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1、第十六章臨床遺傳臨床遺傳臨床遺傳學(xué)：運(yùn)用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)理論知識(shí)，通過家系調(diào)查和各項(xiàng)臨床檢查來診斷、治療和預(yù)防遺傳病。一、遺傳病的診斷二、遺傳病的治療三、遺傳病的預(yù)防一、遺傳病的診斷（一）遺傳病診斷的類型及手段1、臨癥診斷（symptomaticdiagnosis）指在遺傳病的臨床癥狀出現(xiàn)后所作的診斷。1）一般手段：病史、癥狀、體征、常規(guī)的實(shí)驗(yàn)室檢查。2）特殊手段：系譜分析、核型分析、生化分析、DNA分析2、癥狀前診斷（presymptomaticdiagnosis）指在遺傳病的臨床癥狀出現(xiàn)前所作的診斷。有些常染色體顯
2、性遺傳病的朵合子個(gè)體發(fā)病時(shí)往往已經(jīng)生兒育女，如能在可疑雜合子個(gè)體生育之前就作出診斷，就能避免影響子代。1、家系調(diào)查和系譜分析2、DNA分析3、出生前診斷（prenataldiagnosis）是以羊膜穿刺和絨毛膜取樣術(shù)為主要手段，對(duì)羊水、羊水細(xì)胞及絨毛膜進(jìn)行遺傳學(xué)分析，以判斷胎兒的染色體或基因等是否正常。出生前診斷方法：1?非侵襲性方法（1）母親血清與尿液分析（2）超聲檢查（3）X線照相2?侵襲性方法（1）羊膜穿刺術(shù)：無細(xì)胞羊水分析；羊水細(xì)胞：生化診斷、染色體核型診斷、基因診斷（2）臍帶穿刺術(shù)（3）絨毛取樣術(shù)：生化
3、診斷、染色體核型診斷、基因診斷（4）胎兒鏡檢查：胎兒顯現(xiàn)；胎兒血液采樣；胎兒皮膚活檢（5）羊水造影常用方法適用病癥：羊膜穿刺術(shù)、絨毛取樣術(shù)；用丁染色體病、神經(jīng)管缺陷、遺傳性代謝瘤，可以通過顯微照片查染色體是否缺失、增多,可通過基因診斷來判斷是否帶有未知或已知致病基因。4、著床前診斷是在胚胎著床前對(duì)處于卵裂期的胚胎進(jìn)行檢測(cè)，從而判斷胚胎是否攜帶有致病基因。最佳取樣時(shí)間在受精后的第3天前（4-8個(gè)細(xì)胞時(shí)期）優(yōu)勢(shì):1）把遺傳病控制在胚胎發(fā)育最早階段2）既可排除患病的胚胎,也可排除攜帶者胚胎二、遺傳病的治療？（一）常規(guī)治
4、療的基本原則？？（二）基因治療（…）常規(guī)治療1、單基因病的治療：原則：禁其所忌，去其所余和補(bǔ)其所缺2、多基因病的治療外科手術(shù)、藥物或二者并用3、染色體病的治療常染色體病：對(duì)癥治療；性染色體病：補(bǔ)充激素及手術(shù)矯正4、線粒體基因病的治療原則主要采用藥物治療。5、體細(xì)胞遺傳病主要包括癌癥及部分先天性畸形。（二）基因治療1、概述定義：是指應(yīng)用基因工程的技術(shù)，更換、校正或增補(bǔ)缺陷基因，以達(dá)到治療遺傳病的目的。2、基因治療的種類和策略3、基因治療的步驟1）目的基因的克隆2）目的基因的轉(zhuǎn)移載體+正常的目的基因一感染宿主細(xì)胞3）
5、冃的基因的表達(dá)在重組病毒上裝上啟動(dòng)子或增強(qiáng)子4）靶細(xì)胞的選擇5）安全措施保證轉(zhuǎn)移-表達(dá)系統(tǒng)的絕對(duì)安全三、遺傳病的預(yù)防繼發(fā)性預(yù)防（secondaryprevention）帶有某種致病基因的個(gè)體在出現(xiàn)臨床表現(xiàn)之前所作的預(yù)防。如出綸前篩查、新工兒篩查、攜帶者檢出等。原發(fā)性預(yù)防（primaryprevention）異?；蛐统霈F(xiàn)以前所作的預(yù)防。一般通過遺傳咨詢的方法。（_）遺傳篩查（geneticscreening）1、出生前篩查（1）通過測(cè)定母體血清和羊水甲胎蛋口（AFP）篩查胎兒神經(jīng)管缺陷。（2）對(duì)35歲以上的孕婦，
6、通過羊水細(xì)胞或絨毛膜細(xì)胞的檢查，以篩查胎兒的染色體畸變。2、新4：兒篩查在新&兒期對(duì)?些遺傳病進(jìn)行群體篩查。如苯內(nèi)酮尿癥、半乳糖血癥、先天性甲減Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良等。取樣時(shí)間為出生后2周冷右，取足跟內(nèi)側(cè)的血液數(shù)滴。3、攜帶者檢測(cè)攜帶者：表型正常，帶有某種致病遺傳結(jié)構(gòu)的個(gè)體。AR遺傳病的雜合子個(gè)體；X連鎖隱性遺傳病的雜合子女性；AD遺傳尚未外顯的雜合子個(gè)體；染色體平衡易位的攜帶者個(gè)體；線粒體基因病表現(xiàn)型止常的雜質(zhì)攜帶者。（二）遺傳咨詢1、遺傳咨詢的對(duì)象和步驟2、遺傳咨詢的類型3、遺傳病再顯危險(xiǎn)率的估計(jì)1、遺
7、傳咨詢的對(duì)象和步驟1）遺傳咨詢的對(duì)象未婚青年的婚姻指導(dǎo):一方或雙方的家庭里可能有遺傳病患者，近親已婚夫婦的生育指導(dǎo)：一方或雙方的家庭里有遺傳病患者，或該夫婦已出生過遺傳病患兒。2）遺傳咨詢的步驟a）明確診斷b）調(diào)查記錄家系（家系調(diào)查）c）分析遺傳方式d）再顯危險(xiǎn)率的估計(jì)e）婚姻和生育指導(dǎo)：避孕和絕育；禁止結(jié)婚；可以結(jié)婚并生育，但需通過產(chǎn)前診斷作決定；不影響結(jié)婚生育或?qū)Y(jié)婚生育影響很小f）定期隨訪2、遺傳咨詢的類型1）前瞻性遺傳咨詢2）刨顧性遺傳咨詢3）強(qiáng)制性遺傳咨詢4）指令性遺傳咨詢5）教育性遺傳咨詢3、再顯危險(xiǎn)
8、率的估計(jì)（estimationofrecurrencerisk）（1）染色體病的再顯危險(xiǎn)率的估計(jì)（2）單基因病的再顯危險(xiǎn)率的估計(jì)（3）多基因病的再顯危險(xiǎn)率的估計(jì)（1）染色體病再顯危險(xiǎn)率的估計(jì)：親代核型均正常，一般就是群體發(fā)病率；雙親之一為染色體平衡易位攜帶者或嵌合體，子代的再顯危險(xiǎn)率就較高。如母親的核型為45,XX,-14,-21,+t（14q21q）其生殖細(xì)胞可有6種類
