多囊腎 (李方曉)

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1、多囊腎1、概念2、病理生理3、發(fā)病機(jī)制4、臨床表現(xiàn)5、診斷6、治療雙腎出現(xiàn)許多大小不等的液性囊泡，囊腫進(jìn)行性長(zhǎng)大，破壞腎臟結(jié)構(gòu)和功能，最終導(dǎo)致終末期腎病(ESRD)。ADPKD除累及腎臟外，還可引起肝臟囊腫、胰腺囊腫、心瓣膜病、結(jié)腸憩室和顱內(nèi)動(dòng)脈瘤等腎外病變。概念病理生理肉眼腎臟明顯增大，表面可見(jiàn)大小不等,圓形,半圓形泡狀突起的突起，張力很高，棕紅色,切面可見(jiàn)大小不等的囊腔上皮：囊腫有扁平立方上皮被覆,內(nèi)腔：有黃色透明或血性液體,見(jiàn)膠凍物質(zhì)及膿性滲出物。出血或合并感染時(shí)可為巧克力色。囊腫間：有壓迫萎縮的腎實(shí)質(zhì)及炎性肉芽組織

2、和瘢痕組織,周?chē)装Y細(xì)胞浸潤(rùn)，正常腎組織結(jié)構(gòu)消失。鏡檢:多囊腎多囊肝多囊腎的分型常染色體顯性遺傳型，此型一般到成年才出現(xiàn)癥狀；常染色體隱性遺傳型，一般在嬰兒即表現(xiàn)明顯。流行病學(xué)常染色體顯性多囊腎病：發(fā)病率高，是最常見(jiàn)的遺傳性腎病之一，據(jù)佔(zhàn)計(jì)全球有1250萬(wàn)患者，我國(guó)約有150萬(wàn)。常染色體隱性多囊腎?。簨胗變簳r(shí)期最常見(jiàn)和最早出現(xiàn)臨床癥狀的遺傳性疾病，發(fā)病率為1/1萬(wàn)-1/4萬(wàn)。遺傳概率1、男女發(fā)病幾率相等；2、父母有一方患病，子女有50%獲得囊腫基因而發(fā)病，如父母均患此病，子女發(fā)病率增加到75%;3、不患病的子女不攜帶囊腫基

3、因，其下代(孫代)也不會(huì)發(fā)病，即不會(huì)隔代遺傳。真正不經(jīng)父母遺傳而由基因突變而發(fā)病的情況極少見(jiàn)。多囊腎的病因90%異常基因位于16號(hào)染色體的短臂。另有10%不到患者的異?；蛭挥?號(hào)染色體的短臂。囊腫起源囊腫起源于腎小管，其液體性質(zhì)隨起源部位不同而不同。起源于近端小管，囊腫液內(nèi)成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等與血漿內(nèi)相似；起源于遠(yuǎn)端則囊液內(nèi)Na+、K+濃度較低，CI-、H+、肌酐、尿素等濃度較高。臨床表現(xiàn)1、腎腫大兩側(cè)腎病變進(jìn)展不對(duì)稱(chēng)，大小有差異，至晚期兩腎可占滿整個(gè)腹腔，腎表面布有很多囊腫，使腎形不規(guī)則，凹凸

4、不平，質(zhì)地較硬。2、腎區(qū)疼痛為其重要癥狀常為腰背部壓迫感或鈍痛，也有劇痛，有時(shí)為腹痛。3、血尿約半數(shù)病人呈鏡下血尿，可有發(fā)作性肉眼血尿，此系囊腫壁血管破裂所致。4、高血壓5、腎功能不全本病遲早要發(fā)生腎功能不全！6、多囊肝多囊腎的分期發(fā)生期：此病為遺傳性疾病，一般出生即有囊腫，只是較小，不易查出，20歲以前一般不易發(fā)現(xiàn)，但家族中如有多囊腎病例，應(yīng)早期檢查，以及早觀測(cè)到囊腫的生長(zhǎng)狀況。注意保養(yǎng)。二、成長(zhǎng)期：患者在30—40歲，囊腫將有一較快的生長(zhǎng)，醫(yī)學(xué)上把這一期稱(chēng)為成長(zhǎng)期。成長(zhǎng)期應(yīng)加強(qiáng)觀測(cè)，西醫(yī)對(duì)這一時(shí)期的治療沒(méi)有任何辦法，認(rèn)

