資源描述：
《先天性甲狀腺功能減低癥》由會員上傳分享，免費在線閱讀，更多相關內(nèi)容在教育資源-天天文庫。
1、先天性甲狀腺功能減低癥CongenitalHypothyroidism先天性甲狀腺功能減低癥(congenitalhypothyroidism，CH)是兒科最常見的內(nèi)分泌疾病CH是由于甲狀腺激素合成不足所造成的發(fā)病率為1／5000~7000概述我國各地先天性甲低的發(fā)病率下丘腦－垂體－甲狀腺軸甲狀腺的解剖、生理與病理生理甲狀腺的位置甲狀腺的胚胎發(fā)育甲狀腺素的合成、釋放與調節(jié)甲狀腺素的生理作用位于頸部氣管的前下方，分左右兩葉及峽部，多數(shù)人在峽部偏左尚殘存錐狀葉成人甲狀腺的體積為10~30ml為人體最大
2、的內(nèi)分泌腺之一甲狀腺的位置甲狀腺腫大的分度正常：望診和觸診時甲狀腺均不大輕度：頭部在正常位置時，頸部看不到，但觸診可以摸到甲狀腺中度：頸部可以看到腫大的甲狀腺，而且觸診可以摸到腫大的輪廓，但甲狀腺沒有超過胸鎖乳突肌的后緣重度：視診和觸診都可以發(fā)現(xiàn)甲狀腺腫大，甲狀腺超出了胸鎖乳突肌的后緣甲狀腺的胚胎發(fā)育第3周：甲狀腺起源于咽底部，呈憩室狀第7周：甲狀腺移至正常位置。異位甲狀腺形成第10周：胎兒甲狀腺開始攝取碘及碘化酪氨酸第12周：能偶聯(lián)成T3、T4，并能釋放至血循環(huán)妊娠中期：胎兒下丘腦-垂體-甲狀腺
3、軸開始發(fā)揮作用甲狀腺的胚胎發(fā)育在妊娠過程中，TSH不能通過胎盤，甲狀腺激素很少通過胎盤，故胎兒血清中的TSH濃度反映了胎兒的TSH分泌和代謝抗甲狀腺藥物、放射性碘可自由透過胎盤影響胎兒的甲狀腺功能雖然母體TSH不能通過胎盤，但甲亢母親可將人類甲狀腺刺激免疫球蛋白輸至胎兒，而產(chǎn)生新生兒突眼性甲亢甲狀腺素的合成碘在甲狀腺內(nèi)濃集碘化物的氧化酪氨酸的碘化碘化酪氨酸縮合甲狀腺激素合成與釋放甲狀腺濾泡上皮細胞膠質濾泡旁細胞毛細血管甲狀腺濾泡的結構甲狀腺素的釋放甲狀腺球蛋白被腺泡上皮細胞吞飲入細胞內(nèi)在酶的作用下
4、，水解游離出T3、T4T3、T4再由上皮細胞釋放而進入血液，經(jīng)血液循環(huán)運往全身各個組織器官而發(fā)生作用甲狀腺激素合成與釋放甲狀腺素的調節(jié)下丘腦TRH垂體TSH甲狀腺T3、T4十十一一甲狀腺素的生理作用產(chǎn)熱加速體內(nèi)細胞氧化反應的速度，從而釋放熱量。這種反應通常以基礎代謝率表示,即BMR促進細胞組織的生長發(fā)育和成熟促進鈣磷在骨質中的合成代謝和骨、軟骨的生長甲狀腺素的生理作用對蛋白質代謝的影響促進蛋白質合成，增加酶的活力對糖代謝的影響促進糖的吸收、糖原分解和組織對糖的利用對脂肪代謝的影響促進脂肪分解和利用
5、甲狀腺素的生理作用對中樞神經(jīng)系統(tǒng)影響胚胎期或生后早期甲狀腺素不足會導致腦發(fā)育、分化、成熟的嚴重障礙出現(xiàn)神經(jīng)細胞分化成熟延遲、神經(jīng)突觸變短、髓鞘形成障礙、大腦皮層神經(jīng)原的體積減少等改變臨床出現(xiàn)智力低下、發(fā)育遲鈍等癥狀甲狀腺素的生理作用對維生素代謝的作用對肌肉的影響甲狀腺素過多可出現(xiàn)肌肉神經(jīng)應激性增高，出現(xiàn)震顫對血液循環(huán)系統(tǒng)影響甲狀腺素能增強β-腎上腺素能受體對兒茶酚胺的敏感性，故甲亢病人出現(xiàn)心跳加速、心輸出量增加等對消化系統(tǒng)影響甲狀腺素分泌過多時，食欲亢進，腸蠕動增加，大便次數(shù)多，但質正常。甲低時，
6、常有納差，便秘等甲狀腺功能減低癥的分類原發(fā)性甲低：甲狀腺本身疾病所致繼發(fā)性甲低：病變位于垂體或下丘腦又稱中樞性甲低散發(fā)性：先天性甲狀腺發(fā)育不良或甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷所造成地方性：水、土和食物中碘缺乏所致甲狀腺功能減低癥的病因TRH缺乏TSH缺乏甲狀腺素缺乏終末器官無反應甲狀腺素缺乏甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位：最常見（90%）甲狀腺素合成障礙：第2常見碘缺乏甲狀腺損害母親服用藥物甲狀腺素缺乏甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位造成甲狀腺發(fā)育異常的病理因素多為：孕婦、乳母接受放射碘治療母親患自身免疫性
7、疾病胎內(nèi)受有毒物質的影響造成發(fā)育缺陷胎兒早期TSH分泌減少，致使甲狀腺發(fā)育不良等舌根部異位甲狀腺胸骨后甲狀腺正位左側位甲狀腺素缺乏甲狀腺素合成障礙：酶缺陷或甲狀腺球蛋白合成障礙碘缺乏：地方性甲狀腺功能低下甲狀腺損害：患有自身免疫性疾?。ㄈ鐦虮炯谞钕傺祝┠赣H服用藥物：碘劑、丙基硫氧嘧啶、他巴唑等終末器官無反應甲狀腺反應低下甲狀腺細胞質膜上的GSα蛋白缺陷靶器官反應性低下末梢組織β-甲狀腺受體缺陷疾病致病基因染色體定位臨床及生化特點下丘腦—垂體—甲狀腺軸缺陷下丘腦—垂體發(fā)育不良LHX3HESX1PRO
8、P1POU1F19q34.2-q34.33p21.2-p21.15q35.33p11血清TSH↓或輕度↑，多種垂體激素缺乏，視-中隔發(fā)育不良，垂體后葉異位，MRI或X線示垂體發(fā)育不良TRH受體缺陷(單一TRH缺乏或TRH無反應)TRHR8q23血清TSH正常，PRL對TRH刺激無反應家族性遺傳性TSH缺乏TSHβ1p22TSH↓或正常但缺乏活性，TSHβ降低，TSHα↑TSH受體缺陷TSHR14q31對正常或高水平具有生物活性的TSH無反應或抵抗甲狀腺疾病的分類及遺傳學特征⒉甲狀腺
