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1、TunerSyndrome北京世紀壇醫(yī)院檢驗科細胞分子遺傳組肖文珺性發(fā)育疾病概念及基本分類介紹特納綜合征概述癥狀和體征診斷核型-表型關(guān)系治療性發(fā)育疾病(DisordersofsexdevelopmentDSD)是性決定和性分化異常的一組異質(zhì)性遺傳病,是由于染色體畸變或單基因突變導致的性發(fā)育遺傳和內(nèi)分泌途徑的改變。曾經(jīng)用雌雄間體、假兩性畸形、真兩性畸形和性反轉(zhuǎn)這些術(shù)語用于描述性發(fā)育疾病,但有輕蔑含義。2019年歐洲兒科內(nèi)分泌協(xié)會(EuropeanSocietyforPardiatricEndocrinology,ESPE)和LawsonWilkins兒科內(nèi)分泌協(xié)會(
2、LawsonWilkinsPardiatricEndocrineSociety,LWPES)聯(lián)合召開了由內(nèi)分泌學家、外科學家、遺傳學家、心理學家和患者支持小組成員參加的會議,提出了新的術(shù)語、分類標準建議使用DSD代替先前延用的雌雄間體、假兩性畸形、真兩性畸形和性反轉(zhuǎn)等術(shù)語,并提出按照染色體核型分析結(jié)果給DSD分類。按照染色體的分類,將其分為性染色體異常的DSD;46,XYDSD和46,XXDSD等三大類。先前使用的術(shù)語現(xiàn)提出的術(shù)語雌雄間體性發(fā)育疾病男性假兩性畸形46,XYDSD46,XY男性性征發(fā)育不良女性假兩性畸形46,XXDSDXX女性呈現(xiàn)男性性征真兩性畸形卵
3、睪性DSDXX男性或XX性反轉(zhuǎn)46,XX睪丸性DSDXY性反轉(zhuǎn)46,XY完全性性腺發(fā)育不全處理原則:(1)DSD的個體都應該接受性別確認,應在專家評估后確定新生兒的性別。(2)長期的治療和隨訪應在有經(jīng)驗多學科的中心進行,在治療小組中應有兒科內(nèi)分泌專家、外科醫(yī)生、泌尿外科和婦產(chǎn)科專家、遺傳學家、社會工作者和醫(yī)學倫理學工作者。(3)與患者和家屬進行開放式的交流,并且鼓勵參加性別決定的討論。(4)患者的隱私及家屬關(guān)注的問題應該受到尊重。性染色體異常的DSDA:47,XXY(Klinefelter綜合征及其變體)B:45,X(Turner綜合征及其變體)C:45,X/46
4、,XY(混合性性腺發(fā)育不良)D:46,XX/46,XY(異源嵌合體)性發(fā)育疾病新的分類和基因診斷王衛(wèi)萍 綜述中國優(yōu)生與遺傳雜志2019,18(2):5-8是由于X染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu)異常所致的先天性染色體病，是人類出生后唯一能夠生存的染色體單體類型。該病絕大多數(shù)在孕早期流產(chǎn)或胎死于宮內(nèi)，約80%的胎兒在周之內(nèi)死亡，僅1%能存活。在活產(chǎn)女嬰中發(fā)病率為1/5000-1/2500，自發(fā)流產(chǎn)兒中的發(fā)生率為7.5%。4種核型：1.標準型45,X，約占全部TS病例的30-55%，是由于親代生殖細胞在減數(shù)分裂過程中X染色體丟失或不分離的結(jié)果，且多為精子形成過程異常所致；2.嵌合型4
5、6，XX/45，XO（約10%）是由于早期合子分裂時X染色體丟失或不分離的結(jié)果；3.結(jié)構(gòu)重排或畸變的X染色體，如X染色體長臂遠端或短臂與常染色體平衡易位、X染色體長臂不同部位的缺失、X染色體短臂缺失、X染色體長臂或短臂等臂等等（約25%）；4.有Y染色體存在（約5%）Turner’ssyndromebabythorax胸膛metacarpal掌骨constriction縊痕aorta大動脈rudimentary不發(fā)育的gonadalstreak性索menstruation月經(jīng)SymptomsVisualPhysicalSymptomsShortstature(Us
6、uallynotallerthan4’8”)Obeseweight(duetoanunderactivethyroid)DroopingeyelidsProblemswithbreastdevelopmentShortfingersandtoesExtraskinontheneck(webbedneck)SwellingofthehandsandfeetLowsetearsSoftnailsthatturnupwardattheendsIrregularrotationofwristandelbowjointsLossofovarianfunctions(infe
7、rtility)HeartdefectsKidneyproblemsVisualimpairmentsEarinfectionsandhearinglossHighbloodpressureWeakbones標準型45，XO病人有女性表現(xiàn)，但身材矮小、原發(fā)閉經(jīng)、不孕、智力一般正常或稍差，常合并有顱面（蹼頸）、四肢（肘外翻）及心血管方面的畸形，性腺萎縮，可退化成“索狀性腺”，第二性征發(fā)育不良。其發(fā)病機制為：女性完整的有功能的兩條X染色體是維持女性性腺發(fā)育及正常卵巢功能所必須的。Lyon假說認為46，XX中的一條X染色體失活TS患者表型不是X單體造成的（45，XO缺失
8、的是失活的
