產(chǎn)前篩查有哪些項目

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1、產(chǎn)前篩查合肥艾迪康臨床檢驗所楊玉坤產(chǎn)前篩查的重要性有效預(yù)防先天缺陷兒，提高人口素質(zhì)我國目前每年新生兒2000萬，其中13％～20%患有先天缺陷每一對夫婦都有可能出生先天缺陷兒，給家庭和社會帶來沉重的負(fù)擔(dān)，不利于人口素質(zhì)的提高。產(chǎn)前篩查是指用比較簡便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測方法在廣大孕婦人群中篩查出懷有某些先天缺陷的高危胎兒的高危個體。該技術(shù)代表了當(dāng)前預(yù)防先天性缺陷和產(chǎn)前診斷的最新發(fā)展方向。產(chǎn)前篩查的重要性國家政策支持，普及是趨勢國家和地方政府出臺了一系列政策支持孕婦產(chǎn)前篩查：如出生缺陷干預(yù)工程等現(xiàn)歐美等發(fā)達(dá)

2、國家已普遍對孕婦實施了產(chǎn)前篩查,中國目前也正在逐步全面推廣產(chǎn)前篩查。產(chǎn)前篩查簡便、經(jīng)濟(jì)、無創(chuàng)傷產(chǎn)前篩查的定義產(chǎn)前篩查是預(yù)防某些先天缺陷兒出生的一種手段。通過經(jīng)濟(jì)、簡便、無創(chuàng)的方法，檢測孕婦的特異性指標(biāo)，從外表正常的孕婦中查找出懷疑有先天缺陷的高危個體產(chǎn)前篩查的適合人群妊娠14—20周的孕婦預(yù)產(chǎn)年齡小于35歲夫婦染色體正常無染色體異常兒生育史傳統(tǒng)的風(fēng)險評估方法侵入性診斷（產(chǎn)前診斷）羊水診斷絨毛膜取樣臍帶血染色體核型分析PlacentaltissueModelofhumanembryo1.3mmlong侵入性

3、診斷方法高靈敏度和高風(fēng)險羊水診斷絨毛膜取樣臍帶血染色體核型分析靈敏度/特異性>99%易導(dǎo)致流產(chǎn)高檢查費用產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷或出生前診斷。指胎兒出生前應(yīng)用各種先進(jìn)的科技手段，采用影像學(xué)、生物化學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)及分子生物學(xué)等技術(shù)，了解胎兒在宮內(nèi)的發(fā)育情況。產(chǎn)前診斷的適應(yīng)征高齡孕婦，孕婦年齡大于35歲。產(chǎn)前篩查結(jié)果高危風(fēng)險人群。B超提示胎兒畸形者。不良生育史，包括多次自然流產(chǎn)，死產(chǎn)，畸胎。孕期尤其是孕早期病毒感染。遺傳病家族史或家族中有畸胎史。夫婦或之一染色體異常攜帶者。孕期接觸不良物理，化學(xué)因素等。產(chǎn)

4、前篩查的內(nèi)容目前我們產(chǎn)前篩查的目標(biāo)疾病是：先天愚型(又稱唐氏綜合征)、18-三體和開放性神經(jīng)管畸形。篩查是在一般人群中找出可能有問題的孕婦，而確診是在高風(fēng)險人群中找出患者。篩查不是確診，篩查高風(fēng)險人群必須落實后續(xù)產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前篩查的原理產(chǎn)前篩查是通過定量檢測孕婦血中的HCG、AFP、uE3數(shù)值，結(jié)合孕婦年齡、體重、孕周等指標(biāo)，綜合評定胎兒患病的危險概率。懷有唐氏患兒的孕婦血中的HCG比正常升高伴有E3和AFP的下降；而懷有18-三體患兒的孕婦血中HCG比正常明顯降低；由于開放性神經(jīng)管缺陷，腦脊液中的AFP

5、釋放到母血中，因此AFP數(shù)值會異常增高。甲胎蛋白（AFP）甲胎蛋白主要在胎兒肝臟和卵黃囊中形成。孕早期即可在母血中測出。孕14—20周AFP濃度呈線性增高，20周后逐漸下降。AFP升高除了與NTD有關(guān)外，還與其他胎兒異常及母體或胎盤異常有關(guān)，如胎盤畸形、巨細(xì)胞包涵體及病毒感染、母體腫瘤及腹腔妊娠等。在唐氏綜合征妊娠中，早期AFP降低，對唐氏綜合征的篩查有意義。關(guān)于胎兒染色體異常引起AFP下降原因尚不清楚，可能由于這類胎兒發(fā)育不成熟，合成和分泌AFP能力下降所致。絨毛膜促性腺激素（hCG）hCG是胎盤滋養(yǎng)層

6、分泌的一種糖蛋白。由α和?亞基組成。妊娠40—90天達(dá)高峰，以后急速下降。hCG對染色體異常，尤其是唐氏綜合征胎兒較敏感。孕中期不能解釋的hCG升高可作為預(yù)測IUGR、早產(chǎn)及妊高征、先兆子癇的指標(biāo)，同時胎兒及新生兒死亡、低出生體重的發(fā)生率也明顯高于正常妊娠hCG極低水平也與三體性胎兒有關(guān)。游離雌三醇（uE3）游離雌三醇幾乎全部來自胎兒和胎盤，故可以作為胎兒代謝變化的敏感指標(biāo)。在妊娠唐氏綜合征胎兒的孕婦，在孕早期uE3顯示陽性，部分18、13三體不平衡異位和性染色體異常的胎兒其uE3也顯示低值。其變化的機(jī)制

7、不清楚，可能由于患兒部分或全部臟器不成熟所致。uE3是孕中期變化最大的指標(biāo)，故必須正確核對孕周。產(chǎn)前篩查疾病1先天愚型（21三體綜合征，唐氏綜合征）218三體綜合征（愛德華氏綜合征）3神經(jīng)管缺損（開放性脊柱裂）先天愚型的特點特點：主要表現(xiàn)嚴(yán)重的智力低下，智商（IQ）多為20~60，只有同齡正常人的1/4~1/2。它有獨特的面部和身體畸形，如小頭，枕部扁平，項厚，眼裂小，外側(cè)上斜，內(nèi)眥深，眼距寬，馬鞍鼻，口常半開，舌?？谕?，手指短粗，掌紋有通貫，小指內(nèi)彎等。50%合并先天性心臟病，消化道畸形、白血病的發(fā)病率

8、也高于正常人群等。先天愚型又稱為“21—3體綜合征”“唐氏綜合征”。發(fā)病率為1/600~1/800活嬰。先天愚型的分類單純21—3體型（92.5%）精子或卵子第二次減數(shù)分裂染色體分裂不分離所致易位型（5%）父母一方存在染色體易位嵌合型（2.5%）受精卵有絲分裂時染色體不分離所致18—三體綜合征特點：特殊手足畸形、智力低下、肌張力亢進(jìn)、小眼、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、小口、小頜、腭弓窄、唇裂和/或腭裂、心臟畸形等分類：單純?nèi)w型（80%