一個高度近視家系致病基因的鑒定

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1、萬方數(shù)據(jù)中圖分類號Q三窆UDC570碩士學位論文學校代碼密級10533公玨一個高度近視家系致病基因的鑒定Identificationofacausativegeneinahigh●?myoDlatamtW●JL,作者姓名:萬安然學科專業(yè):遺傳學研究方向:分子遺傳學學院(系、所):醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室指導導師:潘乾副教授指導小組:夏昆研究員胡正茂副研究員論文答辯日期塑!生墨:仁答辯委員會主席地中南大學二。一四年六月萬方數(shù)據(jù)

2、lIlllllllllilllllllllllllllllllllllllllllflllIllY2687

3、075學位論文原創(chuàng)性聲明本人鄭重聲明,所呈交的學位論文是本人在導師指導下進行的研究工作及取得的研究成果。盡我所知,除了論文中特別加以標注和致謝的地方外,論文中不包含其他人已經(jīng)發(fā)表或撰寫過的研究成果,也不包含為獲得中南大學或其他教育機構(gòu)的學位或證書而使用過的材料。與我共同工作的同志對本研究所作的貢獻均已在論文中作了明確的說明。申請學位論文與資料若有不實之處,本人承擔一切相關(guān)責任。作者簽名:五塑熊日期:』蘭坐年五月上日學位論文版權(quán)使用授權(quán)書本學位論文作者和指導教師完全了解中南大學有關(guān)保留、使用學位論文的規(guī)定:即學校有權(quán)保留并向國家有關(guān)

4、部門或機構(gòu)送交學位論文的復印件和電子版;本人允許本學位論文被查閱和借閱;學??梢詫⒈緦W位論文的全部或部分內(nèi)容編入有關(guān)數(shù)據(jù)庫進行檢索,可以采用復印、縮印或其它手段保存和匯編本學位論文。保密論文待解密后適應(yīng)本聲明。作者簽名:導師簽名日期:二監(jiān)年』月』日日期:型L年』月羔日萬方數(shù)據(jù)一個高度近視家系致病基因的鑒定摘要高度近視(hi曲myopia)又稱病理性近視,是指屈光度§6.00D的屈光不正,同時伴有眼基質(zhì)的改變,是導致失明的主要原因之一。大多數(shù)家族性高度近視的遺傳方式為單基因遺傳。目前已經(jīng)報道了多個與家族性高度近視相關(guān)的致病基因,包括

5、ZNF644,SC02,LEPRELl,LRPAPl,CCDClll和觀。姐5等,但這些基因只能夠解釋小部分患者的高度近視,絕大部分高度近視患者的病因仍然未知。目的:本研究擬通過全基因組連鎖分析和外顯子組測序?qū)σ粋€高度近視家系進行致病基因鑒定。方法:本研究收集到一個來自中國漢族人群的4代遺傳的高度近視家系。采集19個家系成員外周血,用常規(guī)酚氯仿法提取基因組DNA。采用全基因組連鎖分析定位候選變異區(qū)間;在家系內(nèi)選取2個患者和1個正常人進行外顯子組測序獲得候選變異;利用Sanger測序在所有家系成員中對候選變異進行表型共分離驗證;在5

6、00例正常對照中對共分離的變異進行Sanger測序以排除多態(tài)性;在180例其他高度近視先證者、散發(fā)病人中對共分離基因進行突變驗證。結(jié)果:全基因組連鎖分析在2號和6號染色體定位了4個連鎖區(qū)間;外顯子組測序發(fā)現(xiàn)2個候選基因的錯義突變存在于2號染色體連鎖區(qū)間,分別是FERlL5:c.6235A>G(P.N2079D)和ANKRD39:TT萬方數(shù)據(jù)c.479G>A(p.R160Q);Sanger測序結(jié)果顯示FERIL5突變與近視表型不共分離;ANKRD39突變與近視表型共分離;在500例正常對照沒有發(fā)現(xiàn)ANKRD39突變c.479G>A;

7、在其他180例高度近視先證者、散發(fā)病人沒有篩查到ANKRD39基因突變。結(jié)論:ANKRD39基因可能是該高度近視家系的致病基因。關(guān)鍵詞高度近視;全基因組連鎖分析;外顯子組測序;ANKRD39分類號Q39III萬方數(shù)據(jù)碩士學位論文英文摘要AbstractIdentificationofacausativegeneinahighmyopiafamily-一-Hi曲myopia,alsocalledpathologicalmyopia,referstothepresenceofarefractiveerrorS-6.00diopters

8、(D),accompaniedbytheeyematrixchange,whichisoneofthemajorcausesofblindness.Theinheritancemodeofmostfamilialhighmyopiasismonogenic.Sofarmanygenesassociatedwithfamilialhi.ghmyopiahavebeenreported,includingZNF644,SC02,LEPRELl,刪Pj,CCDClllandSLC39A5.EventhoughthesegenesCane

9、xplainasmallpartofthepatientswithhighmyopia,theetiologyformostpatientsisstillunknown.Objective:Aimtoidentifycausativegeneofa

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