遺傳咨詢情景模擬教學(xué)法在臨床五年制本科教學(xué)中的應(yīng)用

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1、遺傳咨詢情景模擬教學(xué)法在臨床五年制本科教學(xué)中的應(yīng)用　　摘要：隨著分子醫(yī)學(xué)時代的到來，遺傳咨詢已成為臨床醫(yī)學(xué)中一項(xiàng)重要的工作。為提高教學(xué)效果，在臨床五年制本科開展情景模擬教學(xué)法進(jìn)行遺傳咨詢教學(xué)，強(qiáng)調(diào)將理論課知識用于臨床實(shí)踐工作中，學(xué)以致用。實(shí)踐證明，此方法有利于提高學(xué)生學(xué)習(xí)的積極性，培養(yǎng)學(xué)生發(fā)現(xiàn)問題、分析問題、解決問題的能力，促進(jìn)學(xué)生綜合素質(zhì)能力的提高?！　￡P(guān)鍵詞：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)；遺傳咨詢；情景模擬　　中圖分類號：G642.4文獻(xiàn)標(biāo)志碼：A文章編號：1674-9324（2014）46-0225-037　　醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合、

2、并互相滲透的一門綜合性學(xué)科。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)理論學(xué)習(xí)中主要針對人類遺傳性疾病的發(fā)生機(jī)制、傳遞規(guī)律、診斷方法以及治療和預(yù)后進(jìn)行系統(tǒng)學(xué)習(xí)。在此基礎(chǔ)上開設(shè)實(shí)驗(yàn)課，將理論應(yīng)用于實(shí)踐，通過遺傳咨詢估算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和制定應(yīng)對對策和措施，有效預(yù)防遺傳病的發(fā)生，從而達(dá)到降低遺傳病發(fā)病率的目的[1]。根據(jù)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展，我國將面臨極具缺乏醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)師這一職業(yè)。目前，大多數(shù)醫(yī)院無專門的遺傳咨詢門診，使醫(yī)學(xué)生沒有機(jī)會接觸到遺傳病病例，學(xué)生對遺傳性疾病的掌握只限于書本而無臨床實(shí)踐機(jī)會，這將會導(dǎo)致臨床醫(yī)生缺乏對遺傳病的認(rèn)知能力。因此，我校從2007年開始對五年制臨

3、床醫(yī)學(xué)、檢驗(yàn)等本科專業(yè)開展醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)，其中開設(shè)了遺傳咨詢教學(xué)內(nèi)容。通過多年教學(xué)實(shí)踐探索和改進(jìn)，發(fā)現(xiàn)利用情景模擬教學(xué)法進(jìn)行遺傳咨詢知識點(diǎn)的傳授可以更好地調(diào)動學(xué)生學(xué)習(xí)的積極性，更好地理解遺傳咨詢的理論基礎(chǔ)及臨床意義，培養(yǎng)學(xué)生綜合運(yùn)用知識的能力?！　∫弧⒔虒W(xué)設(shè)計(jì)　　1.明確教學(xué)目的。遺傳咨詢情景模擬教學(xué)法是模擬臨床遺傳咨詢的情景進(jìn)行教學(xué)的方法。它是針對臨床醫(yī)學(xué)、檢驗(yàn)等專業(yè)本科醫(yī)學(xué)生在學(xué)習(xí)過染色體標(biāo)本的制備與人類非顯帶染色體核型分析兩次實(shí)驗(yàn)課的基礎(chǔ)上來開展的。通過此次課的學(xué)習(xí)，使醫(yī)學(xué)生能夠充分掌握系譜及系譜分析的理論知識，掌握系譜

