[精品]謝文學(xué)---分生論文

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1、基因與疾病藥物分析學(xué)專(zhuān)業(yè)謝文學(xué)摘要：人類(lèi)的很多疾病都是由于人體的基因發(fā)生的錯(cuò)誤而引起的，對(duì)“錯(cuò)誤”的基因進(jìn)行診斷，并加以校正或置換，可以從根本上達(dá)到治療疾病的目的。本文主要通過(guò)閱讀大量的文獻(xiàn)資料加以概括總結(jié)，介紹了基因與疾病的關(guān)系，疾病基因的診斷及其治療的對(duì)策，以便為以后的研究和臨床實(shí)踐起一定的指導(dǎo)作用。關(guān)鍵詞：基因疾病基因診斷治療Abstract:Manyhumandiseasesareduetohumangeneticerrorscaused,errorsgeneticdiagnosis>correctionandreplacement,canachieveafundam

2、entaltreatmentofthedisease.Thispaperwasbyreadedingalargenumberofdocumentstobesummarized,introducedtherelationshipbetweengenesanddiseases,geneticdiseases,diagnosisandtreatmentstrategiesforfutureresearchandclinicalpracticeofcertainguidingrole.Keywords：geneticdiseasegeneticdiagnosistreatment1基

3、因概述1.1基因的認(rèn)識(shí)弗朗西斯?克里克和詹姆斯?沃森對(duì)DNA分子為雙股螺旋結(jié)構(gòu)的闡明，將人類(lèi)生命科學(xué)的研究帶入了一個(gè)新時(shí)代一一基因時(shí)代，為基因醫(yī)學(xué)和基因組的研究奠定了基礎(chǔ)，推動(dòng)了生物醫(yī)學(xué)進(jìn)一步發(fā)展，對(duì)健康衰老和疾病的認(rèn)識(shí)也引入到分子水平?；蚴沁z傳信息的物質(zhì)載體。蘊(yùn)含支配生命活動(dòng)的指令和構(gòu)成生物體的信息。所有生物體的生命活動(dòng)，都直接或問(wèn)接受到基因的控制。人類(lèi)的疾病無(wú)論器質(zhì)性或功能性大多與基因有關(guān)?；虻姆蛛x，表達(dá)和克隆是口前功能性基因研究的熱點(diǎn)。對(duì)人類(lèi)基因的認(rèn)識(shí)、定位和測(cè)序分析被認(rèn)為“大科學(xué)”，近年來(lái)國(guó)際上提出的“生物學(xué)中的星球大戰(zhàn)”就是要利用體細(xì)胞遺傳學(xué)方法和電了計(jì)算機(jī)技術(shù)

4、，認(rèn)清人類(lèi)染色體的30億（bp）DNA的信息順序，從而把握“生命的藍(lán)圖”,基因?qū)︶t(yī)學(xué)各主命科學(xué)的發(fā)展極具現(xiàn)實(shí)意義⑴。1.2基因與蛋白質(zhì)的合成基因決定著蛋白質(zhì)的合成，而蛋白質(zhì)決定代謝作用，代謝作用則決定各種生物性狀。DNA鏈?zhǔn)怯稍S多單核苜酸（A腺瞟吟、C胞I密呢、T胸腺I(mǎi)密喘、G鳥(niǎo)瞟吟）按一定順序連接排列而成的一條長(zhǎng)鏈。在翻譯蛋白質(zhì)時(shí)每三個(gè)核首酸決定蛋白質(zhì)的一個(gè)氨基酸，即遺傳密碼三聯(lián)體。因此從己知的DNA的核甘酸的排列順序或蛋白質(zhì)多肽鏈氨基酸的順序，都可以推斷出對(duì)方的組成。1.3基因的研究方法HGP（人類(lèi)基因組計(jì)劃）的近期目標(biāo)主要是測(cè)定人類(lèi)基因組全序列。而人類(lèi)基因組DNA由四種

5、核莒酸按一定的順序排列而成，DNA所含核苜酸的總數(shù)為30億對(duì)，如此龐雜的序列順序如何能一個(gè)一個(gè)地測(cè)定排列出來(lái)，確是一項(xiàng)浩大的工程。然而科學(xué)家想出了一整套辦法，建立了許多測(cè)定的方法和手段。先按不同尺度把人類(lèi)基因組分成若干大的區(qū)域，每個(gè)大的區(qū)域再分成小區(qū)域，小區(qū)域再切成若干片段，然后把每個(gè)小片段的序列測(cè)定后排接成小區(qū)域，由小區(qū)域序列排接成大區(qū)域，再把大區(qū)域序列排接成全序列。簡(jiǎn)單地說(shuō)就是將長(zhǎng)長(zhǎng)的DNA分成許多許多片段，再一個(gè)片段一個(gè)片段的測(cè)定，結(jié)果出來(lái)后再將這些片段的DNA序列依次連接起來(lái)，這樣就得出了整個(gè)DNA的全序列⑵。2基因與疾病的關(guān)系在人類(lèi)的疾病中，由遺傳因素或主要由遺傳因

6、素決定的疾病，稱(chēng)謂遺傳病。其屮的一部分是由基因組某個(gè)基因座(Locus)上存在致病基因而引起的，此類(lèi)遺傳病稱(chēng)為單基因遺傳??；如：地中海貧血、血友病、白化病等。另一些疾病則是由多個(gè)基因座位存在有缺陷基因，這些缺陷基因相互協(xié)同作用所致。在許多情況下，這些缺陷基因述需要一定的環(huán)境因素參與，才能致個(gè)體發(fā)病，這一類(lèi)疾病稱(chēng)謂多基因遺傳病，如：高血壓、糖尿病、冠心病、腫瘤等等?；蚣膊〉陌l(fā)生往往由于基因缺失、突變、錯(cuò)位或外來(lái)基因(或DNA片段)插入所引起，導(dǎo)致疾病癥狀發(fā)生的直接原因往往是基因控制的產(chǎn)物發(fā)生改變所致?；虍a(chǎn)物(蛋白質(zhì)、酶)的一級(jí)結(jié)構(gòu)，二級(jí)結(jié)物、三級(jí)結(jié)構(gòu)或四級(jí)結(jié)構(gòu)的改變都可引起

7、疾病131o3基因及其診斷人類(lèi)基因組則是指人的24條染色體(22條常染色體和X、Y2條性染色體)上全部DNA所攜帶的遺傳信息的總和。人體基因按功能大致可分為：結(jié)構(gòu)基因(structuregene)是編碼蛋口質(zhì)多肽鏈，乂稱(chēng)蛋口質(zhì)基因功能基因(functiongene)、調(diào)節(jié)基P<1(regulatorgene)對(duì)結(jié)構(gòu)基因表達(dá)起調(diào)控作用，如核小分子RNA基因。編碼核糖體RNA(rRNA)和運(yùn)輸RNA(tRNA)的基因。臨床醫(yī)生和生物學(xué)家對(duì)基因與疾病的關(guān)系進(jìn)行了大量的研究。取得了重大進(jìn)展，并逐步形成了基因病這