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《5.3《人類遺傳病與優(yōu)生》教學(xué)設(shè)計 吳莉君》由會員上傳分享，免費在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在行業(yè)資料-天天文庫。
1、第3節(jié)人類遺傳病一、教學(xué)目標：1．人類3類遺傳病及其病例（A：知道）。2．什么是遺傳病及遺傳病對人類的危害（A：知道）。3．遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防（A：知道）。4.人類基因組計劃與人體健康（A：知道）二、教學(xué)重點：人類遺傳病的主要類型。教學(xué)難點：（1）多基因遺傳病的概念。（2）近親結(jié)婚的含義及禁止近親結(jié)婚的原因。三、課時安排1課時四、教學(xué)方法：自學(xué)、討論、講授。五、教學(xué)過程教學(xué)內(nèi)容教師引導(dǎo)和組織學(xué)生活動引言近年來，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾病已得到控制，而人的生殖細胞或受精卵里的
2、遺傳物質(zhì)在數(shù)量，結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，使由此發(fā)育成的個體患先天性遺傳病，其發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢。今天，我們來學(xué)習(xí)這方面的知識。一、人類常見遺傳病的類型2．人類遺傳病的主要類型什么是遺傳病問：感冒發(fā)熱是不是遺傳?。繛槭裁?？教師講述：遺傳病是由于人的生殖細胞或受精卵里遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類遺傳性疾病，而感冒發(fā)熱是由感冒病原體引起的傳染病，兩者有著根本的區(qū)別。問：什么是單基因遺傳??？其遺傳方式如何？（1）單基因遺傳病 單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳性疾病。致病基因有的位于常染色
3、體上，有的位于性染色體上，有的致病基因是顯性基因，有的致病基因是隱性基因。比如軟骨發(fā)育不全是屬于常染色體上的顯性遺傳病?！ 。?）多基因遺傳病 問：多基因遺傳病和單基因遺傳病的區(qū)別是什么？教師講述：（1）受兩對以上等位基因控制的人類遺傳病；（2）各基因的表現(xiàn)型效應(yīng)微小，可以相互累加，存在著“劑量效應(yīng)”；（3）一般不符合孟德爾的遺傳規(guī)律；（4）在群體中發(fā)病率高，表現(xiàn)為同一家族有聚集現(xiàn)象，但在一個家庭同胞中發(fā)病率低，即它在兄弟姐妹中的發(fā)病率并不像單基因遺傳病那樣，發(fā)病比例是1/2或1/4，而遠比這個
4、發(fā)病率要低，約為1%—10%。（5）比較容易受環(huán)境因素的影響。目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如唇裂、無腦兒、原發(fā)型高血壓及青少年型糖尿病等。（3）染色體異常遺傳病 如果人的染色體發(fā)生異常，也可引起許多遺傳性疾病。比如染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生異常，人的第5號染色體部分缺失而患病，患病兒童哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫而取名為“貓叫綜合癥”；又比如染色體的非整倍體變異，人的第21號染色體為3條的，患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，外眼角上斜，口常半張，即為“21三體”綜合癥，此患者體細胞中為47條染色體，即45＋XY
5、；又比如女性中，患者缺少一條X染色體（44＋X）出現(xiàn)性腺發(fā)育不良癥（參看全優(yōu)65頁介紹）等等。問：遺傳性疾病有哪些危害，舉例說明。三、先天性疾病和遺傳病3先天性疾病一般是指嬰兒出生時就已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病。先天性疾病可以由遺傳物質(zhì)的改變所致。例如，多指癥、白化病等遺傳病，都是嬰兒出生時就能夠表現(xiàn)出來的疾病，在這種情況下，先天性疾病就是遺傳病。現(xiàn)在大多數(shù)遺傳病都是先天性疾病。但是，也有不少嬰兒出生時就可以確診的先天性疾病并不是遺傳病，這些疾病不是由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的，而是在胚胎發(fā)育過程中因某些環(huán)境因
6、素造成的。例如母親在妊娠早期受風(fēng)疹病毒感染，致使嬰兒出生時患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障等。所以，嬰兒出生時所患的疾病并不一定都是遺傳病。四、直系血親與三代以內(nèi)旁系血親直系血親是指相互之間有直接血緣關(guān)系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代，如父母與子女，祖父母（外祖父母）與孫子女（外孫子女）等。旁系血親是指相互之間具有間接血緣關(guān)系的人，除直系親屬以外，在血統(tǒng)上與自己同出一源的親屬，如叔（伯）姑、姨舅、侄甥等人。三代是指從自己這一代算起，向上推算三代和向下推數(shù)三代。從自己數(shù)到父母算是第二代，數(shù)到祖父母（
7、外祖父母）是第三代，這是上三代。從自己推算到子女，再到孫子女（外孫子女）是下三代。所謂三代以內(nèi)的旁系血親，是指祖父母（外祖父母）以下同源而出的旁系血親。五、“癥”與“綜合征”在醫(yī)學(xué)上，“癥”與“綜合征”是意義不同的兩個詞?！鞍Y”是指“癥狀”，“綜合征”是指多種癥狀的體征。例如，人類遺傳病中的“性腺發(fā)育不良”，患者的主要癥狀是性腺發(fā)育不正常，如性腺條索狀、無卵巢濾泡、原發(fā)性閉經(jīng)、不孕和盾狀胸等，因此，在臨床上又常被稱為“性腺發(fā)育不良癥”。實際上，性腺發(fā)育不良患者除了表現(xiàn)出性腺發(fā)育不正常外，還伴有蹼頸、肘
8、外翻、先天性淋巴水腫、智能稍遲鈍和先天性心肌病等其他多種癥狀的體征，可見，“性腺發(fā)育不良”是名副其實的“綜合征”。此病的另一個名稱叫“Turner綜合征”。因為它是由一位叫Turner的美國醫(yī)生在1938年首次發(fā)現(xiàn)的，所以后來又被稱為“Turner綜合征”。一般來說，染色體病都是較嚴重的遺傳性疾病，都表現(xiàn)出多種癥狀的體征，因此通常都被稱為“綜合征”?！《?、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防討論：“什么是健康的孩子？怎樣才能做到優(yōu)生”？教師講述：優(yōu)生就是讓每一個家庭生育出
