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1、碩士學位論文新一代DNA測序數據的重疊群組裝算法的研究與實現RESEARCHANDIMPLEMENTATIONOFCONTIGASSEMBLYALGORITHMONNEXTGENERATIONDNASEQUENCINGDATA馬云云哈爾濱工業(yè)大學2016年6月國內圖書分類號:TP319學校代碼:10213國際圖書分類號:004.91密級:公開工程碩士學位論文新一代DNA測序數據的重疊群組裝算法的研究與實現碩士研究生:馬云云導師:權光日教授申請學位:工程碩士學科:計算機技術所在單位:計算機科學與技術學院答辯日期
2、:2016年6月授予學位單位:哈爾濱工業(yè)大學ClassifiedIndex:TP319U.D.C:004.91DissertationfortheMasterDegreeinEngineeringRESEARCHANDIMPLEMENTATIONOFCONTIGASSEMBLYALGORITHMONNEXTGENERATIONDNASEQUENCINGDATACandidate:MaYunyunSupervisor:Prof.QuanGuangriAcademicDegreeAppliedfor:Master
3、ofEngineeringSpecialty:ComputerTechnologyAffiliation:SchoolofComputerScienceandTechnologyDateofDefence:June,2016Degree-Conferring-Institution:HarbinInstituteofTechnology哈爾濱工業(yè)大學工程碩士學位論文摘要二十一世紀以來,新一代測序技術高通量、低成本的優(yōu)點,極大地促進了生物信息學領域的發(fā)展。為了獲取測序數據所包含的信息,基因組拼接組裝算法成為了該
4、領域研究的核心,許多優(yōu)秀的基因組拼接組裝算法應運而生。近幾年,測序技術在原來的基礎上不斷改革創(chuàng)新,產生的新數據發(fā)生了變化,它們不僅具備原本數據的高通量、錯誤率高的特點,還擁有了新的特性:出現配對信息和讀長變長。然而,原有的基因組拼接組裝算法卻無法利用這些新的特點,因此設計一種能夠充分利用新一代數據特性的基因組拼接組裝算法成為了基因組領域一個迫切需要解決的問題。全基因組拼接組裝分為兩個階段:將read拼接生成重疊群的重疊群生成階段以及將重疊群組裝生成支架的重疊群組裝階段。本文研究的重疊群組裝算法針對第二個階段,
5、在已有重疊群集合的基礎上,利用配對數據,將其組裝生成支架。通過重疊群組裝,可以獲取測序數據中的信息,還原得到目標生物的基因序列,具有十分重要的研究意義。本文針對新數據的特性,提出了一種新的重疊群組裝算法。該算法首先利用插入距離較短的配對數據,尋找配對數據與重疊群之間的關聯的關系,并根據這個關系設計關聯關系評價方法,給出任意兩個重疊群之間關聯關系的得分,從而判定其相對位置關系。然后,針對組裝過程中出現的位置關系進行處理,對組裝結果進行優(yōu)化;最后,利用插入距離較長的配對數據進行進一步的處理,最終輸出組裝生成的支架
6、序列。本文提出的重疊群組裝算法,充分利用了新一代數據的特點,將重疊群序列組裝成支架。在本文最后,將利用本文算法產生的結果與目前廣泛使用的兩款軟件SOAPdenovo2、Velvet產生的結果作比較,發(fā)現利用本文算法組裝的支架序列準確性更高,綜合性能更好,從而具有較高的可信度,為后續(xù)基因組的分析奠定良好的基礎。關鍵詞:從頭測序;重疊群組裝;關聯關系評價;配對數據-I-哈爾濱工業(yè)大學工程碩士學位論文AbstractSince21stcentury,theadvantagesofhighthroughputandl
7、owcostofthenextgenerationsequencingtechnologyhasgreatlypromotedthedevelopmentofbioinformatics.Inordertoobtaintheinformationcontainedinthesequencingdata,genomeassemblyalgorithmhasbecomethecoreoftheresearchinthisfiled.Manyexcellentgenomeassemblyalgorithmsemer
8、geasthetimesrequire.Inrecentyears,thecontinuousreformandinnovationonthebasisofsequencingtechnology,thenewsequencingdatahaschanged.Theynotonlyhavethecharacteristicsofhighthroughputandhigherrorrate,butal