免疫缺陷病及其免疫檢驗

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1、臨床免疫學(xué)檢驗技術(shù)第二十五章免疫缺陷病及其免疫檢驗吳俊英目錄概述免疫缺陷病常用的檢驗項目第一節(jié)概述重點提示免疫缺陷病的分類與臨床特點原發(fā)性T細胞缺陷病的特征與代表性疾病原發(fā)性B細胞缺陷病的特征與代表性疾病獲得性免疫缺陷綜合癥的發(fā)病機制與免疫學(xué)特征免疫缺陷?。╥mmunodeficiencydiseases,ID）由于遺傳或其他因素造成的免疫系統(tǒng)先天發(fā)育障礙或后天損傷所引起的各種臨床綜合癥。一、免疫缺陷病的分類和特點（一）免疫缺陷病的分類原發(fā)性免疫缺陷?。╬rimaryimmunodeficiencydisease,PIDD）免疫系統(tǒng)

2、遺傳缺陷或先天發(fā)育不全所致的臨床綜合癥。繼發(fā)性免疫缺陷?。╯econdaryimmunodeficiencydisease,SIDD）免疫系統(tǒng)受到感染、腫瘤、營養(yǎng)不良、代謝性疾病等作用引起免疫功能低下所致的臨床綜合癥。原發(fā)性免疫缺陷病原發(fā)性B細胞缺陷病原發(fā)性T細胞缺陷病原發(fā)性聯(lián)合免疫缺陷病原發(fā)性吞噬細胞缺陷病原發(fā)性補體系統(tǒng)缺陷病繼發(fā)性免疫缺陷病繼發(fā)性T細胞缺陷繼發(fā)性低丙球血癥繼發(fā)性吞噬細胞缺陷繼發(fā)性補體缺陷（一）免疫缺陷病的分類易感染：感染的性質(zhì)和嚴重程度取決于免疫缺陷的類型及程度。易伴發(fā)惡性腫瘤：多為病毒所致腫瘤和淋巴系統(tǒng)腫瘤。易

3、伴發(fā)自身免疫?。阂許LE、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎和惡性貧血等多見。（二）免疫缺陷病的特點各類免疫缺陷病的感染特點免疫缺陷病易感病原體類別感染類型體液免疫缺陷化膿性感染為主敗血癥、肺炎、氣管炎、中耳炎等細胞免疫缺陷細胞內(nèi)寄生病原體感染為主重癥病毒感染、真菌感染、結(jié)核感染等聯(lián)合免疫缺陷化膿菌感染為主，合并胞內(nèi)病原體感染全身重癥細菌及病毒感染，頑固性腹瀉等吞噬細胞缺陷和補體缺陷化膿菌感染為主化膿性腦膜炎、全身性肉芽腫等原發(fā)性B細胞缺陷病原發(fā)性T細胞缺陷病原發(fā)性聯(lián)合免疫缺陷病原發(fā)性吞噬細胞缺陷病原發(fā)性補體系統(tǒng)缺陷病二、原發(fā)性免疫缺陷病B細胞先天發(fā)育缺

4、陷或不能接受Th細胞傳遞的信號，導(dǎo)致抗體合成或分泌障礙。特征：-占原發(fā)性免疫缺陷病50%-外周血B細胞減少或功能缺陷-體內(nèi)Ig水平降低或缺失-T細胞數(shù)量正常-易發(fā)生反復(fù)化膿性感染（一）原發(fā)性B細胞缺陷病臨床類型：①全部Ig缺失或極度降低，如Bruton型丙種球蛋白缺乏癥；②部分缺失，如選擇性IgA缺乏癥；③Ig正常，但在抗原刺激后無應(yīng)答反應(yīng)。1.性聯(lián)無丙種球蛋白血癥又稱Bruton綜合征。X連鎖隱性遺傳，女性攜帶，男性發(fā)病。B細胞信號傳導(dǎo)分子酪氨酸激酶基因缺陷,使B細胞發(fā)育停滯。血清各類Ig降低。患兒多在出生6月后反復(fù)發(fā)生化膿性感染

5、。2.選擇性IgA缺陷病常染色體顯性或隱性遺傳。表達mIgA的B細胞發(fā)育停滯,不能分化為漿細胞?；颊咭话銦o明顯癥狀,易患呼吸、消化道感染。IgA異常低下<50mg/L,sIgA缺乏。其他Ig水平正常。T細胞發(fā)生、分化受阻而導(dǎo)致的疾病。特征：-占原發(fā)性免疫缺陷病18%。-淋巴組織發(fā)育不良，淋巴細胞缺乏；-易合并自身免疫病和惡性腫瘤；-Ig可正常，但B細胞對TD-Ag無應(yīng)答；-對病毒和真菌易感。（二）原發(fā)性T細胞缺陷病1.先天性胸腺發(fā)育不全綜合癥亦稱DiGeorge綜合癥。胚胎早期第三、四咽囊分化發(fā)育障礙。外周血T細胞減少，B細胞功能降

6、低。對病毒、真菌易感。T細胞和B細胞均有分化發(fā)育障礙，導(dǎo)致細胞免疫和體液免疫聯(lián)合缺陷所致的疾病。特征：-占20%。-為性聯(lián)或常染色體隱性遺傳；-T、B細胞均缺乏或功能缺陷；-易發(fā)生各種嚴重感染及機會性感染；-多在1～2歲死亡。（三）原發(fā)性聯(lián)合免疫缺陷病性聯(lián)重癥聯(lián)合免疫缺陷病(X-SCID)X連鎖隱性遺傳,0～6月發(fā)病。IL-2R?鏈基因突變,致多種CK受體表達異常。T細胞明顯減少。B數(shù)量正常但功能異常。血清Ig減少,類型轉(zhuǎn)換障礙。對各種病原體均易感。占10%,可表現(xiàn)為吞噬細胞數(shù)量、移動、黏附、殺菌障礙等。類型：-粒細胞減少癥和粒細胞

7、缺陷癥。-白細胞黏附缺陷。-慢性肉芽腫。（四）原發(fā)性吞噬細胞缺陷?。ㄎ澹┰l(fā)性補體系統(tǒng)缺陷病發(fā)病率最低，2%。補體系統(tǒng)的各種成分均可缺陷，包括補體固有成分、調(diào)控蛋白和補體受體。臨床表現(xiàn)為易感染及易伴發(fā)風(fēng)濕病等。多是疾病和理化生物因素影響免疫功能所致。發(fā)病率高于原發(fā)性免疫缺陷病。臨床表現(xiàn)和免疫學(xué)特征與原發(fā)性相似。常見原因：感染、腫瘤、營養(yǎng)不良、藥物等。三、繼發(fā)性免疫缺陷病acquiredimmunodefiencysyndrome，AIDS1981年首次報道；1983年證實是由人類免疫缺陷病毒（HIV）引起。細胞表面CD4分子是其天然

8、受體；CD4+T細胞質(zhì)和量嚴重受損；患者常伴發(fā)機會性感染，腫瘤及中樞退行性變。獲得性免疫缺陷綜合征1、病原學(xué)：人類免疫缺陷病毒屬逆轉(zhuǎn)錄病毒科慢病毒屬；分HIV-1和HIV-2兩型；HIV-1為全球致病主要病原；直徑100nm～140n