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《肖波教授,癲癇病例討論》由會員上傳分享，免費在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在教育資源-天天文庫。
1、癲癇病例討論中南大學湘雅醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科肖波先證者女，81歲四肢抖動50余年發(fā)作性四肢抽搐36年患者與主訴患者于50余年前無明顯誘因出現(xiàn)四肢細微抖動，以遠端為主，活動或維持某一姿勢時抖動加重同時出現(xiàn)肢體短暫快速的抽動，每次持續(xù)數(shù)秒，有時為雙上肢，有時為雙下肢，每天發(fā)作10余次或數(shù)次，勞累后或情緒激動時發(fā)作增多，嚴重時影響走路現(xiàn)病史36年前患者出現(xiàn)發(fā)作性四肢抽搐、神志不清、口吐白沫、牙關(guān)緊閉每次發(fā)作持續(xù)約3-4分鐘后自行緩解每年發(fā)作1-2次現(xiàn)病史在發(fā)作數(shù)年后至當?shù)亻T診予以苯巴比妥治療（具體劑量不詳）后四
2、肢抽搐未再發(fā)作，肢體抖動亦稍緩解現(xiàn)病史既往體健其外公外婆為表兄妹近親結(jié)婚，有家族史既往史、家族史神清語利，定向力、理解力、記憶力、計算正常顱神經(jīng)（-）四肢肌力、肌張力、腱反射正常、病理征(-)、共濟失調(diào)檢查正常、感覺系統(tǒng)查體無異常四肢細微震顫神經(jīng)系統(tǒng)體查腦電圖：雙側(cè)額頂葉短程陣發(fā)中高電位尖波腕部正中神經(jīng)記錄體感誘發(fā)電位：皮層P25-N33波幅增大輔助檢查患者經(jīng)予苯巴比妥治療后四肢抽搐未再發(fā)作肌陣攣次數(shù)明顯減少，但仍偶有發(fā)作仍遺留有輕微四肢細微震顫治療情況該家系七代116人第一支的III1和III2
3、為表兄妹關(guān)系近親結(jié)婚，家族中幾乎一半成員受累男女發(fā)病比率相當，符合常染色體顯性遺傳的特點家系調(diào)查90例存活家族成員中：14例有肌陣攣，勞累或情緒激動時加重5例有較頻繁的全身強直-陣攣發(fā)作13例有肌陣攣并發(fā)全身強直-陣攣發(fā)作家系調(diào)查較特殊的是，家族中有兩名成員（V13、V22）患精神分裂癥該家系平均發(fā)病年齡為34歲但最后一代發(fā)病年齡明顯前移，VI33、VII11和VII14的發(fā)病年齡分別為8、7、5歲家系調(diào)查10例患者因癲癇頻發(fā)或嚴重肌陣攣發(fā)作接受治療6例予丙戊酸鈉，2例予苯巴比妥，2例予丙戊酸鈉+
4、氯硝安定GTCS或肌陣攣發(fā)作均被有效控制家系調(diào)查家系圖19例患者進行了腦電圖檢查：其中13例發(fā)現(xiàn)異常，主要表現(xiàn)為雙側(cè)額葉或頂枕葉中至高幅多棘波、尖波或尖慢綜合波13例無臨床癥狀的正常成員亦發(fā)現(xiàn)上述類似的電生理改變腦電圖診斷？良性成人家族性肌陣攣癲癇（benignadultfamilialmyoclonicepilepsy，BAFME）：屬于單基因遺傳由日本學者Yasuda于1991年首先報道并命名至今世界上已有近百個家系報道主要集中在日本及歐洲，我國報道仍很少研究進展呈常染色體顯性遺傳，成年期發(fā)病
5、，少數(shù)可為青少年期起病，無明顯性別差異肢體遠端細微震顫和/或無節(jié)律性肌陣攣，服抗癲癇藥有效，部分家系成員可伴有全面性強直-陣攣發(fā)作非進行性病程，一般不伴有共濟失調(diào)和癡呆電生理研究提示震顫和肌陣攣為皮質(zhì)源性臨床特點BAFME具有明顯的臨床異質(zhì)性和遺傳異質(zhì)性部分患者可伴有偏頭痛、夜盲或表現(xiàn)為輕到中度的神經(jīng)發(fā)育遲緩臨床和遺傳特點除BAFME外還有多個命名，例如：家族性成人肌陣攣癲癇（familialadultmyoclonicepilepsy，F(xiàn)AME）家族性皮質(zhì)震顫和癲癇（familialcortic
6、altremorandepilepsy，F(xiàn)CTC）家族性皮質(zhì)肌陣攣性震顫伴癲癇（familialcorticalmyoclonictremorwithepilepsy，F(xiàn)CMTE)常染色體顯性皮質(zhì)源性肌陣攣和癲癇(Autosomaldominantcorticalmyoclonusandepilepsy，ADCME）研究進展雖然這些不同命名的癲癇之間在臨床表現(xiàn)上可能有細微差別但它們同屬于一類有皮質(zhì)震顫、肌陣攣和癇性發(fā)作的癲癇綜合征在臨床表現(xiàn)和電生理特征上與其它癲癇綜合征有明顯的區(qū)別研究進展Yasu
7、da等于1999年對一日本BAFME大家系進行連鎖分析將致病基因定位于8q23.3-q24.1，最近又將其更精細定位于8q23.3-q24.13研究進展Guerrini等報道了一意大利家系：其除具有與BAFME相似的臨床和神經(jīng)電生理特征外，還表現(xiàn)有額顳部和廣泛的EEG異常現(xiàn)存的8名患者中3名有復雜部分性發(fā)作他們通過連鎖分析，將致病基因定位于2p11.1-q12.2認為這種基因型是BAFME的一種亞型，并命名為常染色體顯性皮質(zhì)源性肌陣攣和癲癇(ADCEM)研究進展2010年，Depienne等在一法
8、國FCMTE大家系中排除了以上兩個位點連鎖，將致病基因定位在第三個位點5p15.31-p15上近期（2012年6月）Yeetong等報道一泰國BAFME家系，將致病基因定位在又一新的位點3q26.32-3q28上研究進展20余年來各國學者均致力于尋找與BAFME相關(guān)的致病基因，無明顯成效直至最近（2012年8月），日本學者通過外顯子測序首次發(fā)現(xiàn)E3泛素蛋白連接酶UBR5基因突變與一日本FAME家系有關(guān)研究進展UBR5基因是一種黑腹果蠅腫瘤抑制基因hyd人類同系物，UBR5可在人體各
