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1、糖原累積病Ⅰ型19病區(qū)潘潔瓊2013.5.20病例19病區(qū)-5床羅子賢男3歲主訴：發(fā)現肝功能異常8月余入院情況：神清，反應好，皮膚鞏膜無黃染，營養(yǎng)狀況可，身高較同齡人矮小，智力正常，肝肋下8cm，劍下10cm。主要檢查：肝功能：ALT337IU/L，AST502IU/L。肝穿報告：部分肝細胞內糖原凝聚塊形成。診斷意見：Glycogenosis。基因檢測：已行Ⅰa(G6PC1)、Ⅰb(SLC37A4)基因?！咎窃鄯e病】糖原累積?。璆lycogenStorageDisease（GSD)為一組較少見的嬰幼兒先天性隱形遺傳性糖原代謝紊亂
2、性疾??；同胞子女發(fā)生率明顯增加；根據歐洲資料，其發(fā)病率約為1／2～1／2．5萬；因糖原分解與合成有關的某些酶系統缺乏，糖原分解困難，糖原異常地沉積于全身各組織，尤其是肝臟、心臟及肌肉中?！咎窃铣膳c分解中的酶】【糖原累積病的分型】由于所缺陷的酶的不同，臨床上分為12型。其中I、III、IV、VI型以肝臟病變?yōu)橹?，I、III和IV型的肝臟損害最為嚴重；II、V、VII型則以肌肉組織受損為主?！咎窃鄯e病分型】【糖原累積?、裥汀刻窃鄯e?、裥停址Q肝型糖原累積??；是糖原累積病中最為多見者，約占總數的25%，是一種較常見的染色體隱性遺傳
3、病;糖原累積?、裥褪怯捎诟巍⒛I等組織中葡萄糖-6-磷酸酶系統活力缺陷所造成，過多的糖原貯積于肝、腎等組織中，不僅導致其體積增大，而且功能也遭受損害;根據酶不同組成成分的缺陷依次定名為Ⅰa、ⅠaSP、Ⅰb、Ⅰc和Ⅰd型?！酒咸烟?6-磷酸酶】在正常人體中，由糖原分解或糖原異生過程所產生的6-磷酸葡萄糖和必須經葡萄糖－6－磷酸酶系統水解以獲得所需的葡萄糖，該酶系統可提供由肝糖原分解所得的90％葡萄糖，在維持血糖穩(wěn)定方面起主導作用。當酶缺乏時，機體僅能獲得由脫枝酶分解糖原1，6糖苷鍵所產主的少量葡萄糖分子（約8％），所以必然造成嚴重空腹
4、低血糖?！酒咸烟?6-磷酸酶】【發(fā)病機制】糖原累積病Ⅰ型患兒由于葡萄糖-6-磷酸酶系統的缺陷，6-磷酸葡萄糖不能進一步水解成葡萄糖?！九R床表現】臨床表現輕重不一：重癥－新生兒期即可出現嚴重低血糖、酸中毒、呼吸困難和肝腫大等癥狀；輕癥－常在嬰幼兒期因生長遲緩、腹部膨脹等就診；患兒皮膚鞏膜無黃染，呈幼稚面容，肌肉松弛，身材明顯矮小，骨齡落后，骨質疏松，但身體各部比例和智能等都正常；肝臟顯著增大，表面光滑，無壓痛；腎臟腫大，伴腎功能異；常由于血小板功能不良，患兒常有流鼻血等出血傾向?！緦嶒炇覚z查】空腹血糖低，此為糖原累積?、裥椭饕憩F；
5、少數幼嬰在重癥低血糖時尚可伴發(fā)驚厥．但亦有血糖降至0.56mmol/L（10mg／dl）以下而無明顯癥狀者。隨著年齡的增長，低血糖發(fā)作次數可減少?！緦嶒炇覚z查】肝功能：正?；蜣D氨酶輕度↑，膽紅素無異常；高甘油三酯血癥：低血糖抑制胰島素分泌，脂蛋白分解減少，脂蛋白酶活性降低，使脂肪大量動員，刺激脂肪分解；高尿酸血癥：糖旁路代謝增強，尿酸合成增加；高乳酸血癥：由于葡萄糖產生障礙，代償性乳酸增多造成；酮癥酸中毒：由于糖酵解增多,形成乳酸增多。脂肪酸在肝內氧化不全，血中酮體增多?！静±碜兓扛渭毎旧^淺，漿膜明顯，因胞漿內充滿糖原而腫脹
6、且含有中等或大的脂肪滴，其細胞核亦因富含糖原而特別增大。細胞核內糖原累積、肝脂肪變性明顯但無纖維化改變是本型突出的病理變化，有別于其他各型糖原累積病?！驹\斷】病史、體征和血生化檢測可供作出初步臨床診斷；糖代謝功能試驗可能有助診斷：但本病患兒對此類試驗反應的個體變異較大，臨床不常用；確診需作肝組織活檢?；驒z測?！井a前診斷】可通過胎兒肝活檢測定葡糖-6-磷酸酶活力進行，通常在孕18～22周進行?！局委煛縁olkman等在1972年首次證實全靜脈營養(yǎng)（TPN）療法可以糾正本病的異常生化改變和改善臨床癥狀。臨床上廣泛使用日間多次少量進食
7、和夜間使用鼻飼管持續(xù)點滴高碳水化合物液的治療方案，以維持血糖水平在4～5mmol/L。這種治療方法不僅可以消除臨床癥狀，并且還可使患兒獲得正常的生長發(fā)育。為避免長期鼻飼的困難，也可用每4～6小時口服生玉米淀粉2g／kg混懸液的替代方法，效果同樣良好?！绢A后】未經正確治療的本病患兒因低血糖和酸中毒發(fā)作頻繁常有體格和智能發(fā)育障礙；伴有高尿酸血癥患者常在青春期并發(fā)痛風；患者在成年期的心血管疾病、胰腺炎和肝臟腺瘤（或腺癌）的發(fā)生率高于正常人群；少數患者可并發(fā)進行性腎小球硬化癥?！咀o理】生玉米淀粉療法飲食護理腹瀉的防護病情觀察健康教育【生玉
8、米淀粉治療法】生玉米淀粉是一種長分子的葡萄糖多聚體，口服后在腸道存留，緩慢吸收，漸釋出葡萄糖，可使血糖維持在正常水平。劑量為1.75～2g/(kg·次)，4次／d，每日三餐照常，分別在餐間、睡前及夜間服用。必須用涼開水或溫開水沖服；生玉米淀粉與水的
