早孕期超聲篩查胎兒畸形的診斷價(jià)值

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1、早孕期超聲篩查胎兒畸形的診斷價(jià)值衡水市婦幼保健院河北衡水053000【摘要】目的：探索早孕期超聲篩查胎兒畸形的診斷價(jià)值。方法：通過(guò)對(duì)來(lái)我院進(jìn)行孕產(chǎn)婦系統(tǒng)管理及產(chǎn)前篩查的孕11?14周孕婦共3680人，按規(guī)范化序貫方法觀察胎兒整體解剖結(jié)構(gòu)并對(duì)胎兒各系統(tǒng)畸形進(jìn)行篩查。結(jié)果：于早孕期共檢出46例異常胎兒，其中嚴(yán)重胎兒畸形31例，括心臟結(jié)構(gòu)異常2例、露腦畸形及無(wú)腦兒5例、唇腭裂1例、腹裂畸形5例、臍膨出3例、肢體成角畸形及肢體發(fā)育不良2例、全身胎兒水腫伴胸腹腔積液13例。另有2例腹腔內(nèi)異常囊性結(jié)構(gòu)、1例雙側(cè)脈絡(luò)叢囊腫、12例胎兒NT增厚。結(jié)論

2、：可以看出在早孕期進(jìn)行超聲診斷可以較早發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重的胎兒結(jié)構(gòu)畸形，對(duì)于臨床具有重要的醫(yī)學(xué)價(jià)值。NT值增厚對(duì)于早期評(píng)估染色體異常風(fēng)險(xiǎn)及指導(dǎo)預(yù)后有顯著意義?！娟P(guān)鍵詞】早孕期；超聲；胎兒畸形【中圖分類號(hào)】R714.53【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】B【文章編號(hào)】1674-8999(2015)9-0848-02超聲檢查是產(chǎn)前診斷胎兒結(jié)構(gòu)異常最重要的手段。目前，隨著超聲儀器分辨率的改善，現(xiàn)進(jìn)行胎兒早孕期超聲篩查正逐漸被人們接受，國(guó)際推薦早孕期胎兒超聲篩查的時(shí)間是11?14孕周。這個(gè)階段胎兒大部分器官結(jié)構(gòu)基木分化完成，使得早期觀察胎兒結(jié)構(gòu)成為可能，且該時(shí)期亦為胎兒頸

3、項(xiàng)透明層(NT＞測(cè)量的最佳時(shí)間。NT增厚與染色體異常、淋巴管發(fā)育遲緩及心臟結(jié)構(gòu)異常明顯相關(guān)。早孕期通過(guò)觀察胎兒是否存在嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形及NT是否增厚，可以較早地綜合判斷胎兒異常情況。1資料與方法1.1研究對(duì)象2012年1月一2014年6月于我院進(jìn)行孕產(chǎn)婦系統(tǒng)管理及產(chǎn)前篩查的共3680人次。年齡19-44(27.8±4.6)歲。1.2使用儀器GE-E8,GE-730,APU0-500彩色多普勒超聲診斷儀，二維凸陣探頭，頻率2?2.5MHz,三維容積探頭，頻率4?8.5MHz，少數(shù)孕婦由于腹壁皮下脂肪厚、透聲差或懷疑存在胎兒結(jié)構(gòu)

4、異常而經(jīng)腹部超聲檢查顯示不清楚吋，行經(jīng)陰道超聲檢査，探頭頻率為5?8MHz。1.3檢查方法胎兒早孕期超聲篩查標(biāo)準(zhǔn)：依據(jù)胎兒頭臀徑、雙頂徑、頭圍、股骨長(zhǎng)徑等生長(zhǎng)指標(biāo)測(cè)量結(jié)果確定孕周；從頭部至尾端掃查胎兒結(jié)構(gòu)，采用英國(guó)胎兒基金會(huì)標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行頸項(xiàng)透明層(NT)和鼻骨的觀察及測(cè)量標(biāo)準(zhǔn)，同時(shí)檢測(cè)靜脈導(dǎo)管和三尖瓣血流頻譜。胎兒中孕期超聲篩查標(biāo)準(zhǔn)：常規(guī)系統(tǒng)掃查胎兒全身結(jié)構(gòu)及附屬結(jié)構(gòu)；測(cè)量胎兒雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長(zhǎng)度、肱骨長(zhǎng)度、小腦橫徑等生長(zhǎng)指標(biāo);觀察并測(cè)量鼻骨長(zhǎng)度、枕后皮層厚度等超聲軟指標(biāo)?，判斷孕周，估計(jì)胎兒體重；檢測(cè)最大羊水池深度、胎盤厚度、臍

