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1、痛風及高尿酸血癥南京市中西醫(yī)結合醫(yī)院內分泌科張永文痛風及高尿酸血癥痛風的概念痛風是與嘌呤代謝障礙和（或）尿酸排泄減少所致的血尿酸增高直接相關的一組異質性疾病，屬于代謝性風濕病范疇。臨床表現(xiàn)為高尿酸血癥、急性和慢性痛風性關節(jié)炎、痛風石、痛風性腎病、尿酸性尿路結石等，嚴重者呈關節(jié)畸形和（或）腎衰竭。痛風及高尿酸血癥通常血尿酸大于正常值為高尿酸血癥，其中僅10～20%發(fā)展為痛風，本病可分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩類，其中以原發(fā)性痛風占大多數(shù)，隨著經(jīng)濟發(fā)展、生活方式改變，痛風的發(fā)病率顯著上升，發(fā)病率約為0.15～0.67%。痛風及
2、高尿酸血癥尿酸的代謝正常人每天尿酸量的產(chǎn)生與排泄處于動態(tài)平衡，如生產(chǎn)過多或排出減少，則可引起高尿酸血癥。1、尿酸鹽生成過多外源性占20%，由食物中核苷酸分解而來。內源性占80%，由體內的氨基酸、磷酸核糖、CO2等化合物合成或核酸分解而來。參與尿酸代謝的嘌呤核苷酸有3種：次黃嘌呤核苷酸、腺嘌呤核苷酸、鳥嘌呤核苷酸，在酶的催化下轉變?yōu)槟蛩岬闹苯忧绑w黃嘌呤，黃嘌呤經(jīng)水解、脫氨及氧化作用形成尿酸。痛風及高尿酸血癥2、尿酸鹽排出減少約占高尿酸血癥的90%，當腎小球濾過減少，腎小管對尿酸鹽的重吸收增加、分泌減少，均可降低尿酸鹽
3、的排泄，導致高尿酸血癥。慢性腎功能不全、酮癥酸中毒、藥物中毒等因素以及細胞外液減少時（脫水、使用利尿劑等），使腎小管的分泌后重吸收增加。雙氫克尿噻、呋塞米、乙胺丁醇、吡嗪酰胺和煙酸等可抑制尿酸排泄，使血尿酸升高。痛風及高尿酸血癥病因及分類分為原發(fā)性及繼發(fā)性兩大類在排除其他基礎疾病的基礎上，由于先天性嘌呤代謝障礙和（或）尿酸排泄減少所致的痛風或高尿酸血癥，稱為原發(fā)性痛風或高尿酸血癥。繼發(fā)于其他代謝性疾病、腎臟病、血液病、高嘌呤飲食、藥物或腫瘤放射治療、化學治療等引起的痛風或高尿酸血癥，稱為繼發(fā)性痛風或高尿酸血癥。原發(fā)
4、性由遺傳因素和環(huán)境因素共同致病，具有一定的家族易感性，但遺傳方式未明，僅有1～2%因嘌呤代謝缺陷引起。原發(fā)性痛風與肥胖、原發(fā)性高血壓、血脂異常、糖尿病、胰島素抵抗等簇集出現(xiàn)，常見于代謝綜合征患者。痛風的發(fā)生機制血液或滑囊中的尿酸鹽（MSU）濃度達到飽和狀態(tài)，在酸性條件下，出現(xiàn)尿酸鹽結晶沉淀，沉積在骨關節(jié)、關節(jié)周圍軟組織、肌腱、腎臟，導致反應性關節(jié)炎和痛風性腎病。痛風形成與尿酸的溶解度有關，影響溶解度的因素除濃度外，還與雌激素、溫度、H+濃度等有關。痛風及高尿酸血癥痛風及高尿酸血癥臨床表現(xiàn)原發(fā)性痛風常有家族遺傳史，發(fā)
5、病年齡多在40歲以上，肥胖者、經(jīng)濟優(yōu)裕者發(fā)病率高，發(fā)病率隨年齡漸增，男女之比為20：1。女性發(fā)病多在絕經(jīng)以后。痛風的病程分為急性發(fā)作期、間歇發(fā)作期、慢性痛風石病變期。臨床上除了3期的臨床表現(xiàn)外，還常見痛風性腎病、尿酸性尿路結石的臨床表現(xiàn)。1、急性發(fā)作期：表現(xiàn)為急性關節(jié)炎，多是痛風的首發(fā)癥狀，起病前可無先兆，多于夜間因劇痛而驚醒，半數(shù)以上首發(fā)于足第一跖趾關節(jié)，其他關節(jié)依次為踝、跟、膝、腕、指、肘等，受累關節(jié)紅腫灼熱、皮膚緊繃、局部觸痛、功能受限，常有多種誘因，如飽餐、飲酒、勞累、受冷、感染等，發(fā)作可持續(xù)數(shù)小時、數(shù)天或
6、數(shù)周，常自然緩解。部分患者可有發(fā)熱、寒戰(zhàn)等全身癥狀，可伴有白細胞升高、紅細胞沉降率增快。2、間歇發(fā)作期：急性關節(jié)炎緩解后一般無明顯后遺癥，有時僅有患部皮膚色素沉著、脫屑、刺癢等，很長時間內可能處于無癥狀階段。但隨著病情的進展，發(fā)作次數(shù)逐漸增多，癥狀持續(xù)時間延長，受累關節(jié)增多，但疼痛的程度、頻率以及局部的體征并不完全一致，無明顯規(guī)律性。3、慢性痛風石病變期：常與慢性痛風性關節(jié)炎并存，痛風石為本期的特征性表現(xiàn)，因尿酸鹽產(chǎn)生速度超過沉積的速度而形成結晶，多在關節(jié)附近及耳輪中沉積，形成黃白色、大小不一的贅生物，初起質軟，漸
7、硬如石，常使表皮菲薄而破潰成瘺管，并可使關節(jié)僵硬畸形或侵蝕骨質及至骨折。急性關節(jié)炎反復發(fā)作成為慢性關節(jié)炎，表現(xiàn)為多關節(jié)受累，持續(xù)關節(jié)腫痛、壓痛、畸形、功能障礙。慢性期也可有急性發(fā)作加重。痛風及高尿酸血癥4、痛風性腎?。耗蛩猁}結晶沉積于腎組織而引起的間質性腎炎，表現(xiàn)為輕度腰酸痛、蛋白尿、血尿，進而發(fā)生高血壓、腎功能不全等。但由于痛風患者常伴有高血壓、動脈硬化、腎結石等，所以痛風性腎病可能是綜合因素所致，本病患者約17～25死于腎衰竭。5、尿酸性尿路結石：發(fā)病率約占原發(fā)性痛風的20～25%，繼發(fā)性高尿酸血癥患者則更高。
8、細小泥沙樣結石無癥狀，較大者常引起腎絞痛、血尿、尿路感染，純尿酸結石X線不顯影，而超聲顯像可顯影。痛風及高尿酸血癥實驗室及其他檢查1、血尿酸測定采用血清尿酸酶法檢測，男性>420μmol/L，女性>360μmol/L為高尿酸血癥，但血尿酸波動較大，受進水、利尿及藥物的影響，故須反復監(jiān)測。2、尿尿酸測定半數(shù)以上尿尿酸正常，故診斷意義不大。但對于選擇治療方案及判
