羊水穿刺pk無創(chuàng)dna檢查！

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1、羊水穿刺PK無創(chuàng)DNA檢查!ShouldyoutakeTylenolduringpregnancy?本文由中國數(shù)字科技館聯(lián)合北京科技報《科技生活》周刊采編制作采訪專家：蔣宇林北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任醫(yī)師、副教授馬良坤北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科主任醫(yī)師、副教授2017年9月3日，一個男嬰降生在湖南省長沙市望城區(qū)婦幼保健院。不幸的是，他的岀生伴隨著號染色體長臂缺失綜合癥〃〃腦發(fā)育不良〃〃虹膜缺損〃等一系列缺陷和疾病。這意味著，小男孩很可能會智力障礙、生長遲緩、外表異常z幾乎無法正常長大。而梳理這場悲劇的脈絡(luò)和要點(diǎn)會發(fā)現(xiàn)，男孩母親曾做過華大基因的〃無創(chuàng)DNA檢查””并被告知此檢查全面、先進(jìn)”〃準(zhǔn)確率高達(dá)9

2、9.99%〃。并且經(jīng)過多輪咨詢醫(yī)生，都依據(jù)〃無創(chuàng)低風(fēng)險〃做出判斷后，產(chǎn)婦放棄了再做羊水穿刺檢查,最終導(dǎo)致悲劇發(fā)生。7月13Hz虎嗅網(wǎng)《華大癌變》一文報道了這一事件，直接將華大基因推上了風(fēng)口浪尖。不少人開始咨詢，究竟是冒著流產(chǎn)風(fēng)險去做更全面準(zhǔn)確的羊穿,還是冒著漏檢風(fēng)險去做無創(chuàng)?這個聽起來無創(chuàng)的DNA檢測是否真的是〃萬無失〃？而讓人想想都疼，曾以高風(fēng)險、高流產(chǎn)率、高感染率〃聞名〃的羊水穿刺,是否值得每個孕媽冒險一試?一起來聽北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)生蔣宇林的解答。記者通過采訪了解到，實(shí)際上，無創(chuàng)DNA檢查和羊水穿刺有各自的適應(yīng)癥和局限性，希望本文能幫助你更全面地了解這兩種檢查，在有需要時能權(quán)衡各方面

3、因素做出適合自己的選擇。記者：什么是羊水穿刺?蔣宇林（以下簡稱〃蔣〃）：目前，羊水穿刺是我國最常用的一種產(chǎn)前診斷技術(shù)，全稱叫羊膜腔穿刺，簡稱羊水穿刺、羊穿等。羊水穿刺是在B超的引導(dǎo)下,用細(xì)長的針管抽取羊水，對羊水中胎兒脫落的細(xì)胞進(jìn)行檢測，以評估胎兒宮內(nèi)情況以及是否患有疾病?！蛩┐淌疽鈭D記者：什么是無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測?蔣：它的標(biāo)準(zhǔn)名稱應(yīng)該為〃胎兒游離DNA的檢測〃，它通過采集孕婦外周血，從血液中提取游離DNA（包含媽媽和寶寶DNA）,就可以分析寶寶的染色體情況。該技術(shù)為不想做羊水穿刺的孕媽媽提供了第二個選擇。記者：羊水穿刺和無創(chuàng)DNA哪個比較好?蔣：簡單來說，羊水穿刺是一種產(chǎn)前診斷技術(shù)，而

4、〃胎兒游離DNA的檢測〃是一種產(chǎn)前篩查技術(shù)。無創(chuàng)DNA檢測相較于羊水穿刺，好處在于安全，沒有在孕婦肚子上〃扎針〃，也沒有穿刺后流產(chǎn)的風(fēng)險。但是這種檢測方法的局限性在于不全面，它只能得岀高風(fēng)險還是低風(fēng)險，而不能確診胎兒染色體是否有問題。如果檢測結(jié)果顯示是高風(fēng)險的胎兒，還需要再進(jìn)一步做羊水穿刺才能確診胎兒是否有問題。▲無創(chuàng)DNA同時，無創(chuàng)DNA檢測的局限性也很明顯。最大的缺點(diǎn)就是檢測范圍狹窄,人類共有23對染色體，DNA產(chǎn)前檢測只針對其中3對檢測的準(zhǔn)確度高，分別為21-三體、三體、13-三體，其中21■三體就是常見的唐氏兒疾病。無創(chuàng)DNA檢測只是作為進(jìn)一步的風(fēng)險篩查手段，并不能作為最終的診斷。記

5、者：無創(chuàng)DNA只能查三對染色體的異常?蔣：’胎兒游離DNA的檢測〃排查的目標(biāo)是畸變率最高的三對染色體:21、G這三對染色體數(shù)量異常的后果，分別對應(yīng)著唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征，正是新生兒最常見的三類基因缺陷。該檢測方法可以排查出這三種染色體的〃三體〃情況（在正常的一對兩條染色體基礎(chǔ)上，畸變多出了一條）。記者：湖南男嬰的13號染色體問題，怎么沒查出來?蔣：以湖南男嬰為例，其基因缺陷并非〃三體〃，而是〃染色體長臂缺失〃。也就是說并非〃多了一條染色體〃（數(shù)量異常），而是〃有一條染色體丟結(jié)構(gòu)了"（質(zhì)量異常）。記者:篩查和診斷是一回事嗎？蔣宇林:篩查是對一個更大范圍的人群做普篩，如果有高

6、風(fēng)險還要再做確診。產(chǎn)前篩查的手段有游離DNA的篩查，以及血清血篩查，即唐氏篩查等。而唐氏篩查比起無創(chuàng)DNA來說，準(zhǔn)確性則更差一些。但是唐氏篩查價格便宜，不需要動輒上千元，大眾都能消費(fèi)得起。游離DNA的篩查所謂的99.99%，僅針對那三對染色體的〃三體〃狀況而言的z而羊水穿刺是針對23對染色體，對數(shù)量異常和質(zhì)量異常都進(jìn)行判斷的全面診斷。無創(chuàng)風(fēng)險低，但能檢測的目標(biāo)也很少。記者：無創(chuàng)DNA是否真的萬無一失？蔣：游離DNA檢測方法，只是一種篩查方法，無法確診。如果結(jié)果是陽性,需要進(jìn)一步通過羊水穿刺和染色體核型分析來確診。除了假陽性，這種檢查也存在小概率的漏檢可能。記者：哪些人適合做無創(chuàng)DNA?蔣：國

7、家衛(wèi)計委2016年就已經(jīng)發(fā)布了《孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范》（簡稱〃技術(shù)規(guī)范〃）。技術(shù)規(guī)范主要包括開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)的基本要求、適用范圍、臨床服務(wù)流程、檢測技術(shù)流程以及質(zhì)量控制指標(biāo)等內(nèi)容。比如規(guī)走開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷采血服務(wù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)為有資質(zhì)的產(chǎn)前篩查或產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)。開展孕婦外周血胎兒游離DNA實(shí)驗室檢測的醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)具備臨床基因擴(kuò)增檢