5、帶附著位置；檢測(cè)胎兒臍動(dòng)脈血流頻譜。篩查的標(biāo)準(zhǔn)切面分別是NT切面、正中矢狀切面、側(cè)腦室切面、丘腦切面、小腦橫切面、脊柱矢狀切面、四腔心切面、雙腎橫切面、腹圍切面、四肢切面。早孕期發(fā)現(xiàn)異常者及早孕期未見異常者繼續(xù)追蹤K中、晚孕期統(tǒng)超聲結(jié)果、染色體檢查結(jié)果及新生兒情況。對(duì)于某些病變結(jié)構(gòu)和某些器官的發(fā)育情況，注意要在檢測(cè)過(guò)程中做好拍攝記錄。2結(jié)果早孕期的篩査結(jié)果：46例異常胎兒中嚴(yán)重胎兒畸形31例，包括心臟結(jié)構(gòu)異常2例、露腦畸形及無(wú)腦兒5例、唇腭裂1例、腹裂畸形5例、臍膨出3例、肢體成角畸形及肢體發(fā)育不良2例、全身胎兒水腫伴胸腹腔積液13例

6、；另有2例腹腔內(nèi)異常囊性結(jié)構(gòu)、1例雙側(cè)脈絡(luò)叢囊腫、12例胎兒NT增厚。染色體相關(guān)檢查結(jié)果早孕期超聲發(fā)現(xiàn)的46例異常胎兒中，共有13例行染色體相關(guān)檢查，其中行羊水穿刺5例，結(jié)果證實(shí)2例為21—三體、1例為18—三體、21例為核型正常；行無(wú)創(chuàng)DNA檢查(noninvasiveprenataltest,NIPT)8例，提示21—三體高風(fēng)險(xiǎn)4例、18—三體高風(fēng)險(xiǎn)2例、低風(fēng)險(xiǎn)2例。旱孕期超聲發(fā)現(xiàn)的異常病例的妊娠結(jié)局46例中35例因嚴(yán)重胎兒畸形及后續(xù)染色體相關(guān)檢査異常而終止妊娠。11例繼續(xù)妊娠者于中孕期行系統(tǒng)超聲篩查，檢出異常5例，3例選擇終止妊

7、娠，1例孕30周發(fā)生早產(chǎn)及新生兒死亡，1例足月產(chǎn)；另有6例中孕期篩查未發(fā)現(xiàn)異常，最后均足月產(chǎn)，新生兒檢查未見異常。3結(jié)果分析以往早孕期超聲檢查的內(nèi)容僅僅局限于孕囊位置、計(jì)算準(zhǔn)確的孕齡以及多胎妊娠數(shù)B及類型的觀察。隨著高分辨率儀器的更新發(fā)展以及產(chǎn)前診斷的規(guī)范化，使得早孕期篩查得以開展應(yīng)用。0前早孕期篩查仍以檢出嚴(yán)重結(jié)構(gòu)異常為0的，具體如下：①嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)異常：如無(wú)腦兒、露腦畸形、無(wú)葉全前腦、嚴(yán)重腦膨出、開放性脊柱裂等，19周前無(wú)法評(píng)估小腦蚓部，20周前無(wú)法評(píng)估胼胝體異常。本組檢出露腦畸形2例，無(wú)腦兒3例。②嚴(yán)重心臟結(jié)構(gòu)異常：?jiǎn)涡氖?、心臟

8、明顯位置異常、完全性心內(nèi)膜墊缺損、典型的心室發(fā)育不良等。本組檢出左心發(fā)育不良伴三尖瓣重度返流1例，非特異性心臟結(jié)構(gòu)異常1例，為全心增大，心胸比例增大，幾乎占據(jù)胸腔，三尖瓣重度返流；③顏面部異常：唇腭裂、全前腦面容、鼻骨缺