肌源性上瞼下垂ppt課件

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1、肌源性上瞼下垂上瞼下垂是神經(jīng)科常見臨床表現(xiàn)。其原因很多,包括先天性、顱內(nèi)占位、血管性、免疫性、變性病、外傷、代謝性和營(yíng)養(yǎng)障礙等;根據(jù)眼肌運(yùn)動(dòng)障礙機(jī)制,可分為神經(jīng)源性、肌源性、腱膜性、機(jī)械性和假性上瞼下垂等。對(duì)于上瞼下垂發(fā)病原因的深入了解有利于對(duì)其準(zhǔn)確診斷和及時(shí)治療。肌源性上瞼下垂分類1重癥肌無力(MG）2甲亢性眼肌病(又稱Graves?。?線粒體肌病:主要是慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹(CPEO)和Kearns-Sayer綜合征(KSS)4眼肌型肌營(yíng)養(yǎng)不良5眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良(OPMD):6眼咽-肢體遠(yuǎn)端型肌病7強(qiáng)直性

2、肌營(yíng)養(yǎng)不良(MD）8先天性單純性上瞼下垂9晚發(fā)性單純性上瞼下垂重癥肌無力(MG):累及神經(jīng)-肌肉接頭處突觸后膜上乙酰膽堿受體的自身免疫性疾病常發(fā)生于青年女性和中老年男性。隱匿起病,慢性進(jìn)展,出現(xiàn)上瞼下垂、復(fù)視、四肢近端無力等癥狀。其中上瞼下垂在起病時(shí)出現(xiàn)率約為70%,病程極期為90%,通常為雙側(cè),但部分患者兩眼上瞼下垂交替出現(xiàn)。以病態(tài)疲勞性、每日波動(dòng)性為臨床特點(diǎn)新斯的明試驗(yàn)陽性,免疫學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)85%患者血清乙酰膽堿受體抗體陽性電生理可發(fā)現(xiàn)低頻重復(fù)電刺激呈波幅遞減而高頻重復(fù)電刺激波幅無明顯遞增,神經(jīng)-肌肉病理

3、學(xué)發(fā)現(xiàn)神經(jīng)-肌肉接頭處突觸后膜皺襞減少,胸腺影像學(xué)和胸腺病理學(xué)發(fā)現(xiàn)15%患者有胸腺瘤和約60%患者有胸腺增生[14]。甲亢性眼肌病(又稱Graves病):突眼性甲狀腺腫,免疫介導(dǎo)的疾病。通常發(fā)生在30～40歲女性患者主要臨床表現(xiàn)包括毒性甲狀腺腫(怕熱、出汗、心悸、體重減輕、神經(jīng)質(zhì)等)、眼病和偶見(<1%)的皮膚病。通常隱匿起病,緩慢進(jìn)展,出現(xiàn)雙眼不對(duì)稱的眼外肌麻痹;下直肌和內(nèi)直肌最容易受到累及并出現(xiàn)復(fù)視,之后逐漸出現(xiàn)上瞼下垂以及其他眼外肌麻痹,同時(shí)伴有突眼、球結(jié)膜水腫、角膜潰瘍、視力視野障礙等。輔助檢查除明確

4、甲狀腺功能亢進(jìn)外,眼外肌B超、CT和MRI檢查能發(fā)現(xiàn)受累及的眼外肌變粗。線粒體肌病:慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹（CPEO）和Kearns-Sayer綜合征(KSS)。兩者多散發(fā),部分有家族史,多于20歲以前出現(xiàn)易疲勞,常在休息后減輕,需要與MG、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良和其他代謝性肌病等鑒別。CPEO多首先出現(xiàn)雙上瞼下垂,病情緩慢進(jìn)展,數(shù)年后出現(xiàn)其他眼外肌麻痹,但復(fù)視并不多見,病情發(fā)展中尚可出現(xiàn)面肌和四肢近端肌肉無力。KSS除了有雙側(cè)對(duì)稱性眼外肌麻痹外,還伴有視網(wǎng)膜色素變性和/或心臟傳導(dǎo)阻滯、小腦性共濟(jì)失調(diào)、發(fā)育遲緩等,腦

