資源描述：
《《MDS診斷治療指南》PPT課件》由會(huì)員上傳分享，免費(fèi)在線(xiàn)閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在教育資源-天天文庫(kù)。
1、骨髓增生異常綜合癥的診斷和治療指南肖志堅(jiān)中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué)血液學(xué)研究所血液病醫(yī)院MultisteppathogenesisofMDS◆PreMDSphaseMDSinitiation:enviromental,occupationalortoxicexposureingeneticallysusceptibleindividuals◆EarlyMDSphaseImmunologicresponsetodamagedcells◆LateMDSphaseDiminutionofcellcyclecontrolandgenomicinstability→developme
2、ntofsecondaryAML◆MDS-relatedAML發(fā)生MDS的易感性◆某些遺傳性疾病，如Fanconi貧血、Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病，其家系中MDS/AML發(fā)生率明顯高于一般人群◆家族性血小板病伴發(fā)白血?。‵PD/AML）家系中易發(fā)生MDS/AML，其易感位點(diǎn)已被定位于21q22，累及CBFA2（AML1）基因◆7單體綜合征（家族性MDS伴有7q異常）的7q異常不是本綜合征的原發(fā)原因；其原發(fā)性易感位點(diǎn)是在目前尚無(wú)法檢測(cè)的其他染色體部位◆苯醌氧化還原酶（NQO1）在解毒苯代謝產(chǎn)物中有重要作用，編碼此酶的NQO1基因有多態(tài)性。苯接觸者如其N(xiāo)QO1基因?yàn)?09（C→T）無(wú)功能型等
3、位基因，則發(fā)生MDS/AML的危險(xiǎn)性增高Enviromentaloroccupationalriskfactorforprogenitor-celldamageBenzenedose-related,constantexposure,recentexposure(<10years)dose-relatedcytogeneticabnormalities:5q-,7q-,+8,+21,t(8;21)Pesticidesoddsratoi3.00Organicsolventsexposuremarginallyassociatedwiththerisk(OR:1.99)Smokin
4、griskincreasedwithduringandintensityofsmoking(↑riskfor“cecent”smoker;↑riskforRAandRARS;↑riskforchromosome7abnormalitiesCytogeneticabnormalitiesinMDSaccordingtoenviromentaloroccupationalexposureOddsratoiforallexposurehigheramongcytogeneticallyabnormal(2.0)thannormal(1.0)Typeofexposuresemi-met
5、als(As)Inorganicdusts(asbestos,silica,fomica)metal(Cu,Ni,Sn,steel)OrganicsradiationRelationshipoftypeofexposuretospecificcytogeneticsradiation,metal,organics→chromsome8inorganicfumes→chromosome5and7Therapy-relatedmyelodysplasticsyndrome.acutemyeloidleukemiapeaklatencypreleukemiaphasecytogene
6、ticabnormalitiesAlkylatingagents5-10YsMDS-5/del5(5q)-7/del)7q)complexTopⅡinhibitor6Ms-5Ysnonet(11q23)t(21q22)Variousagents2-3Ysnonet(15;17)<3Yanoneinv(16)單克隆性造血◆MDS的各個(gè)亞型，包括早期亞型，都可檢測(cè)到單克隆造血的證據(jù)◆單克隆造血現(xiàn)象出現(xiàn)在用現(xiàn)有方法能夠檢出的細(xì)胞遺傳學(xué)異常改變之前◆由MDS轉(zhuǎn)化的AML經(jīng)化療完全緩解之后，其原有的細(xì)胞遺傳學(xué)異常完全消失，但造血仍為單克隆性◆MDS經(jīng)治療完全緩解后可恢復(fù)為正常的多克隆造血
7、◆關(guān)于MDS異常克隆的起源水平，多數(shù)報(bào)告均證明所有髓系細(xì)胞都來(lái)自同一異?？寺。馨图?xì)胞仍為多克隆性；個(gè)別報(bào)告證明B淋巴細(xì)胞也來(lái)自同一異?？寺?；但均未證明T淋巴細(xì)胞的單克隆性染色體異?！粼\斷時(shí)40%—60%有染色體異常，隨著病程的進(jìn)展可高達(dá)80%◆染色體異常在早期MDS（RA/RARS）發(fā)生率相對(duì)較低（15%—30%），而且多為單一異?！敉砥贛DS（RAEB/RAEBT）發(fā)生率高（45%—60%），而且復(fù)雜異常（≥3種）增多MDS的常見(jiàn)染色體核型異常+三體易位缺失其他-單體-5t(1;3)(
