩性畸形：同時具有兩種性別性腺（睪丸及卵巢組織）。雙側(cè)型：兩側(cè)均為卵睪單側(cè)型：一側(cè)為卵睪，另一側(cè)為卵巢或睪丸片側(cè)型：一側(cè)為卵巢，另一側(cè)為睪丸卵巢多見于左
7、側(cè)，睪丸或卵睪多見于右側(cè)。卵泡多能正常發(fā)育，但睪丸會隨年齡增長而逐漸萎縮；精子細(xì)胞逐漸減少，而間質(zhì)纖維化加重。病理解剖病理解剖多數(shù)有一個子宮或半個子宮，每側(cè)生殖管道與同側(cè)性腺一致，卵巢側(cè)為輸卵管，睪丸側(cè)為輸精管。外生殖器可有從男到女的各種表現(xiàn)，3/4患兒有足夠的男化表現(xiàn)，按男性撫養(yǎng)。＜1/10的患兒表現(xiàn)為正常男性外生殖器，多數(shù)有尿道下裂。病理解剖A卵泡B曲細(xì)精管卵睪的睪丸部分（長箭頭）及卵巢部分（短箭頭）卵睪的輸精管（長箭頭）及輸卵管（短箭頭）JournalofPediatricSurgery2009,(44)556
8、Ovarianandtesticulartissuewasusuallyarrangedinanend-to-endfashion(88%ofcases),withdistinctseparationinmostcases.JournalofUrology2007,(177)726111南部非洲病人病理解剖核型分析60%病人的核型是46XX;3
