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《產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷》由會(huì)員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在教育資源-天天文庫。
1、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷一、產(chǎn)前篩查1.1什么是產(chǎn)前篩查：即通過簡便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些懷疑有先天畸形和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷。其中對(duì)母血清中的特異性標(biāo)志物進(jìn)行篩查的方法，稱為母血清產(chǎn)前篩查(MaternalSerumScreeningMSS)。通過該項(xiàng)檢測(cè)可以篩查出21三體、18三體、13三體和神經(jīng)管畸形兒，由于主要篩查21三體(唐氏綜合征)，又稱唐氏綜合征篩查，簡稱唐氏篩查。1.2唐氏篩查的起源及發(fā)展八十年代初，英國科學(xué)家首次發(fā)現(xiàn)一直用來篩查NTD的AFP也可以用來篩DS。N
2、TD時(shí)，AFP增高，DS時(shí)AFP數(shù)值比正常偏低約25%1987年Begart發(fā)現(xiàn)母血清中的hCG的變化與DS的發(fā)生有關(guān)1988年，Wald等首次提出AFP、hCG、uE3三聯(lián)的篩查有助于陽性病例的檢出1993年，在世界各地廣泛臨床驗(yàn)證的基礎(chǔ)上，美國遺傳協(xié)會(huì)正式向全美醫(yī)生推薦使用AFP、hCG作為唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查指標(biāo)。盡管篩查方法準(zhǔn)確性還只能達(dá)到65％－70％，但已被歐美國家肯定和廣泛采納，有將近70％－80％的孕婦接受產(chǎn)前母血篩查。我國開展神經(jīng)管缺損篩查已經(jīng)十年，唐氏篩查始于1997年，目前已有部分省市開展了此項(xiàng)目的檢
3、測(cè)，雖然尚未大規(guī)模推廣，但已取得了顯著效果，主要針對(duì)孕中期14-20周的孕婦。1.3產(chǎn)前篩查的意義唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，先天愚型，伸舌樣癡呆，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān).所以要進(jìn)行唐氏篩查；通過經(jīng)濟(jì)、簡便和幾乎無創(chuàng)傷得檢測(cè)方法從孕婦中發(fā)現(xiàn)有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷；最大限度的減少異常胎兒的出生率。1.4產(chǎn)前篩查流程1、與產(chǎn)前篩查技術(shù)相關(guān)的產(chǎn)前咨詢2、母血清標(biāo)志物生化免疫篩查3、胎兒體表及重要臟器的超聲篩查4、以及預(yù)防先天性缺陷和遺傳
4、性疾病的健康教育5、產(chǎn)前篩查孕婦妊娠結(jié)局的追蹤隨訪。妊娠15-20周時(shí)抽血5mL測(cè)定AFP，HCG，uE3將孕婦的基本資料填寫在申請(qǐng)單上OSB危險(xiǎn)度>1:1152電腦算出唐氏癥的合并危險(xiǎn)度懷疑NTD做胎兒超聲波檢查唐氏癥兒篩查流程圖待續(xù)唐氏癥危險(xiǎn)度>1/270唐氏癥危險(xiǎn)度<1/270以超聲波確認(rèn)孕周發(fā)陰性報(bào)告并追蹤妊娠結(jié)果及由新生兒科醫(yī)師來確認(rèn)嬰兒是否正常不符合符合發(fā)陽性報(bào)告并建議孕婦羊水穿刺，細(xì)胞染色體檢查修訂周數(shù)重新計(jì)算，若周數(shù)不足15周則待15周時(shí)再行檢測(cè)母血重新計(jì)算正常異常追蹤妊娠結(jié)果由新生兒科醫(yī)師來確認(rèn)嬰兒是否正
5、常遺傳咨詢及進(jìn)一步處理1.5產(chǎn)前篩查的優(yōu)點(diǎn)非侵入性檢測(cè)不需羊水穿刺簡便可行對(duì)35歲以上的孕婦提供信心對(duì)35歲以下的孕婦進(jìn)行危險(xiǎn)預(yù)測(cè)增加患者的選擇1.6什么樣的人需要進(jìn)行產(chǎn)前篩查唐氏綜合癥是一種偶發(fā)性疾病，每一個(gè)孕媽媽都有可能生出唐氏寶寶。唐氏篩查不是孕期必做檢查之一，孕媽媽可自愿決定做和不做。但是以下7種孕媽媽建議做：1年齡小于35歲。2曾生過異常孩子。3有不明原因的胎停育。4妊娠期間陰道出血。5妊娠早期有服藥史，又不知道這個(gè)藥到底有沒有影響。6妊娠早期，接觸過有害物質(zhì)。7家族有出生缺陷史，第一次懷孕就該做唐氏篩查。2.1
6、母血清中產(chǎn)前篩查的標(biāo)志物甲胎蛋白（AFP）：AFP是胎兒血清中最常見的球蛋白，其結(jié)構(gòu)和功能類似于白蛋白。早孕期由卵黃囊產(chǎn)生，晚孕期由胎兒肝臟大量產(chǎn)生。胎兒上皮完整時(shí)，少量的AFP從胎兒泌尿道排入羊水中。正常孕婦血中的AFP會(huì)隨著胎兒的發(fā)育而逐步增高。唐氏癥兒由于肝臟發(fā)育不全，AFP合成減少，所以母血中含量相應(yīng)減少。大約在孕28～32周時(shí)達(dá)到相對(duì)穩(wěn)定期。當(dāng)胎兒出現(xiàn)開放性神經(jīng)管缺陷或腹壁缺陷時(shí)，羊水和母體血清中的AFP顯著升高。與AFP增高相關(guān)胎兒畸形開放性神經(jīng)管畸形、無腦兒、腹裂、先天性腎病、泌尿道梗阻、消化道閉鎖或梗阻、畸
7、胎瘤、水囊狀淋巴管瘤、羊膜帶綜合征、胎兒染色體異常、胎兒皮膚病AFP異常升高的其它情況：1).孕周錯(cuò)誤；2).多胎妊娠；死胎3).母親異常：肝臟腫瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎血型不合（Rh）、系統(tǒng)性紅斑狼倉4).胎盤異常:胎盤臍帶血管瘤、胎盤血池、胎盤后出血Free-β-hCG(游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素)hCG是由α和β二聚體的糖蛋白組成。α亞單位為與LH、FSH、TSH的α亞單位氨基酸序列幾乎完全相同。β亞單位是hCG所特異的。完整的hCG全部是由胎盤絨毛膜的合體滋養(yǎng)層產(chǎn)生。在妊娠的前8周增加很快，以維持妊娠。在
8、大約8周以后，hCG逐漸下降，直到大約20周達(dá)到相對(duì)穩(wěn)定。孕婦血清中的hCG主要以完整形式存在，游離β-hCG占總hCG的1%～8%。雌三醇（uE3）:雌三醇是由經(jīng)胎兒腎上腺和肝臟最后由胎盤合成的一種甾體類激素。它以游離形式直接由胎盤分泌進(jìn)入母體循環(huán)。在母體肝臟內(nèi)很快地以硫酸鹽和葡萄糖苷酸雌三醇的形式代
