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《MDS診斷與治療進(jìn)展課件.ppt》由會員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在教育資源-天天文庫。
1、骨髓增生異常綜合征診療進(jìn)展河南省腫瘤醫(yī)院血液科劉新建劉新建主任醫(yī)師血液科副主任九病區(qū)主任河南省中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會血液病分會副主委河南省醫(yī)學(xué)會血液病?？品謺Ｎ幽鲜】拱﹨f(xié)會淋巴瘤分會委員中華醫(yī)學(xué)會《白血病·淋巴瘤》雜志編委擅長：骨髓增生異常綜合征、再生障礙性貧血、急性白血病、淋巴瘤、多發(fā)性骨髓瘤等各種疑難血液病的診斷與治療。骨髓增生異常綜合征(MDS)是起源于造血干細(xì)胞的一組異質(zhì)性髓系克隆性疾病，特點(diǎn)是髓系細(xì)胞發(fā)育異常，表現(xiàn)為無效造血、難治性血細(xì)胞減少、造血功能衰竭，高風(fēng)險向急性髓系白血病轉(zhuǎn)化。定義：診斷和預(yù)后面臨的問題：（1）臨床特
2、征無特異性，診斷標(biāo)準(zhǔn)是排除性診斷。（2）細(xì)胞形態(tài)學(xué)、免疫分型、細(xì)胞遺傳學(xué)變異較大（3）反映疾病本質(zhì)的特異性分子學(xué)指標(biāo)較少，沒有針對MDS的特異性基因突變。骨髓增生異常綜合征的現(xiàn)狀新的治療方法的出現(xiàn)，改變了病程。如地西他濱、阿扎胞苷的臨床應(yīng)用。對診斷的要求也提高了。如TET2突變可能對去甲基化治療有效。5q-對雷利度胺治療有效。正確的診斷及分型是確保正確選擇治療方案的關(guān)鍵。不正確的診斷及分型可能導(dǎo)致不恰當(dāng)?shù)闹委煕Q定。細(xì)胞形態(tài)學(xué)與細(xì)胞遺傳學(xué)檢查 存在的問題：（1）主觀性太強(qiáng)，（2）個人經(jīng)驗(yàn)差別太大（3）目前我們國家質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)很難統(tǒng)一（4
3、）各級醫(yī)院診斷的MDS差別大,誤診及漏診率較高，往往把全血細(xì)胞減少而不能確診的患者診斷為MDS.流式細(xì)胞學(xué)檢測及分子生物學(xué)檢測存在的問題⑴設(shè)備貴不能普及。⑵各級醫(yī)院的結(jié)果存在差異。⑶檢驗(yàn)人員缺乏專業(yè)培訓(xùn)，對疾病知識了解少。⑷第三方檢驗(yàn)給我們帶來方便，但報告結(jié)果不盡人意。我們期望的MDS診斷流程借鑒歐美的經(jīng)驗(yàn)，設(shè)立MDS診療中心，統(tǒng)一診斷標(biāo)準(zhǔn)。基層醫(yī)院懷疑患者是MDS→河南省血液病研究所MDS診療中心明確診斷→回當(dāng)?shù)蒯t(yī)院治療→定期河南省血液病研究所MDS診療中心隨訪→指導(dǎo)患者繼續(xù)回當(dāng)?shù)蒯t(yī)院治療。設(shè)想：劉新建血液病工作室我設(shè)想成立自己
