資源描述：
《高密度常染色體snps揭示的現(xiàn)代人群遺傳結(jié)構(gòu)》由會員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在應(yīng)用文檔-天天文庫。
1、附件2論文中英文摘要作者姓名：徐書華論文題目：高密度常染色體SNPs揭示的現(xiàn)代人群遺傳結(jié)構(gòu)作者簡介：徐書華，男，1978年02月出生，2003年09月師從于復(fù)旦大學(xué)金力教授，于2008年01月獲博士學(xué)位。中文摘要本文利用迄今為止最大規(guī)模、高密度的全基因組常染色體單核苷酸多態(tài)性數(shù)據(jù)，對分布在四個(gè)大洲（亞洲，歐洲，美洲和非洲）和太平洋島嶼的共40個(gè)群體的遺傳結(jié)構(gòu)作了比較系統(tǒng)的研究。結(jié)果發(fā)現(xiàn)人群遺傳結(jié)構(gòu)的產(chǎn)生和形成過程中，地理因素占據(jù)最主要的地位。亞洲、非洲和歐洲三個(gè)大洲的人群以及太平洋島嶼人群在聚類樹上形成明顯的分支。大洲
2、內(nèi)部的人群之間，也基本上按照地理分布形成相應(yīng)的聚類分支。對于亞洲、非洲和歐洲三個(gè)大洲的人群來說，絕大部分的遺傳變異來自群體內(nèi)部（85.6%）；大洲內(nèi)部群體之間的遺傳差異只占總體遺傳差異很小的比例（1.2%）；但大洲之間的人群的遺傳差異還是有相對比較高的比例（13.2%）?？疾爝z傳變異在東南亞的六大語系人群中的分布比例，同樣，變異的主要來自于群體內(nèi)部（95.76%），但與大洲之間的人群變異模式不一樣的是，語系內(nèi)的群體間的遺傳差異所占的比例（3.22%）要大于語系間遺傳差異所占的比例（1.02%），語系的劃分布在一定程度上
3、能得到遺傳學(xué)證據(jù)的支持。然而，人群的遺傳關(guān)系跟目前語言學(xué)研究得到結(jié)果不是一一對應(yīng)的，比如與佤族同屬南亞語系孟高棉語族的Kensiu和Jehai與佤族的遺傳關(guān)系相對較遠(yuǎn)，而南島語系馬來語族的Bidayuh和Temuan卻與佤族的遺傳關(guān)系更接近一些。語系歸屬在語言學(xué)界存在爭論的壯族和苗族，與漢族人之間的遺傳關(guān)系比較密切，在聚類樹上及MDS圖上的位置相當(dāng)接近；但AMOVA的分析結(jié)果表明，民族間的遺傳差異還是要大于民族內(nèi)地理群體間的差異。漢藏語系中的漢語族與藏緬語族人群，遺傳關(guān)系非常密切，AMOVA的分析結(jié)果表明，變異的主要來
4、自于群體內(nèi)部（98.16%），語族內(nèi)的群體間的遺傳差異所占的比例（1.28%）要大于語族間遺傳差異所占的比例（0.56%）。對亞洲四個(gè)國家15個(gè)人群的遺傳結(jié)構(gòu)分析結(jié)果表明，至少有9個(gè)可以識別的遺傳亞結(jié)構(gòu)存在，中國的壯族、苗族、佤族、基諾族、維吾爾族、漢族，馬來西亞的Bidayuh、Temuan、Jehai、Kensiu都具有不同的遺傳結(jié)構(gòu)，彼此都可以明確區(qū)分；但是韓國人、日本人以及琉球島人的遺傳結(jié)構(gòu)非常相似，往往不能區(qū)分彼此。漢族人（HAN）實(shí)際上存在很高的混合遺傳成分，占優(yōu)勢的有兩種成分，一種屬于壯族的主要成分，一種
5、屬于韓國人、日本人等共有的主要遺傳成分，并且兩種成分在漢族人群中的比例相當(dāng)，前者占30.9%，后者占34.4%。漢族人還有其他的遺傳成分混合，苗族的主要成分在其中占12%。本文從“LDblock”的角度，考察了11個(gè)人群的連鎖不平衡在21號染色體上的分布狀況。結(jié)果提示，連鎖不平衡分布的差異是群體遺傳結(jié)構(gòu)的一個(gè)重要反映。非洲人群與非非洲人群的“LDblock”分布有很大差異，可以看出由于人群歷史的不同產(chǎn)生的明顯分離。亞洲人群與歐洲人群也有較大的差異，亞洲人群的LDblock整體上比歐洲人群更有優(yōu)勢，這表現(xiàn)在亞洲人群的bl
6、ock的平均長度以及最大長度都高于歐洲人群，block區(qū)域在染色體上的覆蓋率也是亞洲人群高一些。亞洲人群中，南方少數(shù)民族苗族和佤族的LDblock比其他人群都有優(yōu)勢，表現(xiàn)在苗族和佤族的block的平均長度以及最大長度都高于其他亞洲人群，block區(qū)域在染色體上的覆蓋率也是苗族和佤族高一些。盡管沒有改變總體的模式，位點(diǎn)頻率對LDblock的劃分結(jié)果有不可忽略的影響。表現(xiàn)在block的數(shù)目減少，長度增加，染色體覆蓋率降低。混合人群的LDblock在所有情況下都比其可能的親本群體，比如美國黑人相對于非洲黑人和歐洲白人，維吾爾
7、族相對于歐洲人群和亞洲人群，block長度更短，染色體覆蓋率更低。鑒于混合人群與隔離人群在人群歷史、進(jìn)化研究以及復(fù)雜疾病研究中的重要地位，本文對兩個(gè)典型的混合人群，美國黑人、中國維吾爾族以及一個(gè)典型的隔離人群，薩摩亞人的遺傳結(jié)構(gòu)尤其是其特殊的連鎖不平衡結(jié)構(gòu)進(jìn)行了細(xì)致的解析。美國黑人的遺傳雜合度比一般人群雜合度要高，觀察到的美國黑人的平均雜合度為0.311，非洲黑人為0.296，美國白人為0.290。遺傳雜合度的增加是混合人群的一個(gè)典型特征。美國黑人個(gè)體混合程度變異很大，有的個(gè)體的染色體幾乎全部來源于非洲黑人祖先群體，有
8、的個(gè)體則具有不同程度的雙親群體成份。但沒有發(fā)現(xiàn)染色體完全來源于歐洲白人的個(gè)體，至少在本文使用的樣本是這樣。美國黑人個(gè)體的染色體之間混合程度的相關(guān)性很強(qiáng)，在一條染色體上觀察到的混合比例與其他染色體或整個(gè)基因組的混合比例是相當(dāng)一致的，組內(nèi)相關(guān)系數(shù)高達(dá)0.958。如果位點(diǎn)不經(jīng)挑選，整體上看，美國黑人的連鎖不平衡強(qiáng)度和模式與非洲黑人的幾乎
