無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)

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1、無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)——胎兒染色體疾病染色體疾?。喝旧w疾病是新生兒出生缺陷中較為常見(jiàn)的一類(lèi)疾病，據(jù)統(tǒng)計(jì)，約160例新生兒中就有1例染色體疾病患兒。其中最有常見(jiàn)的三大染色體疾?。禾剖暇C合征（T21）、愛(ài)德華氏綜合征（T18）、帕陶氏綜合征（T13）。主要臨床表現(xiàn)：1、先天性智力低下2、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩3、皮紋改變：通貫手、ATD角增大、弓形紋多4、五官特殊、四肢先天畸形5、伴發(fā)多系統(tǒng)畸形孕婦生育染色體疾病患兒的影響因素：染色體疾病的發(fā)生具有偶然性、隨機(jī)性，事先毫無(wú)征兆，沒(méi)有家族史，沒(méi)有明確的毒物接觸史，發(fā)病率隨孕婦年齡的增高而升高。每一個(gè)孕婦都有生育染色體疾病患兒的風(fēng)險(xiǎn)，建議所有孕婦都

2、接受產(chǎn)前胎兒染色體疾病監(jiān)測(cè)。無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)做為一項(xiàng)新型的產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)，僅需抽取孕婦的靜脈血即可準(zhǔn)確判斷胎兒是否患有染色體疾病。目前該技術(shù)科準(zhǔn)確檢測(cè)以下胎兒染色體疾?。禾剖暇C合征21三體綜合征、愛(ài)德華氏綜合征18三體綜合征、帕陶氏綜合征13三體綜合征。安全●無(wú)創(chuàng)傷、無(wú)流產(chǎn)、無(wú)感染風(fēng)險(xiǎn)準(zhǔn)確●DNA水平檢測(cè)，準(zhǔn)確率99%以上孕早期檢測(cè)●孕12周以上即可檢測(cè)檢測(cè)周期短●采血后10個(gè)工作日內(nèi)，出具檢測(cè)報(bào)告溫馨提示：檢測(cè)僅需抽取靜脈血10ml，采血前無(wú)需空腹，正常飲食作息即可。臨床常見(jiàn)檢測(cè)技術(shù)比較：檢測(cè)技術(shù)血清學(xué)篩查（唐氏篩查）頸項(xiàng)透明帶（NT）檢測(cè)絨毛取樣羊水

3、穿刺臍靜脈血穿刺無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)檢檢測(cè)檢測(cè)孕周10-12周（孕早期）16周左右（孕中期）11-14周10-13周16-21周20-28周12-26周描述5%的假陽(yáng)性率20%-40%漏診率5%的假陽(yáng)性率20%-40%漏診率侵入性：有一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)侵入性：有一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)侵入性：有一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)·安全，非侵入性·準(zhǔn)確率99%以上·孕早期檢測(cè)·檢測(cè)周期短什么是無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)檢檢測(cè)技術(shù)？無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)檢檢檢測(cè)技術(shù)是一項(xiàng)安全、準(zhǔn)確、快速的新型胎兒染色體疾病檢測(cè)技術(shù)。該技術(shù)僅需抽取孕婦的靜脈血，即可準(zhǔn)確判斷胎兒是否患有唐氏綜合征、愛(ài)德華氏綜合征、帕陶氏綜合征等染色體疾病。無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)的原理是什

4、么？研究發(fā)現(xiàn)，孕婦靜脈血中可以檢測(cè)到胎兒的DNA信息，基于以上發(fā)現(xiàn)，無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)檢檢測(cè)技術(shù)通過(guò)抽取孕婦的靜脈血，對(duì)其中包含胎兒DNA信息利用新一代測(cè)序技術(shù)和生物信息學(xué)的方法進(jìn)行分析，準(zhǔn)確判斷胎兒是否患有染色體疾病。無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)檢檢測(cè)技術(shù)適用于哪些人群？【適用于孕12周-26周的單胎孕婦】~孕婦年齡達(dá)35歲或以上的高齡產(chǎn)婦~血清學(xué)產(chǎn)前篩查（唐氏篩查）高危的孕婦~孕婦系病毒攜帶者（乙型肝炎病毒攜帶）~孕婦具有多次流產(chǎn)史、染色體疾病患兒生育史~孕婦所懷胎兒為試管嬰兒或其他珍貴兒~由于胎盤(pán)前置，孕囊低置或羊水過(guò)少而不宜接受侵入性產(chǎn)前診斷的孕婦~孕婦為RH血型陰性者~由于心理壓力過(guò)大，而不

5、愿承受侵入性產(chǎn)前診斷風(fēng)險(xiǎn)的孕婦無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)流程安心的選擇·安全的檢測(cè)項(xiàng)目簡(jiǎn)介：無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)檢檢測(cè)技術(shù)將新一代測(cè)序技術(shù)和高性能生物信息分析相結(jié)合，并成功應(yīng)用到臨床診斷領(lǐng)域，實(shí)現(xiàn)了基因組學(xué)20年來(lái)首個(gè)真正能夠進(jìn)入臨床領(lǐng)域的創(chuàng)新性突破。該技術(shù)僅需抽取該技術(shù)僅需抽取孕婦的靜脈血，通過(guò)深度測(cè)序分析，便可準(zhǔn)確檢測(cè)三大染色體（唐氏綜合征（T12）、愛(ài)德華氏綜合征（T18）、帕陶氏綜合征（T13））的非整倍體疾病，準(zhǔn)確率達(dá)99%以上。隨著技術(shù)的不斷完善與發(fā)展，無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)檢檢測(cè)技術(shù)還可更廣泛的應(yīng)用于其他染色體疾病和遺傳性疾病的產(chǎn)前檢測(cè)。技術(shù)優(yōu)勢(shì)1、無(wú)創(chuàng)傷性·只需抽取10ml母體靜脈血即可檢

6、測(cè)·無(wú)感染、無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)·極大的緩解了孕婦及家屬的心理負(fù)擔(dān)2、靈敏度/特意性高·目前針對(duì)唐氏綜合征（T12）、愛(ài)德華氏綜合征（T18）、帕陶氏綜合征（T13）進(jìn)行檢測(cè)。三大染色體的非整倍體疾病的檢測(cè)靈敏度/特異性均可達(dá)到99%以上。3、孕早期檢測(cè)·孕12周以上即可檢測(cè)4、檢測(cè)周期短·采血后，10個(gè)工作日內(nèi)出具檢測(cè)報(bào)告5、自動(dòng)化操作，易于質(zhì)量控制·完全在DNA分子水平上進(jìn)行操作，測(cè)序過(guò)程和數(shù)據(jù)判讀完全自動(dòng)化，降低人為干預(yù)，數(shù)據(jù)均一性高，適合大體本量集中檢查。