中國戈謝病診治專家共識(shí)(2015)

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1、萬方數(shù)據(jù)生堡』b型盤查!Q!!至堡旦筮!!鲞箜堡翅魚也!墮!邊!：壘P曼!!!!!：!叢：!!：盟!：壘中國戈謝病診治專家共識(shí)(2015)中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)遺傳代謝內(nèi)分泌學(xué)組中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)血液學(xué)組中華醫(yī)學(xué)會(huì)血液學(xué)分會(huì)紅細(xì)胞疾病(貧血)學(xué)組戈謝病(Gaucherdisease)是較常見的溶酶體貯積病，為常染色體隱性遺傳病。該病由于葡萄糖腦苷脂酶基因突變導(dǎo)致機(jī)體葡萄糖腦苷脂酶(glucocerebmsidase；又稱酸性p葡萄糖苷酶，acidp-glucosidase)活性缺乏，造成其底物葡萄糖腦苷脂(glucocerebroside)在肝、脾、骨骼、肺，甚至腦的巨噬

2、細(xì)胞溶酶體中貯積，形成典型的貯積細(xì)胞即“戈謝細(xì)胞”，導(dǎo)致受累組織器官出現(xiàn)病變，臨床表現(xiàn)多臟器受累并呈進(jìn)行性加重。葡萄糖腦苷脂酶基因位于染色體1q21，已報(bào)道戈謝病患者該基因突變超過400種，突變類型及比例有種族差異，且基因型與臨床表型的關(guān)系尚不確定。戈謝病發(fā)病率在不同種族間有很大差異¨引，國內(nèi)目前暫無準(zhǔn)確的流行病學(xué)數(shù)據(jù)。由于疾病罕見，加之沒有特異性的癥狀體征，在臨床上經(jīng)常會(huì)出現(xiàn)延誤診斷MJ，進(jìn)而貽誤最佳治療時(shí)機(jī)。為規(guī)范戈謝病的診斷和治療，推動(dòng)該疾病領(lǐng)域的學(xué)術(shù)發(fā)展，在借鑒國外相關(guān)指南、共識(shí)等文獻(xiàn)資料的基礎(chǔ)上，我們對(duì)溶酶體貯積病醫(yī)療協(xié)作組聯(lián)合跨學(xué)科專家于2011年共同編寫的《

3、中國戈謝病診治專家共識(shí)》‘51進(jìn)行修訂，對(duì)戈謝病的臨床表現(xiàn)、診斷及鑒別診斷、治療等相關(guān)內(nèi)容進(jìn)行補(bǔ)充，新增診斷流程等內(nèi)容，供臨床醫(yī)生參考?！九R床表現(xiàn)及分型】戈謝病常有多臟器受累的表現(xiàn)，但輕重程度差異很大。根據(jù)神經(jīng)系統(tǒng)是否受累，將戈謝病主要分為非神經(jīng)病變型(I型)及神經(jīng)病變型(Ⅱ型及Ⅲ型)MJ。其他少見亞型(圍產(chǎn)期致死型、心血管型等)也有報(bào)道。DOI：10．3760／cma．j．issn．0578—1310．2015．04．006通信作者：羅小平，430030武漢，華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院兒科，Email：xplu0888@sin,,com；王天有，100045首都

4、醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院血液腫瘤中心，Email：wangty999@sohu．com；邵宗鴻，300052天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院血液內(nèi)科，Email：shaozonghong@sina．com．標(biāo)準(zhǔn)．方案．指南．I型(非神經(jīng)病變型)：為最常見亞型(在歐美達(dá)90％，東北亞患者中占比例略低)HJ，無原發(fā)性中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累表現(xiàn)，一些I型戈謝病患者隨著疾病進(jìn)展可能出現(xiàn)繼發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)臨床表現(xiàn)(如脊髓受壓等)。各年齡段均可發(fā)病，約2／3患者在兒童期發(fā)病。癥狀輕重差異很大，一般來說，發(fā)病越早，癥狀越重。臟器表現(xiàn)主要為肝脾腫大，尤以脾腫大顯著，常伴脾功能亢進(jìn)，甚至出現(xiàn)脾梗死、脾破裂等。血液學(xué)