4、的血液病工作室，只對患者進(jìn)行咨詢、診斷、進(jìn)一步檢查建議、出具個體化治療建議書、提供國內(nèi)、外最新相關(guān)參考文獻(xiàn)。避免患者有來無回，降低患者治療費(fèi)用，迎合新醫(yī)改的要求。提高大家的血液病診療水平，了解國外血液病最新進(jìn)展。MDS診斷：自己的一點(diǎn)體會MDS診斷很難，往往會誤診。只要認(rèn)真梳理，逐一排除，絕大部分患者可以明確診斷。我們近幾年遇到了各種誤診MDS的患者，最終得以明確診斷。對于少數(shù)懷疑MDS的患者，沒有依據(jù)不要診斷，“不診斷”證明你水平高！“垃圾簍”害人害己！診斷標(biāo)準(zhǔn)MDS診斷需滿足：兩個必要條件和一個確定標(biāo)準(zhǔn)：必要條件①持續(xù)一系或多
5、系血細(xì)胞減少：紅細(xì)胞（HGB<110g/L）、中性粒細(xì)胞[中性粒細(xì)胞絕對計(jì)數(shù)（ANC）<1.5x109/L]、血小板（PLT<100x109/L）；②排除其他可以導(dǎo)致血細(xì)胞減少和發(fā)育異常的造血及非造血系統(tǒng)疾患。確定標(biāo)準(zhǔn)①發(fā)育異常:骨髓涂片中紅細(xì)胞系、粒細(xì)胞系、巨核細(xì)胞系中發(fā)育異常細(xì)胞的比例>10%；②環(huán)狀鐵粒幼紅細(xì)胞占有核紅細(xì)胞比例多15%；③原始細(xì)胞：骨髓涂片中達(dá)5%~19%；④MDS常見染色體異常。輔助標(biāo)準(zhǔn)①流式細(xì)胞術(shù)檢查結(jié)果示骨髓細(xì)胞表型異常，提示紅細(xì)胞系和(或)髓系存在單克隆細(xì)胞群；②遺傳學(xué)分析提示存在明確的單克隆細(xì)胞群；
6、③骨髓和(或)外周血中祖細(xì)胞的CFU（±集簇）形成敁著和持久減少。不典型MDS診斷當(dāng)患者符合必要條件、未達(dá)確定標(biāo)準(zhǔn)（不典型的染色體異常、發(fā)育異常細(xì)胞<10%、原始細(xì)胞比例≤4%等）、存在輸血依賴的大細(xì)胞性貧血等常見MDS臨床表現(xiàn)、臨床表現(xiàn)高度疑似MDS時，應(yīng)進(jìn)行MDS輔助診斷標(biāo)準(zhǔn)的檢測。符合者基本為伴有骨髓功能衰竭的克隆性髓系疾病，此類患者診斷為高度疑似MDS。若輔助檢測未能夠進(jìn)行，或結(jié)果呈陰性，則對患者進(jìn)行隨訪，或暫時歸為意義未明的特發(fā)性血細(xì)胞減少癥（idiopathiccytopeniaofundeterminedsignif
7、icance,ICUS）。部分ICUS可逐漸發(fā)展為典型MDS，因此應(yīng)嚴(yán)密監(jiān)測，隨訪過程中如患者出現(xiàn)典型的細(xì)胞遺傳學(xué)異常，即使仍然缺乏原始細(xì)胞增加及細(xì)胞發(fā)育異常的表現(xiàn)，應(yīng)診斷為MDSMDS流式細(xì)胞術(shù)檢測流式有助于以下臨床情況：流式細(xì)胞術(shù)（FCM）作為MDS輔助診斷，可以評估可能的LGL疾病，并評價PNH克隆。HLA分型：造血干細(xì)胞移植（HSCT）候選人考慮HLA-DR15分型：免疫抑制治療HIV檢測，如果臨床指示評價CMML患者5q31-33易位和/或PDGFRβ基因重排對于反復(fù)突變的MDS基因，考慮在適當(dāng)?shù)呐R床條件下進(jìn)行分子測試對
8、于家族血細(xì)胞減少癥，尤其是年輕患者，考慮額外的基因篩查l考慮缺銅評價—骨髓增生異常綜合征NCCN指南.2015.第一版基因突變檢測的意義該表列出了可能是體細(xì)胞的基因突變（獲得性的，而不是先天的/種系），因此，指示克隆造血。在適當(dāng)?shù)那闆r下（例如，無A
