《群體遺傳學(xué)》PPT課件(I)

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1、第六章群體遺傳學(xué)群體遺傳學(xué)(populationgenetic)：是應(yīng)用數(shù)學(xué)和統(tǒng)計(jì)學(xué)方法研究群體的基因頻率、基因型頻率以及影響這些頻率的因素及遺傳結(jié)構(gòu)與演變規(guī)律的科學(xué)。＊第一節(jié)Hardy-Weinberg平衡定律及其應(yīng)用一基本概念1群體指生活在一定空間范圍內(nèi)、能互相交配產(chǎn)生有生殖能力后代的許多同種個(gè)體稱為群體，也稱為孟德爾群體(Mendelianpopulation)。2群體遺傳組成：Mendel群體中的基因及基因型的種類和頻率。3群體遺傳：群體遺傳用群體中各等位基因的比例或各種基因型的比例來表示群體的遺傳組成。4基因庫(genepool):一個(gè)

2、群體所具有的全部遺傳信息。5基因型頻率(genotypefrequency):是指群體中某特定基因型的個(gè)體數(shù)占個(gè)體總數(shù)的比率。6等位基因頻率(allelefrequency):指群體中某一基因座位上某特定基因出現(xiàn)的個(gè)數(shù)與該位點(diǎn)上可能出現(xiàn)的全部等位基因總數(shù)的比率；即是指某一基因在群體中出現(xiàn)的頻率，又稱基因頻率。＊等位基因所占的百分比叫這一等位基因的基因頻率某個(gè)群體一某一基因型所占的百分比是它的基因個(gè)基因座型頻率某一表型所占的百分比是它的表型頻率某個(gè)群體一Σ基因頻率=1個(gè)基因座Σ基因型頻率=1Σ表型頻率=17遺傳多態(tài)(geneticpolymorph

3、ism)：同一群體中，某基因座存在2個(gè)或2個(gè)以上等位基因的現(xiàn)象，稱為遺傳多態(tài)。通常以某等位基因頻率大于0.01為達(dá)到遺傳多態(tài)的標(biāo)準(zhǔn)。8雜合度：由該基因座所有雜合子所占的群體頻率來表示,是衡量群體在某一座位遺傳變異度的指標(biāo)。雜合度=群體中雜合子人數(shù)／群體總?cè)藬?shù)影響因素二群體遺傳的變化及其影響因素＊三Hardy-Weinberg平衡定律1Hardy-Weinberg平衡定律：Hardy-Weinberg定律建立在一個(gè)理想的群體模式上，有下列假設(shè)前提條件：①群體無限大；②隨機(jī)婚配；③沒有突變；④沒有大規(guī)模的遷移和遺傳漂變；⑤沒有選擇的影響。群體中的基因

4、頻率和基因型頻率在逐代傳遞中保持不變。＊2Hardy-Weinberg平衡定律的推證：一對等位基因的推證(p78自學(xué))四Hardy-Weinberg平衡定律的意義1反映基因頻率和基因型頻率的關(guān)系按Hardy-Weinberg平衡定律，達(dá)到遺傳平衡的群體，基因頻率和基因型頻率之間的關(guān)系用公式表示。某基因座兩個(gè)等位基因頻率分別為p、q，則：(p＋q)＝1(p＋q)2＝p2+2pq+q2等式的左側(cè)稱配子組數(shù)；右側(cè)稱合子組數(shù)基因頻率與基因型頻率的數(shù)量關(guān)系為：純合子基因型頻率等于該基因頻率的平方雜合子基因型頻率等于該兩基因頻率乘積的二倍2群體樣本的

5、檢驗(yàn)：對抽樣調(diào)查的結(jié)果進(jìn)行檢驗(yàn)，評估所調(diào)查的群體是否符合Hardy-Weinberg定律，評估群體調(diào)查資料的可靠性。由于在實(shí)際中“理想群體”不存在，所以在應(yīng)用群體調(diào)查資料之前，需要先檢驗(yàn)對象群體是否是統(tǒng)計(jì)學(xué)意義的Hardy-Weinberg平衡群體。群體的Hardy-Weinberg平衡檢驗(yàn)方法主要用吻合度法。吻合度檢驗(yàn)是運(yùn)用檢驗(yàn)來衡量基因型數(shù)目的觀察值與該位點(diǎn)上全部基因型頻率分布在符合Hardy-Weinberg平衡時(shí)的期望值之間的吻合程度。計(jì)算公式如下：自由度df＝基因型觀察數(shù)－等位基因數(shù)基因型的期望值按照Hardy-Weinberg公式計(jì)算

6、純合子基因型數(shù)的期望值=(基因頻率)2×樣本數(shù)雜合子基因型數(shù)的期望值=2×(基因頻率1)×(基因頻率2)×樣本數(shù)查表求p值，以P>0.05作為無顯著性差異的界限。該法優(yōu)點(diǎn)：計(jì)算簡便P>0.05說明調(diào)查的群體達(dá)到了遺傳平衡，本次群體調(diào)查的數(shù)據(jù)可信。P＜0.05，有三個(gè)問題要考慮：①被調(diào)查的群體不是處于遺傳平衡狀態(tài)；②遺傳標(biāo)記分型的技術(shù)或標(biāo)準(zhǔn)出現(xiàn)誤差；③沒有達(dá)到隨機(jī)抽樣的要求。五Hardy-Weinberg平衡定律的應(yīng)用（一）估計(jì)基因頻率和雜合度1常染色體基因頻率和雜合度的估計(jì)①共顯性等位基因頻率估計(jì)MN血型:MN基因共顯性遺傳4q747人：M血型2

7、33,占31.2％；N血型為129,占17.3％MN血型為385占51.5％；M基因頻率=pN基因頻率=qp+q=1p=(233×2+385)÷(747×2)=0.57q=(129×2+385)÷(747×2)=0.43②顯、隱性等位基因的基因頻率的估計(jì)。A頻率=pa頻率=q(p+q)2=p2+2pq+q2=1白化病(AR)發(fā)病率=1/20000aa=q2=1/20000=0.00005a=q=√0.00005≈0.007A=p=1-q=1-0.007=0.993雜合子頻率2pq＝2×0.993×0.007＝0.0139③復(fù)等位基因的基因頻率估計(jì)

8、一個(gè)基因座上有三個(gè)等位基因，其基因平衡的公式為:(p+q+r)2=p2+2pq+q2+2qr+r2+2pr=1ABO血型:IAIBI,