5、主要表現(xiàn)為血小板減少和貧血，部分患者白細(xì)胞減少，可伴有凝血功能異常?；颊弑憩F(xiàn)面色蒼白、疲乏無力、皮膚及牙齦出血、月經(jīng)量增多，甚至出現(xiàn)危及生命的出血現(xiàn)象。多數(shù)患者有骨骼受侵，但輕重不一。受侵犯部位主要包括早期的腰椎、長骨干骺端、骨干以及中后期的骨骺和骨突¨J。患者常有急性或慢性骨痛，嚴(yán)重者出現(xiàn)骨危象(嚴(yán)重骨痛急性發(fā)作，伴發(fā)熱及白細(xì)胞增高、紅細(xì)胞沉降率加快)。X線表現(xiàn)為股骨遠(yuǎn)端的燒瓶樣畸形、骨質(zhì)減少、骨質(zhì)疏松，重者出現(xiàn)骨的局部溶解、骨梗死、病理性骨折、關(guān)節(jié)受損等。骨骼病變可影響13?；顒?dòng)，并可致殘。兒童患者常見的表現(xiàn)依次是骨質(zhì)稀疏、長骨干骺端燒瓶樣畸形、長骨干骺端密度不同程度

6、的減低、骨皮質(zhì)變薄等，可有生長發(fā)育遲緩呻J。部分患者可有肺部受累，主要表現(xiàn)為間質(zhì)性肺病、肺實(shí)變、肺動(dòng)脈高壓等。此外，患者還會(huì)出現(xiàn)糖和脂類代謝異常、多發(fā)性骨髓瘤等惡性腫瘤發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高、膽石癥、免疫系統(tǒng)異常等表現(xiàn)。Ⅱ型(急性神經(jīng)病變型)：Ⅱ型患者除有與I型相似的肝脾腫大、貧血、血小板減少等表現(xiàn)外，主要為急性神經(jīng)系統(tǒng)受累表現(xiàn)。常發(fā)病于新生兒期至嬰兒期，進(jìn)展較快，病死率高。有迅速進(jìn)展的延髓麻痹、動(dòng)眼障礙、癲癇發(fā)作、角弓反張及認(rèn)知障礙等急性神經(jīng)系統(tǒng)受損表現(xiàn)，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，2～4歲前死亡。一些重度患者會(huì)出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮。Ⅲ型(慢性或亞急性神經(jīng)病變型)：早期表現(xiàn)與萬方數(shù)據(jù)主堡』L型苤查

7、!!!i生堡旦筮i!鲞筮蘭塑墾!也』￡!ii坐，壘P墮!!!!i：!!!：i!：盟!：堡I型相似，逐漸出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)受累表現(xiàn)，常發(fā)病于兒童期，病情進(jìn)展緩慢，壽命可較長?；颊叱Ｓ袆?dòng)眼神經(jīng)受侵、眼球運(yùn)動(dòng)障礙，并有共濟(jì)失調(diào)、角弓反張、癲癇、肌陣攣，伴發(fā)育遲緩、智力落后。Ⅲ型可分為3種亞型，即以較快進(jìn)展的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀(眼球運(yùn)動(dòng)障礙、小腦共濟(jì)失調(diào)、痙攣、肌陣攣及癡呆)及肝脾腫大為主要表現(xiàn)的Ⅲa型，以肝脾腫大及骨骼癥狀為主要表現(xiàn)而中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀較少的mb型，其他癥狀較輕，以心臟瓣膜鈣化及角膜混濁為特殊表現(xiàn)，主要出現(xiàn)在德魯茲人群的ⅢC型一1