5、脊液蛋白含量多>1g/L,肌電圖60%～70%呈肌源性損害,血乳酸、丙酮酸最小運(yùn)動(dòng)量試驗(yàn)約80%以上出現(xiàn)陽性,血清肌酶30%出現(xiàn)CK和/或LDH增高,肌肉活檢可見肌細(xì)胞內(nèi)線粒體堆積(類似破碎紅纖維)眼肌型肌營(yíng)養(yǎng)不良:對(duì)該病的概念比較混亂,又稱為慢性進(jìn)行性核性眼肌麻痹、進(jìn)行性眼肌麻痹等,部分學(xué)者認(rèn)為應(yīng)歸屬于線粒體肌病的眼型表現(xiàn),但對(duì)于單純出現(xiàn)雙側(cè)進(jìn)行性眼外肌麻痹的患者仍應(yīng)進(jìn)一步研究。目前認(rèn)為該病為常染色體顯性遺傳,多于青壯年起病,女性多見。臨床表現(xiàn)為眼瞼和眼外肌呈進(jìn)行性癱瘓,部分患者出現(xiàn)雙側(cè)面癱和咬肌無力、上肢

6、肌肉受累等,但出現(xiàn)較晚。血清CPK測(cè)定可有輕度升高。肌電圖出現(xiàn)短時(shí)限、低波幅電位,多相電位增加,大力收縮時(shí)呈干擾相,但也有部分患者肌電圖正常。病程呈良性過程,進(jìn)展緩慢,不影響壽命。眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良（OPMD）屬常染色體顯性遺傳，也有散發(fā)病例。多在40歲以后發(fā)病且進(jìn)行性加重,癥狀以雙側(cè)上瞼下垂及吞咽困難為主。約2/3患者首發(fā)癥狀為上瞼下垂,雙側(cè)對(duì)稱,隨后漸出現(xiàn)吞咽困難和構(gòu)音不清,大約十幾年后出現(xiàn)其他眼外肌無力、輕度面肌力弱、咬肌無力和萎縮、近端肢體無力等。血清CK水平輕度增高或正常,肌電圖既可出現(xiàn)肌源性損害也可

7、出現(xiàn)神經(jīng)源性損害,肌肉病理檢查可見肌纖維變性,基因檢測(cè)可見染色體14q11位點(diǎn)多A結(jié)合蛋白2(poly(A)bind-ingprotein2,PABP2)上有2～7個(gè)GCG重復(fù)序列眼咽-肢體遠(yuǎn)端型肌?。∣MD）常染色體顯性遺傳病,多于40歲以后發(fā)病首發(fā)癥狀為上瞼下垂,病情呈進(jìn)行性加重,數(shù)年內(nèi)出現(xiàn)吞咽困難、飲水嗆咳以及四肢遠(yuǎn)端無力等癥狀?；驒z測(cè)顯示ODM很少出現(xiàn)PABP2GCG重復(fù)序列,據(jù)此可與眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良相鑒別。強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良(MD):為常染色體顯性遺傳病,是成年人最為常見的肌營(yíng)養(yǎng)不良類型,并有后代加

8、重并提前出現(xiàn)現(xiàn)象,由父親遺傳的癥狀要比由母親遺傳更嚴(yán)重,患病率約為1/8000。眼部癥狀包括雙側(cè)上瞼下垂、眼輪匝肌無力、不同程度的眼肌麻痹以及圣誕樹樣白內(nèi)障（出現(xiàn)率接近100%);另外還包括多組肌群(主要為肢體遠(yuǎn)端、面部、頸部等)萎縮和肌強(qiáng)直,并常伴有身體其他多系統(tǒng)受累,出現(xiàn)心臟傳導(dǎo)阻滯、智能低下、生殖系統(tǒng)退化、禿頂?shù)?。肌電圖呈特征性肌強(qiáng)直放電;基因檢測(cè)有特異性,患者染色體19q13.3位點(diǎn)萎縮性肌