5、為不需要治療。三、腫大期：患者進(jìn)入40歲以后，囊腫會(huì)有進(jìn)一步的生長(zhǎng)腫大，當(dāng)囊腫超過(guò)4cm以后，到囊腫潰破這一時(shí)期，稱(chēng)為腫大期。隨著囊腫的擴(kuò)大會(huì)出現(xiàn)較多的臨床癥狀，如腰痛，蛋白尿，血尿，血壓升高等，這時(shí)應(yīng)當(dāng)密切觀測(cè)，在治療上，這一時(shí)期是治療的關(guān)鍵時(shí)期。多囊腎四、破潰期：如囊腫持續(xù)生長(zhǎng)，在一些外因的作用下，會(huì)出現(xiàn)破潰，破潰之后就應(yīng)該立即住院進(jìn)行治療了，積極控制感染，防止敗血癥和腎功能急性惡化，以利于其他對(duì)癥處理。多囊腎壓跡生化檢查B超基因診斷腎臟SCT掃描SPECT腎動(dòng)態(tài)顯像診斷基因診斷限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性分析(RFLP)。微

6、衛(wèi)星DNA分析。聚合酶鏈反應(yīng)?；虮磉_(dá)譜芯片分析PKD1連鎖的微衛(wèi)星分型，這是一種產(chǎn)前診斷技術(shù)。診斷腎臟CT掃描SPECT腎動(dòng)態(tài)顯像SPECT腎動(dòng)態(tài)顯像能準(zhǔn)確測(cè)定出腎GFR和腎臟綜合清除能力等指標(biāo),并且價(jià)格便宜,操作方便I期腎臟體積增大后,腎功能已經(jīng)輕度損害,表現(xiàn)為腎臟綜合清除能力下降和GFR輕度降低。II期腎臟體積明顯增大,腎功能明顯受損,表現(xiàn)為腎臟綜合清除能力及GFR均顯著降低III期多伴有氮質(zhì)血癥。II期ADPKD患者術(shù)后GFR改善明顯,此時(shí)為最佳手術(shù)時(shí)機(jī)。這可能是因?yàn)镮I期時(shí)囊腫對(duì)腎臟的影響已超過(guò)了腎臟的自身代償能

7、力,導(dǎo)致GFR明顯下降,但是對(duì)腎實(shí)質(zhì)細(xì)胞的損害仍為可逆性有關(guān)治療一般治療：注意休息，忌吸煙，忌飲濃茶、咖啡及含乙醇飲料，忌巧克力，避免應(yīng)用非甾體類(lèi)抗炎藥物。飲食治療低蛋白飲食，每天每公斤體重可進(jìn)0．6克蛋白每天多進(jìn)液體（可進(jìn)3000毫升），但如尿量每天小于1000毫升或有水腫，心力衰竭的人，則需嚴(yán)格少喝水，并少吃鹽，少吃含鉀的食物多進(jìn)熱量，如多吃蘋(píng)果，紅薯，山藥等，使每天進(jìn)約每公斤體重30kcal的熱量禁止劇烈運(yùn)動(dòng)，體力勞動(dòng)量力而行內(nèi)科治療外科治療提倡ADPKD患者的個(gè)體化治療,處于某期的患者是否應(yīng)該手術(shù)不應(yīng)絕對(duì)化。I期對(duì)

8、癥處理,定期SPECT腎動(dòng)態(tài)顯像檢測(cè)雙腎II期根據(jù)患者腎囊腫的數(shù)量、位置、大小等特點(diǎn)選擇合適的手術(shù)方式。腹腔鏡多囊腎多囊去頂減壓術(shù)減輕疼痛、解除壓迫?？刹捎贸曇龑?dǎo)穿刺硬化治療。III期不應(yīng)盲目手術(shù),做動(dòng)態(tài)觀察,當(dāng)病程進(jìn)展為終末期腎病時(shí)行腎移植或者透析治療。在下列情況要切除腎臟:不能耐受的疼痛;不能控制