4、分析的過程及系譜的繪制方法，熟悉遺傳咨詢的一般步驟和原則，并能推測系譜中各成員的基因型，計(jì)算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，了解系譜分析和遺傳咨詢的臨床意義。在此過程中，培養(yǎng)學(xué)生獨(dú)立思考分析問題解決問題的能力，表達(dá)能力，促進(jìn)高素質(zhì)醫(yī)學(xué)生的培養(yǎng)。7　　2.教學(xué)內(nèi)容。情景模擬教學(xué)法的主要內(nèi)容是模擬遺傳咨詢過程、講授和熟悉遺傳咨詢的概念、對象、時機(jī)、步驟等。作為醫(yī)學(xué)生首先要讓他們明確知道什么是遺傳咨詢。遺傳咨詢是由醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)人員或遺傳咨詢醫(yī)師（或稱咨詢醫(yī)師、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)師），應(yīng)用醫(yī)學(xué)和遺傳學(xué)基本原理，對咨詢者提出的家庭中遺傳病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、

5、治療和預(yù)后、一級患者同胞和子女再患此病風(fēng)險(xiǎn)等問題進(jìn)行交談和討論，并就咨詢者提出的婚育等問題提出可供咨詢者選擇的建議或具體指導(dǎo)措施的過程[2]。遺傳咨詢的時機(jī)和對象是一個人在婚姻或生育方面遇到問題，意識到可能面臨患遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)，或者本人或子女已患有遺傳病等情況下的人群。其次，傳授和強(qiáng)調(diào)進(jìn)行遺傳咨詢的一般步驟包括遺傳病的明確診斷、繪制系譜并確定遺傳方式、估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、提出對策和措施。遺傳病的診斷是一個復(fù)雜的過程，包括臨床層次、細(xì)胞水平、蛋白質(zhì)水平、基因水平（基因診斷）等四個水平層次的診斷；繪制系譜并確定遺傳方式以及估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)需要遺傳

6、學(xué)理論知識做基礎(chǔ)，要求學(xué)生在本科醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中作為掌握的內(nèi)容加以理解和熟悉后計(jì)算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)；提出的對策和措施更進(jìn)一步要求在學(xué)生掌握各層次的分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)的系統(tǒng)的理論知識后，給咨詢者提出合適的意見和措施。最后，重點(diǎn)強(qiáng)調(diào)醫(yī)生給咨詢者提出意見和措施時，要遵循非指令性遺傳咨詢的原則。作為醫(yī)生只提出可供咨詢者選擇的若干方案，并陳述各種方案的利弊提供咨詢者選擇，咨詢醫(yī)師不應(yīng)代替咨詢者做決定?！　?.教學(xué)案例的準(zhǔn)備。教學(xué)案例的好壞直接影響教學(xué)效果。任課教師需要注意從多渠道深入開展病案搜尋工作，從病案中挑選診斷明確、典型的遺傳病案例，除了教材

7、中給出的常見多發(fā)遺傳病病例外，也需經(jīng)常瀏覽OMIM（OnLineMendelianInheritence）及genetests.com等互聯(lián)網(wǎng)址，了解重要的有關(guān)臨床遺傳學(xué)最新診斷技術(shù)及進(jìn)展情況。案例挑選出來后，需要進(jìn)行加工提煉、細(xì)心分析、集體討論，按臨床思維進(jìn)行教學(xué)方案的設(shè)計(jì)。案例設(shè)計(jì)原則既要傳授理論知識，又與臨床需要結(jié)合，既有利于學(xué)生分析，于利于學(xué)生演練。7　　對于案例的教學(xué)準(zhǔn)備，不但要求任課教師要熟悉案例遺傳病的臨床表現(xiàn)、發(fā)病機(jī)理，特別要熟悉遺傳病的傳遞規(guī)律、傳遞方式、診斷方法、治療方法和預(yù)后等方面的相關(guān)進(jìn)展資料，還要要求教師

8、對這些資料的深刻理解和透徹分析，以便針對學(xué)生演練過程中出現(xiàn)的各種不準(zhǔn)確的表達(dá)或者錯誤的理解進(jìn)行有效的指導(dǎo)。根據(jù)遺傳咨詢的復(fù)雜性，則需要教師具有深厚的理論知識基礎(chǔ)，才能提高在模擬遺傳咨詢教學(xué)中的指導(dǎo)能力。因此，在案例準(zhǔn)備時，要求任課教師要做好充足的教