21—三 體 綜 合 征分析課件

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1、21—三體綜合征21—Trisomy概述最常見的常染色體異常引起的疾病歷史18461866年英國(guó)醫(yī)生Down1959年法國(guó)醫(yī)生Lejeune臨床特征有特殊面容智力低下多發(fā)畸形發(fā)病率活產(chǎn)嬰兒中1/600~1/800確診依據(jù)細(xì)胞遺傳學(xué)檢查預(yù)防產(chǎn)前診斷二、病因1.母親妊娠年齡2.放射線損傷3.病毒感染4.妊娠期接觸化學(xué)藥物、毒物5.母體患自身免疫性疾病6.遺傳因素臨床表現(xiàn)——特殊面容2.智力低下3.皮膚紋理異常1)手；2）足。4.其他：1）體格發(fā)育異常2）免疫功能低下3）合并其他畸形：先心、隱睪圖　注

2、：第一胎為21三體型患兒，第二胎經(jīng)產(chǎn)前診斷為正常胎兒后出生的正常男嬰。注：患兒常因心臟畸形和反復(fù)感染于嬰幼兒期死亡，幸存者智力低下圖　注：母親為14/21染色體平衡易位攜帶者所生的兩個(gè)14/21易位型先天愚型患兒。圖　注：第1、2趾間距寬。四、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查1.標(biāo)準(zhǔn)型：47，XY(XX),+212.易位型：46,XX(XY),—14，+t(14q21q)46,XX(XY),—21，+t(21q21q)3.嵌合體型：:46,XY(XX)/47,XY(XX),+21五、診斷、治療加強(qiáng)訓(xùn)練，治療并發(fā)癥

3、。六、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷1.咨詢標(biāo)準(zhǔn)型：再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為1%；易位型：母為D/G易位，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為10%，父為D/G易位，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為4%。2.產(chǎn)前診斷指征母親年齡易位攜帶者以往出生過(guò)先天愚型的患者親代中有染色體異常曾經(jīng)有不明原因的流產(chǎn)，死胎者