胎兒面部畸形的超聲診斷

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1、胎兒面部畸形的超聲診斷韓蓁西安交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院婦產(chǎn)科一、胎兒面部超聲篩查的基本切面http://www.fetalmedicine.com/1.經(jīng)胎兒眼眶橫切面觀察內(nèi)容：?眼眶距（簡單目測法）：眼內(nèi)距為眼外距的1/3，眼內(nèi)距≈眼球距?眼眶內(nèi)結(jié)構(gòu)：晶體、玻璃體、球后組織眼眶的大小又稱眼距是指眼眶的左、右徑；眼內(nèi)距是指雙側(cè)眼眶內(nèi)側(cè)壁的距離；眼外距是指雙側(cè)眼眶外側(cè)壁的距離在發(fā)現(xiàn)特征性面部異常，如眼距過近、獨(dú)眼畸形等要注意顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常。前腦未分裂為左右兩葉，常與染色體畸形有關(guān)。預(yù)后：無葉全前腦和半葉全前腦常為致死性，出生

2、后不久夭折、葉狀全前腦可存活，但常伴腦發(fā)育遲緩、智力低下。全前腦孕35周眼球橫紋肌肉瘤小眼畸形?很罕見，主要與染色體異常、基因綜合征及顱內(nèi)畸形有關(guān)。?活產(chǎn)兒發(fā)生率約1/5000?可單眼受累，也可累及雙眼?超聲發(fā)現(xiàn)小眼畸形時，應(yīng)仔細(xì)尋找有無晶狀體結(jié)構(gòu)及有無合并其他畸形。?合并其他畸形時，建議進(jìn)行染色體核型分析。?基因綜合征：Oculo-Dento-Digital綜合征?LenzMocrophthalmia綜合征?注意區(qū)別無眼畸形（沒有晶狀體結(jié)構(gòu)：小眼框內(nèi)無晶狀體，眼神經(jīng)及視交叉均缺如），即使早孕期正常，也可能由于玻璃體動脈提

3、前閉鎖引起繼發(fā)性的眼萎縮，晚孕期也要進(jìn)行詳細(xì)的超聲檢查。先天性白內(nèi)障?發(fā)生率1/5000~1/10000，占活產(chǎn)兒眼畸形的30%?病因：?感染（36%）——風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、弓形蟲?酶代謝紊亂（23%）——G6PD缺乏、半乳糖激酶缺乏、高胱氨酸尿癥、半乳糖血癥?遺傳綜合征（9%）——Lowes綜合征、HallermanStreiff綜合征、Smith-Lemi-Opitz綜合征?不明（32%）先天性白內(nèi)障的超聲特征?晶狀體完全呈強(qiáng)回聲；?晶狀體表現(xiàn)為雙環(huán)征，外側(cè)強(qiáng)回聲環(huán)為晶狀體邊界回聲，內(nèi)側(cè)強(qiáng)回聲環(huán)為白內(nèi)障邊界回聲；?

4、晶狀體中央出現(xiàn)強(qiáng)回聲。？？？淚囊膨出?淚腺導(dǎo)管的囊腫，大多數(shù)在出生后幾個月自行消退，大約30%的新生兒有鼻淚管阻塞。?典型聲像圖：眼眶下方呈完全無回聲結(jié)構(gòu)，眼眶的解剖結(jié)構(gòu)和內(nèi)徑均正常，多數(shù)直徑小于1cm，大多數(shù)在孕30周后才能診斷。2.經(jīng)口唇橫切面√×下牙弓橫切面上牙槽骨橫切面舌橫切面正常唇可分軟腭和硬腭兩部分，硬腭是以骨質(zhì)作為基礎(chǔ)表面復(fù)以粘膜而成；軟腭連于硬腭之后，由肌和粘膜組成，其后緣中央有一向下垂的突起，稱為腭垂（懸雍垂）。唇、腭裂胎兒唇腭部異常?在胚胎的第9周時，如果一側(cè)或兩側(cè)的腭突未能與上方的鼻中隔融合并相互融合

5、，則形成單側(cè)或雙側(cè)不同程度的腭裂：如果一側(cè)或兩側(cè)原發(fā)腭與繼發(fā)腭之間未能正常融合，則形成原發(fā)腭裂或牙槽突裂。?在胚胎第12周時，兩側(cè)腭突由前向后融合，如融合障礙，則可形成軟腭裂或腭垂裂。?唇腭裂病因與遺傳或環(huán)境因素有關(guān)．也有相當(dāng)一部分的病例病因不明。單純性唇裂?Ⅰ度唇裂：僅累及唇紅，未累及上唇皮膚及齒齦?Ⅱ度唇裂：累及上唇皮膚，但未深入鼻孔?Ⅲ度唇裂：累及上唇皮膚及齒齦，并深入鼻孔，鼻子變形單純性腭裂?左右側(cè)上腭弓在中線部位未完全閉合所致?未閉合可為單側(cè)，也可為雙側(cè)?完全性發(fā)生在全上鄂，不完全性發(fā)生在硬腭、軟腭或懸雍垂唇裂腭

6、裂單純唇裂無腭裂唇裂唇唇上牙槽骨犁骨舌三維超聲診斷腭裂的局限性?在某些情況下不能觀察到面部向后或太側(cè)向后鄂的聲影影響?胎動影響?孕周影響：骨化、聲影3.胎兒面部側(cè)面輪廓?正中矢狀切面：前額、鼻、上唇、下唇、下頜外鼻的結(jié)構(gòu)?外鼻位于面部中央，呈三棱錐體形，上端狹窄與額部相連，為鼻根；下端游離呈隆起狀，突向前方，稱為鼻尖。鼻根與鼻尖之間的圓形嵴稱為鼻背或鼻梁。鼻背上部稱為鼻橋，以骨作支架；下部以軟骨作支架。?國人成人鼻骨最小高度男2.8mm，女2.2mm；鼻骨最小寬男7.5mm，女7.3mm，鼻骨有內(nèi)、外兩面和上、下、內(nèi)側(cè)、外

7、側(cè)四緣。兩側(cè)鼻骨在中線處愈合，也可能完全缺如鼻骨觀察時間?鼻、唇在11周能完全形成，腭到12周發(fā)育完全。在孕11～13＋6周時，胎兒鼻骨檢查的成功率超過95％，因此在孕11～13＋6周即胎兒頂臀長相當(dāng)于45～84mm時進(jìn)行鼻骨超聲掃查。?檢查鼻骨時超聲圖像應(yīng)放大至只顯示頭部及上胸，取胎兒正中矢狀面：前方顯示鼻同時后方顯示菱腦，胎兒鼻骨呈水平走向，探頭聲束垂直鼻骨與胎兒面部中軸線約成45°角。正中矢狀切面?鼻骨的三個聲像標(biāo)志：鼻軟骨的頂點、鼻骨上的皮膚、鼻骨?鼻骨長度的測量（50%位數(shù)）?11-14w~3mm?20-24w~

8、7mm?38-40w~10mm謝紅寧。中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志，2006,9（2）?標(biāo)準(zhǔn)的正常鼻部聲像圖有三條清晰的線：上端的線代表皮膚，下方較厚且回聲較上端皮膚強(qiáng)的代表鼻骨，第三條線幾乎與皮膚相連但略高一點，代表鼻尖。早孕期胎兒鼻骨長度正常值：?11～11＋6周平均2.3mm（1.5~3.2mm）；?12～1