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《蒼白球黑質(zhì)紅核色素變性.ppt》由會(huì)員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在教育資源-天天文庫(kù)。
1、英文名稱pigmentarydegenerationoftheglobuspailidus，substantianigraandrednucleus別名Hallervorden-Spatz’sdisease；Hallervorden-Spatz病；pigmentarydegenerationoftheglobuspailidus，substantianigraandre；蒼白球色素性退變綜合征；哈-斯二氏病類別神經(jīng)內(nèi)科/運(yùn)動(dòng)障礙疾病ICD號(hào)G25.8概述蒼白球黑質(zhì)紅核色素變性也稱Hallervorden-Spatz病，為兒童晚期和青少年期遺傳代謝性疾病。主要累及錐體外系統(tǒng)，也是罕見的與鐵
2、元素代謝障礙有關(guān)的神經(jīng)變性病，國(guó)內(nèi)已有少數(shù)尸檢的報(bào)道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首先報(bào)道，以后就以兩人名命此病。本病為常染色體隱性遺傳。由于鐵鹽沉積于雙側(cè)蒼白球、黑質(zhì)網(wǎng)狀部，或甚至紅核，導(dǎo)致神經(jīng)變性，伴有神經(jīng)元脫失和膠質(zhì)化。主要臨床表現(xiàn)為兒童和青少年中緩慢進(jìn)展的強(qiáng)直、少動(dòng)、肌張力障礙、錐體束征、癡呆及色素性視網(wǎng)膜炎，并可有視盤萎縮。流行病學(xué)尚未查到蒼白球黑質(zhì)紅核色素變性的相關(guān)流行病學(xué)資料。病因病因尚不完全清楚，一般認(rèn)為是常染色體隱性遺傳，Taylor用DNA連鎖研究發(fā)現(xiàn)，該病致病基因位于染色體20p12.3～p13區(qū)。發(fā)病機(jī)制發(fā)病機(jī)制尚不清楚。無明確的特異性生
3、化異常。雙側(cè)基底核鐵沉積但不伴有血清鐵含量異常或鐵代謝紊亂，腦脊液、血清及身體其他組織鐵含量正常，鐵蛋白、轉(zhuǎn)鐵蛋白濃度正常，提示可能患者腦組織內(nèi)鐵代謝異常。不過有報(bào)道在靜脈給予標(biāo)記的枸櫞酸二價(jià)鐵后，基底核區(qū)域放射性鐵吸收過度。鐵沉積的意義難以定論，其他變性性疾病在某種程度上也有基底核鐵沉積，例如帕金森病和紋狀體-黑質(zhì)變性，鐵沉積是正常人的2～3倍，因此，鐵含量增高并非本病特異性表現(xiàn)，不能作為診斷本病的依據(jù)。發(fā)病機(jī)制有報(bào)道認(rèn)為由脂質(zhì)代謝的異常，氧化應(yīng)激反應(yīng)使黑質(zhì)、蒼白球中大量存積的鐵(Fe2)從O-2、H2O2等中得到電子，F(xiàn)e2變成Fe3。這些游離的自由基和Fe3，導(dǎo)致細(xì)胞的死亡，髓鞘損
4、傷。在Hallervorden-Spats病中鐵引起的氧化應(yīng)激起重要作用。在帕金森病和其他變性病中也有類似的發(fā)病機(jī)制，但為什么類似發(fā)病機(jī)制在同一基底核損傷中產(chǎn)生不同疾病，并不清楚。神經(jīng)病理有特征性改變：蒼白球、黑質(zhì)(特別是前部分)和紅核有深棕色色素沉著；顆粒狀和不定形的鐵、鈣混合沉積物附著在小血管壁上或游離于組織中；大多數(shù)受累組織神經(jīng)細(xì)胞變性并大量消失，神經(jīng)纖維脫髓鞘樣改變，神經(jīng)突觸變性，神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞輕度增生，腦干神經(jīng)細(xì)胞及小腦齒狀核細(xì)胞亦可累及；有時(shí)可發(fā)現(xiàn)黑質(zhì)內(nèi)存在神經(jīng)元纖維纏結(jié)及Lewy體。發(fā)病機(jī)制另一個(gè)特點(diǎn)是有腫脹的軸突片斷存在，這與神經(jīng)軸突營(yíng)養(yǎng)不良的病理改變相似，為此，一些神經(jīng)病
5、理學(xué)者認(rèn)為Hallervden-Spatz病是一種少年型神經(jīng)軸突營(yíng)養(yǎng)不良病。但因鐵沉積在后一種疾病不明顯，這一觀點(diǎn)未得到一致承認(rèn)。臨床表現(xiàn)1.分型可分為兒童型和成人型，兒童型多見。兒童型多于6～12歲起病。Dooling等(1974)復(fù)習(xí)了本病有尸解的病例中的臨床材料。57%(24例)在10歲前發(fā)病，81%(34例)在15歲之前發(fā)病，僅7%(3例)在22歲后發(fā)病。半數(shù)病例有家族史。病程10年左右，多數(shù)在20～30歲死于并發(fā)癥。成人型又稱為晚發(fā)型。在55歲左右發(fā)病，個(gè)別在30歲后發(fā)病。常有家族史。類似于帕金森病表現(xiàn)，強(qiáng)直少動(dòng)，靜止性震顫，易跌倒，發(fā)音緩慢，聲音低沉，小步。臨床表現(xiàn)美多巴治療
6、效果不明顯。少數(shù)患者怕光、吞咽不便、大小便失禁、智能減退，甚至癡呆。病程多達(dá)10余年。起病后10～20年仍能行走。2.臨床表現(xiàn)變異很大，雙下肢痙攣性癱、肌張力障礙和肌強(qiáng)直是本病最突出的特點(diǎn)。主要表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的錐體外系癥狀，首先出現(xiàn)的是下肢肌強(qiáng)直、肌張力障礙及舞蹈-手足徐動(dòng)等癥狀。早期即可有錐體束征，出現(xiàn)痙攣性癱、腱反射亢進(jìn)及Babinski征等；逐漸進(jìn)展累及上肢、面部及延髓?。挥行┎∪顺霈F(xiàn)舌肌張力障礙、眼瞼痙攣或身體背屈成弓形，引起吞咽困難，口齒不清。臨床表現(xiàn)晚期患者不能起床，多數(shù)在起病10年內(nèi)因并發(fā)癥死亡。3.文獻(xiàn)也有原發(fā)性視神經(jīng)萎縮的少數(shù)病例報(bào)道，部分患者可有精神癥狀，多數(shù)患者出現(xiàn)
7、智力下降及衰退，以及共濟(jì)失調(diào)、癇性發(fā)作等。部分患者家族中可有手足徐動(dòng)癥、震顫麻痹或肌張力障礙的病人。并發(fā)癥可合并有原發(fā)性視神經(jīng)萎縮、精神癥狀、智力下降及衰退、共濟(jì)失調(diào)、癇性發(fā)作等。實(shí)驗(yàn)室檢查血液、尿液及腦脊液檢查均無異常發(fā)現(xiàn)，尚無特異性生化實(shí)驗(yàn)證實(shí)本病。其他輔助檢查1.CT檢查示腦室擴(kuò)大，外側(cè)裂明顯增大、腦溝擴(kuò)大、尾狀核、腦干、小腦萎縮；可見紋狀體低密度病灶，也有報(bào)道出現(xiàn)高密度病灶。2.MRI檢查T2WI示雙蒼白球外側(cè)低信號(hào)，內(nèi)側(cè)有
