代謝疾病和營(yíng)養(yǎng)疾病

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1、代謝疾病和營(yíng)養(yǎng)疾病總論代謝和營(yíng)養(yǎng)疾病概念營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的供應(yīng)及攝取人體需的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)可歸為6類：蛋白質(zhì)、糖類、脂類、無(wú)機(jī)元素、維生素、水。由食物供給或體內(nèi)合成。原則：（1）生物效價(jià)為80以上的蛋白質(zhì)，成人每日每公斤體重約需1g左右，（如生物效價(jià)低則需加量）。（2）脂肪所供能量約占總能量30%，余下能量由蛋白質(zhì)、糖供給。（3）每日膽固醇攝入量在300mg以下。每日所需能量=基礎(chǔ)能量消耗+活動(dòng)能量消耗活動(dòng)能量消耗=特殊機(jī)能活動(dòng)能量消耗+體力活動(dòng)能量消耗營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的供應(yīng)及攝取病因和發(fā)病機(jī)制代謝病先天性代謝缺陷和遺傳因素：家族性高膽固醇血癥苯丙酮尿癥環(huán)境因素：

2、藥物、理化因素、創(chuàng)傷、器官疾患等腎性糖尿、感染、營(yíng)養(yǎng)病和代謝病的臨床特點(diǎn)1.詳細(xì)查詢病史可發(fā)現(xiàn)這類疾病：飲食習(xí)慣、家族史、發(fā)病年齡等。2.早期常先有生理、生化改變，久后出現(xiàn)病理解剖改變。3.可累及多系統(tǒng)、器官，臨床表現(xiàn)可以某一器官組織受累較為突出。4.長(zhǎng)期異?？捎绊懮L(zhǎng)、發(fā)育、成熟、衰老等。診斷原則1.盡可能找出誘因及病因;2.病史中注意飲食情況及家族史;3.體檢注意營(yíng)養(yǎng)發(fā)育狀態(tài)，尤其注意特有癥狀及體征;4.實(shí)驗(yàn)室檢查為確診的重要依據(jù)。防治原則1.誘因及病因防治；2.早期防治；3.針對(duì)發(fā)病機(jī)制的對(duì)癥治療：eg苯丙酮尿癥的病人限制進(jìn)食含苯丙氨酸

3、食物等；替代治療；別嘌呤醇抑制尿酸形成以治療痛風(fēng)。4.遺傳咨詢和生育指導(dǎo)。