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1、第十六章遺傳代謝1.21-三體綜合征的臨床特點(diǎn)應(yīng)除外EA智力發(fā)育障礙B體格發(fā)育遲緩C有特殊面容D有皮紋特點(diǎn)E皮膚粗糙、毛發(fā)稀黃2.21-三體綜合征的染色體異常絕大部分為AA標(biāo)準(zhǔn)型BD/G易位型CG/G易位型D嵌合型E21/22易位型3.21-三體綜合征的主要特點(diǎn)是AA特殊面容，智力低下，體格發(fā)育遲緩B身材矮小，智能落后，皮膚粗糙C頭發(fā)黃，眼藍(lán)色，驚厥，智能落后D面容丑陋，耳聾，多指骨畸形E肥胖，身材矮小，肝腫大，低血糖4.21-三體綜合征的診斷，下列哪項(xiàng)最具診斷價(jià)值EA智能發(fā)育障礙B特殊面容C舌常伸出口外D貫通手E染色體檢查5.下列哪項(xiàng)屬遺傳病BA垂體性侏儒癥B21-三體綜合征C腦積水D散發(fā)
2、性呆小病E地方性呆小病6.確診21-三體綜合征應(yīng)選用哪項(xiàng)檢查AA染色體檢查B血紅蛋白電泳C血清T3、T4、TSH測(cè)定D骨骼X線片E腦電圖7.苯丙酮尿癥的主要診斷依據(jù)是BA智力低下B血清苯丙氨酸明顯升高C陽性家族史D尿有鼠臭味E尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性8.苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)最突出的特點(diǎn)是CA頭發(fā)呈黃褐色B皮膚白且多濕疹C智力低下D尿有鼠臭味E可伴有驚厥9.苯丙酮尿癥的臨床最主要的癥狀是DA嘔吐B皮膚變白C喂養(yǎng)困難D智力低下E步態(tài)不穩(wěn)10.患兒一旦確診苯丙酮尿癥，應(yīng)盡早進(jìn)行飲食治療，下列哪項(xiàng)正確AA立即給予低苯丙氨酸飲食B立即給予高苯丙氨酸飲食C以豆制品及面、米飲食為主D以乳、蛋等飲食為主E適當(dāng)控制苯
3、丙氨酸攝入持續(xù)至成人11.21-三體綜合征屬于BA內(nèi)分泌病B染色體疾病C免疫缺陷病D單基因遺傳病E多基因遺傳病12.苯丙酮尿癥屬于DA.X-連鎖顯性遺傳B.X-連鎖隱性遺傳C.常染色體顯性遺傳D.常染色體隱性遺傳E.X-連鎖不完全顯性遺傳13.苯丙酮尿癥最主要的治療方法是EA對(duì)癥治療B補(bǔ)充5-羥色胺C限制蛋白質(zhì)攝入D補(bǔ)充大量維生素E限制苯丙氨酸攝入14.苯丙酮尿癥新生兒期篩查方法是AA血Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)B尿三氯化鐵試驗(yàn)C尿2,4-二硝基苯肼D血漿氨基酸分析E尿蝶呤分析15.苯丙酮尿癥患兒低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)維持至CA嬰兒期以后B學(xué)齡期以后C青春期以后D成人以后E終生控制16
4、.苯丙酮尿癥的癥狀一般最早出現(xiàn)在AA3-6個(gè)月B新生兒期C兒童期D青春期E1歲17.21-三體綜合征具有典型的皮紋特征，但下列不符合的是EA第4、5指橈箕增多B常有單側(cè)或雙側(cè)的通貫手C70%有腳拇指球脛側(cè)弓形紋D小指單一指褶紋E.ATD角變小18苯丙酮尿癥患兒尿中有特殊氣味是由于尿中含有CA苯丙酮酸B苯丙氨酸C苯乙酸D苯乳酸E苯乙酰谷氨酸胺A3/A4型題（1-5題共用題干）19.女孩，2歲，因抽搐就診，不會(huì)獨(dú)站，肌張力較高，不認(rèn)識(shí)父母，皮膚白皙，有濕疹，頭發(fā)淺黃，尿有鼠尿味。(1)首應(yīng)考慮的診斷是BA癲癇B苯丙酮尿癥C21-三體綜合征D先天性甲狀腺功能減退癥E維生素D缺乏性手足抽搐癥(2)飲
5、食護(hù)理措施應(yīng)給與應(yīng)給予EA高糖飲食B低糖飲食C高蛋白飲食D低脂肪飲食E低苯甲氨酸飲食（3）本病最突出的臨床特點(diǎn)是BA皮膚白皙B智力低下C伴有驚厥D肌張力減低E頭發(fā)黃褐色(4)本病常用的實(shí)驗(yàn)室檢查項(xiàng)目應(yīng)除外DAGuthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)BDNA分析C尿蝶呤圖譜分析D中和抗體試驗(yàn)E尿三氯化鐵試驗(yàn)(5)此病優(yōu)先的護(hù)理診斷是AA生長(zhǎng)和發(fā)育遲緩B潛在并發(fā)癥：癲癇發(fā)作C皮膚完整性受損D營(yíng)養(yǎng)失調(diào)：低于機(jī)體需要量E有感染的危險(xiǎn)20.女孩，4歲，身高90cm，體重12KG，剛會(huì)走路，不會(huì)說話，表情呆滯，眼外呲上斜，鼻梁低，伸舌流涎，皮膚彈性差。(1)首先應(yīng)考慮的診斷是DA佝僂病B營(yíng)養(yǎng)不良C苯丙酮尿癥D21
6、-三體綜合征E先天性甲狀腺功能減退癥(2)為了預(yù)防此病，妊娠后做羊水細(xì)胞檢查的對(duì)象是DA20歲以上的婦女B25歲以上的婦女C30歲以上的婦女D35歲以上的婦女E40歲以上的婦女(3)本病最常伴的疾病是CA兔唇B多指C腭裂D先天性巨結(jié)腸E先天性心臟病
