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《產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷相關(guān)知識(shí)》由會(huì)員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在教育資源-天天文庫。
1、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷相關(guān)知識(shí)主要內(nèi)容一．產(chǎn)前診斷的目的二．產(chǎn)前診斷的概念簡介三．產(chǎn)前診斷的適用情況四．產(chǎn)前診斷技術(shù)與方法五．無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)六．產(chǎn)前診斷倫理學(xué)問題產(chǎn)前診斷的目的出生缺陷臨床上尚缺乏針對(duì)這些出生缺陷的有效治療措施至少20%的缺陷兒自然流產(chǎn)20%出生后很快死亡存活下來的人群中2%左右會(huì)發(fā)生重要缺陷給家庭和社會(huì)帶來巨大的精神和經(jīng)濟(jì)壓力,影響了全民素質(zhì)的提高。遺傳因素發(fā)生原因環(huán)境因素兩者共同作用遺傳咨詢目前可以通過產(chǎn)前診斷選擇性終止妊娠等方法減少缺陷兒出生率。出生缺陷影響人的一生影響一個(gè)家庭影響一個(gè)社會(huì)唐氏綜合征患兒三體型21-三體(FISH)der(21;21
2、)唐氏綜合征核型圖譜無腦兒脊柱裂腦積水開放性神經(jīng)管缺陷(NTD)產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷或出生前診斷,是指在胎兒出生前用各種方法診斷胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病的一種手段,是人類細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、生物化學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)實(shí)踐緊密結(jié)合的一門學(xué)科。篩查與診斷胎兒健康狀況的檢查分為篩查兩類。診斷篩查：是針對(duì)胎兒是否有發(fā)生某種遺傳病高風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行的；篩查的方法簡單,結(jié)果快速,成本低廉,可分析大批量標(biāo)本,但其敏感性和特異性均較差。不能作為對(duì)所疑問的疾病作最后診斷的依據(jù)。篩查的結(jié)果分為陽性和陰性,陽性只能說明病人有可能患病,而陰性結(jié)果也不能徹底排除患病的可能性。篩查與診斷診斷
3、：診斷性檢測(cè)必須建立在先癥者確診基礎(chǔ)上,是有目的性的。敏感性和特異性較高,結(jié)果準(zhǔn)確可靠,但成本高,時(shí)間長。對(duì)篩查結(jié)果陽性者應(yīng)提供診斷性的檢查,以達(dá)到對(duì)所疑問的疾病進(jìn)行最終診斷的目的。產(chǎn)前診斷中應(yīng)遵從：篩查在先,診斷在后的原則。產(chǎn)前篩查對(duì)表型正常的人群進(jìn)行產(chǎn)前篩查。產(chǎn)前篩查篩查出較高可能孕育異常胎兒的高風(fēng)險(xiǎn)人群。產(chǎn)前診斷高風(fēng)險(xiǎn)人群最后通過診斷性措施，如絨毛、羊水或臍帶血穿刺等方法確診異常胎兒。www.themegallery.com產(chǎn)前診斷適應(yīng)征唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦高齡孕婦（分娩年齡≥35歲）曾生育過染色體異?；純赫叻驄D之一為某種單基因病患者或攜帶者（耳聾等）孕婦有環(huán)境致畸
4、因素接觸史，尤其是孕婦活動(dòng)性TORCH感染史的孕婦妊娠期產(chǎn)前診斷一.產(chǎn)前診斷的技術(shù)手段目前主要有：影像學(xué)生化遺傳檢測(cè)染色體核型分析基因檢測(cè)等方法妊娠期產(chǎn)前診斷二.產(chǎn)前診斷取材途徑：產(chǎn)前診斷取材方法包括兩大類侵入性（創(chuàng)傷性）非侵入性（非創(chuàng)傷性）創(chuàng)傷性取材方法包括：羊膜腔穿刺、絨毛活檢、臍靜脈穿刺、胎兒鏡和胚胎活組織檢查等。其中羊膜腔穿刺和絨毛取樣目前最常用妊娠期產(chǎn)前診斷二.產(chǎn)前診斷取材途徑：非創(chuàng)傷性取材方法包括植入前診斷、孕婦外周血分離胎兒細(xì)胞、宮頸黏液沖洗、孕婦血清篩查、超聲診斷等。母體常見產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)方法關(guān)鍵數(shù)據(jù)描述孕周檢測(cè)周期血清學(xué)篩查5%假陽性率60%~80
5、%檢出率11~13+6（孕早期）14~20+6（孕中期）一周內(nèi)胎兒頸后透明帶檢查（NT）5%假陽性率60%~80%檢出率11~13當(dāng)日絨毛膜穿刺0.2%~0.5%流產(chǎn)率檢出率>99%10~144~5周羊水穿刺0.1%~0.2%流產(chǎn)率檢出率>99%18~303周臍帶血穿刺0.5%~1%流產(chǎn)率檢出率>99%18~323周無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）無流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)檢出率>99%8~241~2周血清標(biāo)志物——產(chǎn)前篩查主要手段母血清標(biāo)志物的檢測(cè)來發(fā)現(xiàn)懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦產(chǎn)前篩查中最常用的血清標(biāo)志物是AFP、游離β-HCG、游離雌三醇（uE3）和妊娠相關(guān)血漿蛋白（PAPP-A）等
6、。AFP是NTD及先天愚型的標(biāo)記物母體血清中升高的AFP全部來自胎兒唐氏綜合征胎兒母體血清AFP水平比正常妊娠低NTD胎兒孕婦血清及羊水中的AFP水平比正常妊娠高早孕期唐氏篩查（在11-13+6周采血）PAPP-A+β-HCG結(jié)合ＮＴ檢出率更高中孕期唐氏篩查（在14-20+6周采血）AFP+游離β-HCG+uE321-三體、18-三體、神經(jīng)管缺陷早、中孕期聯(lián)合篩查唐氏綜合征產(chǎn)前篩查www.themegallery.com早孕期超聲篩查NT是獨(dú)立的早孕期篩查指標(biāo)（＜3.0mm）www.themegallery.com羊膜腔穿刺最常用的有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷技術(shù)方法：孕18～30周
7、抽取20ml羊水，進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)或其他檢測(cè)。用途：胎兒染色體病和單基因遺傳病的產(chǎn)前診斷安全：與之相關(guān)的流產(chǎn)率0.1-0.2％www.themegallery.com絨毛活檢（CVS）方法：孕10周-14周抽取胎盤位置的絨毛組織20-40ml，進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)或生化檢查。用途：胎兒染色體病和單基因遺傳病的產(chǎn)前診斷安全：與之相關(guān)的流產(chǎn)率0.2-0.5％www.themegallery.com臍靜脈穿刺方法：孕18-32周方法與羊水穿刺相似，取樣部位不同。（進(jìn)入胎兒循環(huán)）用途：羊水或絨毛檢查失敗補(bǔ)救快速胎兒核型分析胎兒宮內(nèi)感染的診斷胎兒血液系統(tǒng)疾病產(chǎn)
