資源描述：
《l Metabolik Ha》由會(huì)員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在行業(yè)資料-天天文庫(kù)。
1、Do?u?tanKal?tsalMetabolikHastal?klar1AyferA?IKG?Z,SonerULUSOY,MuratD?YARBAKIRLI,MuratH.KAPDA?LI2Neticede,1-Gereklispesifiksonürünüretilemez.2-Bozukenziming?stergesiolanprekürs?rlerbirikir,toksiketkig?sterebilirler.3-Normalalterneyollardaaktiviteartar,normalmetabolitlerartar.SubstratAGenE
2、nzimBCDEXG1E2G2E3(C3)G3E1E4G4Kal?tsalmetabolikhastal?kmodeli3DKMH,bireyselolarakseyrek,kollektifolarak?oktur.Klinikolarakte?hiskoymakzordur.?ünkü,1.DMHnadirg?rülür.2.?oksay?daDMH’?tan?maki?in?okfazlabiyokimyasalyollar?vebirbirleriilealakalar?n?iyibilmekgerekir.3.Yenido?an?nciddihastal??a
3、dayanmagücük?s?tl?d?r.?o?uzamantan?almadan?lürler.4.DMH’daotopsibulgular?non-spesifiktirvea??klay?c?de?ildir.4YD’daDKMH’larikiyeayr?labilir:1)?ntoksikasyontipi:Metabolikblo?un?nündetoksikbile?iklerinbirikmesinesekonderakutveyailerleyiciintoksikasyong?rülenhastal?klard?r.Do?umdansonrasemp
4、tomsuzbird?nemvard?r.?rnek,MSUD,Organikasidemiler,Konjenitalüred?ngüsüdefektleri,Galaktozemi,Fruktozemi,Tirozinemibugruba?rnektir.52)Enerjieksikli?itipi:KC,miyokard,adeleveyabeyindeenerjiüretimindeveyakullan?lmas?ndaeksiklikvard?r.Do?umdansonrasemptomsuzbird?nemyoktur.?rnek,Glukoneogenez
5、defektleri,Konjenitallaktikasidemiler,YAoksidasyondefektleri,Konjenitalperoksizomalbozukluklargibi.6YDveBebeklerdeDKMHdü?ündürensemptomlarKusma,Geli?mevebüyümegerili?i,S?kenfeksiyon,Dü?ük?s?(?s?regulasyonboz),DKMH'?olankarde??yküsü,A??klanamayankarde??lümühikayesiAnormalkoku,Sar?l?k,anor
6、malKCfonksiyonlar?,Hepatomegali,Minordismorfoloji,7YDveBebeklerdeDKMH’?nKlinikBulgular?A??klanamayankonvulsiyonlar,Koma,Letarji,Hipotoni-hipertoni,Myopati-kardiyomyopati,Beslenmebozuklu?u.8DMH‘?nTakipdekiBulgular?Anormalbüyüme-geli?me,Beslenmegü?lü?ü,N?rolojiksemptomlardailerleme,Anormal
7、asit-bazdengesi,Hiperamonemi,Hiperbilirubinemi,Hematolojikbozukluklar.9DKMH‘?nLaboratuvarBulgular?MetabolikAsidoz,Hiperamonemi,Respiratuvaralkaloz,Hipoglisemi,Ketozis,Latikasidoz,Piruvatart???,Anemi,L?kopeni,Trombositopeni,10?ocukluktas?kl?klaü?klinikg?rünü?s?zkonusudur.1
