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1、醫(yī)學綜述2015年6月第21卷第11期MedicalRecapitulate，Jun．2015，Vo1．21，No．11·1959·神經絲輕鏈多肽與疾病的關系研究進展喻才元，何艷婷(綜述)，周宇(審校)(廣東醫(yī)學院附屬醫(yī)院消化內科，廣東湛江524000)中圖分類號：R73；R74文獻標識碼：A文章編號：1006~084(2015)11-1959-03doi：10．3969／j．issn．1006-2084．2015．11．015摘要：神經絲輕鏈多肽(NEFL)是組成神經細胞骨架的關鍵成分，并與對神經細胞塑形至關重要2NEFL與神經系統(tǒng)相關疾病的多個蛋白靶點有相互聯(lián)系，在維持
2、神經細胞形態(tài)及使有髓鞘的軸突再生方面起關鍵性作用，與多的關系種運動神經元性疾病密切相關。最近研究發(fā)現，在某些神經系統(tǒng)外組織發(fā)生惡性腫瘤時可出現2．1NEFL與腓骨肌萎縮病NEFL異位表達，且其表達量可能與腫瘤的發(fā)生、發(fā)展和預后及治療有關，從而可能成為某些腫瘤表(Charcot—Marie—Tooth，CMT)的關觀遺傳學的標志物。因此，研究NEFL與腫瘤的關系，在腫瘤的早期診斷、預后評價及指導臨床治療系NEFL是細胞骨架的關鍵成等方面有著重要意義。分，在維持神經細胞形態(tài)及使有關鍵詞：腫瘤；運動神經元性疾??；神經絲輕鏈多肽髓鞘的軸突再生方面有極重要的ResearchProgr
3、essintheRelationshipofNeurofilamentLightPolypeptideandDiseasesYUCai—作用，NEFL的表達異?？赡軐l~n，HEYah—ting，ZHOUYu．(DepartmentofGastroenterology，theAfiliatedHospitalofGuangdongMedical致多種運動神經元性疾病的發(fā)Col&ge，Zhanjiang524000，China)Abstract：Theneurofilamentlightpolypepfide(NEFL)isthekeyelementoftheskeleto
4、nofnervecells生，其中研究最熱門是NEFL對anditisinterconneetedwithmultipleproteintargetswhichareessentialtothenervecellshaping．NEFLCMT的影響。CMT是一組常見playsakeyroleinmaintainingtheneuronalcaliberandmakingtheaxonsregeneration，thusisassociated的具有高度臨床和遺傳異質性的withavarietyofmotorneurondiseases．Recentstudieshavein
5、dicatedthatNEFLiseetopieallyexpressedinnon-nervoussystemtissueswhenmalignantneoplasmOCCUmanditisassociatedwiththeoccurrence，develop—周圍神經單基因遺傳病，分為脫ment，prognosisandtreatmentofcancer，SONEFLmayserveasapotentialepigenetiesbiomarkerofsome髓鞘型(CMT1)和軸索型(CMT2)tumors．Therefore，researchintherelation
6、shipoftheNEFLanddiseaseshassignificantmeaninginearly等兩種類型。Mersiyanova等diagnosis，prognosticevaluationandguidingtheclinicaltreatmentfortumors．對CMT2患者的家系研究發(fā)現，Keywords：Neoplasm；Motorneurondiseases；NeurofilamentlightpolypeptideCMT2的突變基因定位在染色體神經絲輕鏈多肽(neurofilamentlightpolypeptide，NEFL)8p21位點，命名為
7、CMT2E，并確認NEFL為CMT2E型的致病是細胞骨架的關鍵成分且與對細胞塑形至關重要的多個蛋白基因。Perez—Olle等”認為，NEFL突變可引起正常中間絲網靶點有相互聯(lián)系。，NEFL的表達異常被認為與多種運動神絡結構的改變，可能是CMT病情發(fā)展的重要原因。Jordonova經元性疾病有關，如腓骨肌萎縮病、早發(fā)性的神經軸突病等l報道，NEFL的突變亦可能導致CMT1的發(fā)生，CMT2E變和脫髓鞘疾病等。NEFL基因被證明為一種抑癌基是常染色體顯性遺傳，NEFL的隱性突變被證實能導致常染因，位于人類染色體8p21
