先天性甲狀腺功能減低癥先天性甲狀腺功能減低癥.pdf

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1、先天性甲狀腺功能減低癥先天性甲狀腺功能減低癥CongenitalHypothyroidismCongenitalHypothyroidism中國(guó)醫(yī)大二院兒科　辛穎概述概述?定義　　是由于甲狀腺激素合成不足所造成，以體格發(fā)育和智力發(fā)育障礙為特征。?分類°散發(fā)性甲低　因先天性甲狀腺發(fā)育不良或甲狀腺激素合成酶缺陷所致。°地方性甲低由母孕期飲食中缺碘所致。甲狀腺激素的合成甲狀腺激素的合成∑組成三碘甲腺原氨酸　　　　　　　　（triiodothyronine,T）3　甲狀腺素（thyroxine,T）4∑原料　碘、酪

2、氨酸∑步驟1.碘攝取2.酪氨酸碘化作用3.碘化酪氨酸偶聯(lián)作用4.甲狀腺球蛋白的分解和甲狀腺激素的釋放甲狀腺激素分泌的調(diào)節(jié)下丘腦TRH垂體TSH負(fù)反饋甲狀腺T,T34下丘腦-垂體-甲狀腺軸甲狀腺激素的生理效應(yīng)甲狀腺激素的生理效應(yīng)1.氧化生熱2.對(duì)體內(nèi)物質(zhì)代謝的影響(1)蛋白質(zhì)代謝　誘導(dǎo)新的蛋白質(zhì)包括特殊酶系的合成，但激素過(guò)多時(shí)，蛋白質(zhì)分解，呈負(fù)氮平衡。(2)糖代謝　小量激素增加糖原合成，大劑量則促進(jìn)糖原分解。(3)脂代謝　促進(jìn)脂肪合成和降解，以降解較明顯。(4)水和鹽代謝　粘液水腫(5)維生素代謝　高胡蘿卜素

3、血癥3.對(duì)生長(zhǎng)發(fā)育的作用(1)促進(jìn)細(xì)胞、組織的生長(zhǎng)發(fā)育和成熟；(2)促進(jìn)鈣、磷在骨質(zhì)中的合成代謝和骨、軟骨的生長(zhǎng)。4.促進(jìn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育　　腦細(xì)胞增殖必須要有甲狀腺激素的參與。甲狀腺激素可能與腦中某些酶生成有關(guān)。5.對(duì)其他系統(tǒng)的影響(1)心血管系統(tǒng)(2)消化系統(tǒng)(3)血液系統(tǒng)病因病因（一）甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全（二）甲狀腺合成途徑缺陷1.有家族史，多為常染色體隱性遺傳病2.TSH分泌多，常有甲狀腺腫大（三）促甲狀腺激素缺乏　繼發(fā)性(secondary)甲低，常伴其他垂體激素缺乏（四）甲狀腺或靶器官反應(yīng)性

4、低下（五）碘缺乏孕婦飲食中缺碘，胎兒在胚胎期即因碘缺乏而導(dǎo)致甲狀腺功能低下。（六）新生兒暫時(shí)性甲狀腺功能減低癥臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)（一）新生兒期癥狀1.過(guò)期產(chǎn)，巨大兒，母孕期胎動(dòng)少；2.生理性黃疸時(shí)間延長(zhǎng)；3.喂養(yǎng)困難，腹脹，便秘，體溫不升；4.囟門增大，后囟>0.5cm（二）*典型癥狀1.特殊面容和體態(tài)2.智力落后3.生理功能低下治療前　　　　　　　治療后治療前　　　　　　　　治療后（三）地方性甲狀腺功能減低癥1.“神經(jīng)性”綜合征　2.“粘液水腫性”綜合征（四）多種垂體激素缺乏癥狀1.臨床癥狀輕；2.常有其他

5、垂體激素缺乏癥狀。實(shí)驗(yàn)室檢查實(shí)驗(yàn)室檢查（一）新生兒篩查　采用出生后2~3天的新生兒干血滴紙片檢測(cè)TSH濃度，若TSH>20mU/L為陽(yáng)性。（二）*血清FT、FT、TSH測(cè)定34　原發(fā)性甲低　TSHT4　繼發(fā)性甲低　TSHT4化學(xué)發(fā)光法FT32.3～6.3pmol/LFT410.3～24.5pmol/LTSH0.4～4.0mIU/L（三）TRH刺激試驗(yàn)　　用于繼發(fā)性甲低，鑒別病變部位在下丘腦或垂體。　方法　TRH7μg/kg靜注，給藥前及給藥后15,30,60,90分鐘采血測(cè)TSH。垂體病變：低平曲線下丘腦病

6、變：延遲曲線（四）骨齡測(cè)定　　　攝左腕部正位片（6月）或膝關(guān)節(jié)正位片（6月）；　甲低患兒骨齡延遲（五）甲狀腺彩超　　　檢查患兒甲狀腺有無(wú)異位、結(jié)節(jié)及其發(fā)育情況。（六）核素檢查　SPECT14歲　女孩骨齡　7歲診斷和鑒別診斷診斷和鑒別診斷（一）佝僂病（二）21-三體綜合征（Down’ssyndrome）（三）先天性巨結(jié)腸（四）生長(zhǎng)激素缺乏癥（五）骨骼發(fā)育障礙的疾病1.粘多糖?、裥?.軟骨發(fā)育不良佝僂病　　　　　21-三體綜合征治療治療∑原則　終生用外源性甲狀腺素替代治療　　用藥應(yīng)當(dāng)早期、足量、從小劑量開(kāi)始漸加

7、至足量。1.左旋甲狀腺素鈉（L-T,優(yōu)甲樂(lè)）首選4　嬰兒8～14μg/kg·d兒童4μg/kg·d2.甲狀腺片嬰兒5～10mg/d　兒童10～20mg/d　每1~2周增加5～10mg/d∑維持量　1歲20~40mg/d1~3歲30~60mg/d3~6歲60~80mg/d6~9歲80~100mg/d10歲120~160mg/d∑隨訪觀察指標(biāo)(1)生理功能恢復(fù)情況(2)生長(zhǎng)發(fā)育是否加速(3)血清T、TSH變化4∑預(yù)后治療開(kāi)始時(shí)間愈早愈好