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1、既然遺傳物質(zhì)能夠穩(wěn)定地傳給后代,后代為什么會(huì)與親代有一定差別?你已經(jīng)知道,基因的自由組合會(huì)使后代產(chǎn)生變異。那么,在生物繁殖過(guò)程中,基因本身會(huì)不會(huì)改變呢?染色體的整體或局部會(huì)不會(huì)增加或減少呢?人類(lèi)自古以來(lái)就面臨著遺傳病的困擾。遺傳病產(chǎn)生的原因是什么?怎樣防治遺傳???人類(lèi)基因組計(jì)劃將幫助人們?cè)诨蛩缴险J(rèn)識(shí)和防治各種遺傳病,使人類(lèi)更好地把握自己的命運(yùn)。第5章 基因突變及其他變異四川省自貢一中 周毅§5—1基因突變和基因重組【問(wèn)題探討】抄寫(xiě)錯(cuò)誤三位同學(xué)在抄寫(xiě)英語(yǔ)句子“THECATSATONTHEMAT”(貓坐在草席上)時(shí),分別抄成了右圖中的句子。請(qǐng)將
2、抄寫(xiě)的句子與原句進(jìn)行比較,看看意思發(fā)生了哪些變化?·阿拉伯茶坐在草席上·帽子坐在草席上·貓?jiān)诓菹嫌懻摚杭偃缭贒NA分子的復(fù)制過(guò)程中,發(fā)生了類(lèi)似的錯(cuò)誤,DNA分子攜帶的遺傳信息將會(huì)發(fā)生怎樣的變化?可能對(duì)生物體產(chǎn)生什么影響?思考與討論鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種遺傳病。正常人的紅細(xì)胞是中央微凹的圓餅狀,而鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞卻是彎曲的鐮刀狀。這樣的紅細(xì)胞易破裂,導(dǎo)致溶血性貧血,嚴(yán)重時(shí)引起死亡。對(duì)患者紅細(xì)胞的分析研究發(fā)現(xiàn),在組成血紅蛋白的多肽鏈上發(fā)生了氨基酸的替換:纈氨酸—組氨酸—亮氨酸—蘇氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—賴(lài)氨酸—……正常纈氨酸—組
3、氨酸—亮氨酸—蘇氨酸—脯氨酸—纈氨酸—谷氨酸—賴(lài)氨酸—……異常1.圖中哪一個(gè)氨基酸發(fā)生了改變?2.研究發(fā)現(xiàn),這個(gè)氨基酸的變化是由于控制合成血紅蛋白的DNA的堿基序列發(fā)生了改變。右圖是鐮刀型細(xì)胞貧血癥病因的圖解,請(qǐng)查閱密碼子表,完成右欄的圖解。3.按圖解說(shuō)明鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因,想一想它能否遺傳?怎樣遺傳?§5—1基因突變和基因重組·基因突變*基因突變的實(shí)例:⑴實(shí)例:纈氨酸谷氨酸AUAT§5—1基因突變和基因重組·基因突變*基因突變的實(shí)例:⑴實(shí)例:⑵基因突變的概念:DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添或缺失,而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變,叫做基因突變。
4、增添替換缺失┯┯┯┯┯┯ATCCGCTAGGCG┷┷┷┷┷┷┯┯┯┯┯ACCGCTGGCG┷┷┷┷┷┯┯┯┯┯┯ATCCGCTAGGCG┷┷┷┷┷┷┯AT┷┯┯┯┯┯┯ATCCGCTAGGCG┷┷┷┷┷┷AT┯┯┯┯┯┯ATCCGCTAGGCG┷┷┷┷┷┷學(xué)科交叉鐮刀型細(xì)胞貧血癥病因的發(fā)現(xiàn),是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)史上重要的事件。它從分子水平上闡明了病因,人們?cè)诖嘶A(chǔ)上建立了分子醫(yī)學(xué)?!?—1基因突變和基因重組·基因突變*基因突變的實(shí)例:⑴實(shí)例:⑵基因突變的概念:⑶突變基因的遺傳:①基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中,將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。②若發(fā)生在體細(xì)胞中,一般不
5、能遺傳。誘變因素可分為:①物理因素:如紫外線、X射線、其他輻射(能損傷DNA分子)。②化學(xué)因素:亞硝酸、堿基類(lèi)似物等(能改變核酸的堿基)。③生物因素:某些病毒的核酸(能影響宿主細(xì)胞的DNA)?!?—1基因突變和基因重組·基因突變*基因突變的實(shí)例:*發(fā)生原因:指由外界因素誘發(fā)的基因突變。相關(guān)資料1927年,美國(guó)遺傳學(xué)家繆勒(H.J.Muller,1890-1967)發(fā)現(xiàn),用X射線照射果蠅,后代發(fā)生突變的個(gè)體數(shù)大大增加。同年,又有科學(xué)家用X射線和γ射線照射玉米和大麥的種子,也得到類(lèi)似的結(jié)果。此后,人們逐漸發(fā)現(xiàn),易誘發(fā)基因突變并提高突變頻率的誘變因素
6、,還有亞硝酸、堿基類(lèi)似物等物質(zhì),以及某些病毒。浙江農(nóng)科院60COγ射線種植房繆勒討論:為什么在強(qiáng)烈的日光下要涂抹防曬霜,做X射線透視的醫(yī)務(wù)人員要穿防護(hù)衣?⑴誘發(fā)突變:§5—1基因突變和基因重組·基因突變*基因突變的實(shí)例:*發(fā)生原因:⑴誘發(fā)突變:⑵自發(fā)突變:在沒(méi)有外來(lái)因素的影響時(shí),因DNA分子偶爾發(fā)生復(fù)制錯(cuò)誤、堿基改變等自發(fā)產(chǎn)生的基因突變。§5—1基因突變和基因重組·基因突變*基因突變的實(shí)例:*發(fā)生原因:*特點(diǎn):由于自然界誘發(fā)基因突變的因素很多,基因突變還可以自發(fā)產(chǎn)生,因此,基因突變?cè)谏锝缡瞧毡榇嬖诘?。人的紅綠色盲棉花的短果枝水稻的矮稈牛犢的白
7、色皮毛果蠅的白眼人的白化病⑴普遍性:§5—1基因突變和基因重組·基因突變*基因突變的實(shí)例:*發(fā)生原因:*特點(diǎn):⑴普遍性:⑵隨機(jī)性:①可發(fā)生在個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期;②可發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上;③可發(fā)生在同一DNA分子的不同部位。§5—1基因突變和基因重組·基因突變*基因突變的實(shí)例:*發(fā)生原因:*特點(diǎn):⑴普遍性:⑵隨機(jī)性:⑶不定向性:表現(xiàn)為一個(gè)基因可以向不同的方向發(fā)生突變,產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。且突變方向與環(huán)境間沒(méi)有明確的因果關(guān)系。A+(灰色)Aγ(黃色)a(黑色)基因突變§5—1基因突變和基因重組·基因突變*基因突變的實(shí)例:*發(fā)生原因:*
8、特點(diǎn):⑴普遍性:⑵隨機(jī)性:⑶不定向性:⑷低頻性:在自然狀態(tài)下,基因突變的頻率是很低的。相關(guān)資料在自然狀態(tài)下,基因突變的頻率是很低的。據(jù)估計(jì),在高等生物